Síndrome de Cockayne: Cockayne syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cocayne (SC) é um distúrbio raro, hereditário, autossômico recessivo que está associado a mutações em dois genes envolvidos no reparo do DNA. Ela é caracterizada por alterações, como nanismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, marcha deficiente, anomalias oculares, microcefalia e surdez. Existem 3 tipos de apresentações dessa síndrome que podem ser do tipo I (clássica) , do tipo II (congênita) ou do tipo III ( de início tardio). APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 4 anos e 2 meses, feminina, procedente de Januária-MG, foi encaminhada ao HC de São Paulo por deficiência global do desenvolvimento. Apresentava  microcefalia, atraso motor, face triangular, cáries nos dentes e pavilhões auriculares aumentados. Aos 3 anos foi diagnosticada surdez neurossensorial bilateral. DISCUSSÃO: A SC apresenta uma falha de crescimento somático e cerebral no período pós-natal, acompanhado de degeneração de múltiplos tecidos A patologia possui um reparo deficiente do DNA o que aumenta sua vulnerabilidade ao estresse oxidativo e envelhecimento. A síndrome não possui tratamento curativo, tendo como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente, tratando possíveis complicações e retardando a sua progressão. CONCLUSÃO: A avaliação do paciente com suspeita de SC deve incluir história clínica completa e um exame físico detalhado devido ao seu difícil diagnóstico, com um enfoque no  sistema neurológico, oftalmológico, dermatológico  e odontológico. Além disso, a medicina oferece tratamentos sintomáticos e, também, para suas possíveis complicações

Osteíte tuberculosa: Tuberculous osteitis

Introdução: A osteíte tuberculosa é uma condição rara e de difícil diagnóstico, causada por lesões ósseas associadas ao agente etiológico Mycobacterium tuberculosis. Os locais mais acometidos são joelhos, tornozelos, quadris e vértebras. Apresentação do caso: XXX, sexo feminino, 2 anos de idade,  admitida com dor em membro inferior direito com edema em joelho associada a deambulação prejudicada há 15 dias. Ao quadro, associavam-se picos de febre baixa, principalmente noturna.  Realizada radiografia que discriminou lesão osteolítica na epífise distal do fêmur. Discussão: O tratamento inicial com antibioticoterapia é muito comum devido à dificuldade em diagnosticar essa condição precocemente. Atualmente, o tratamento tem como base antibacilares por tempo variado, com média de um ano. Além disso, um cuidado abrangente, com pilares ortopédicos e fisioterápicos deve ser ofertado visando alívio da dor e evitar sequelas. Conclusão: A principal causa de falha do tratamento é a demora diagnóstica. Sendo assim, devido ao grande potencial benéfico da vacina e à boa resposta terapêutica da osteíte tuberculosa, a vacina não deve ser descontinuada mas se faz de suma importância a disseminação de informações claras e pertinentes a respeito dessa patologia desconhecida