Valor do estudo citogenetico no transexualismo Value of cytogenetic study in transsexualism

O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas. Discutem-se as duas principais causas etiológicas plausíveis do transexualismo, a saber: a hipótese psicoanalítica fundamentada na regressão psicossexual com estampagem da figura materna e o modelo neuro-endócrino que pressupõe alterações nos centros de identidade sexual do hipotámo. Com base nesta última explicação propõe-se, a exemplo do que parece ocorrer na síndrome de Morris, cujas células (XY) não respondem ao efeito masculinizante da testosterona plasmática, que os transexuais devem possuir mosaicismo detectável ou críptico, quanto aos cromossomos sexuais, nos centros hipotalâmicos de identidade sexual que não respondem à secreção androgênica produzida pela gônada primitiva. Esta possibilidade explicaria a excessiva prevalência da síndrome entre homens, bem como a sua manifestação com feições típicas no sexo masculino e ainda a ocorrência esporádica da síndrome. O estudo citogenético revelou que a frequência (32%) de mosaicismo quanto aos cromossomos sexuais em 25 transexuais é estatisticamente superior aos valores observados em 14 homossexuais e 40 controles normais, nos quais a proporção de mosaicismo é praticamente nula. Considera-se a possibilidade do critério cariotípico constituir valioso subsídio na diagnose da síndrome.By reviewing the syndromic manifestation, transsexualism in characterized as a psychiatric entity, apart from homossexualism and transvestism. The two main feasible etiologic causes of transsexualism are discussed: the psychoanalytical hypothesis based upon psycossexual regression with imprinting of maternal figure and the neuroendocrine model which assumes alterations of the gender role identity centers in the hypothalamus. On the grounds of the latter explanation and after the scheme that seems to occur in the Morris syndrome whose cells (XY) do not respond to the masculinizing effect of plasma testosterone, it is proposed that transsexuals should possess detectable or cryptic sex-chromosome mosaicism affecting hypothalamic centers of gender role identity which do not respond to the androgenic secretion produced by primitive gonad. This possibility explains the excessive prevalence of the syndrome among men, its typical features in the male as well as its sporadic occurrence. Cytogenetic investigation reveals that the frequency (32%) of sex-chromosome mosaicism among 25 transsexuals and 40 normal control people, both groups presenting the proportion of the mosaicism practically null. The karyotypic criterion as a valuable aid in the syndrome diagnosis is considered

Valor do estudo citogenetico no transexualismo

O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas. Discutem-se as duas principais causas etiológicas plausíveis do transexualismo, a saber: a hipótese psicoanalítica fundamentada na regressão psicossexual com estampagem da figura materna e o modelo neuro-endócrino que pressupõe alterações nos centros de identidade sexual do hipotámo. Com base nesta última explicação propõe-se, a exemplo do que parece ocorrer na síndrome de Morris, cujas células (XY) não respondem ao efeito masculinizante da testosterona plasmática, que os transexuais devem possuir mosaicismo detectável ou críptico, quanto aos cromossomos sexuais, nos centros hipotalâmicos de identidade sexual que não respondem à secreção androgênica produzida pela gônada primitiva. Esta possibilidade explicaria a excessiva prevalência da síndrome entre homens, bem como a sua manifestação com feições típicas no sexo masculino e ainda a ocorrência esporádica da síndrome. O estudo citogenético revelou que a frequência (32%) de mosaicismo quanto aos cromossomos sexuais em 25 transexuais é estatisticamente superior aos valores observados em 14 homossexuais e 40 controles normais, nos quais a proporção de mosaicismo é praticamente nula. Considera-se a possibilidade do critério cariotípico constituir valioso subsídio na diagnose da síndrome

Anemia de Fanconi: relato de dois casos na mesma família

São registrados dois casos, ocorridos na mesma família, de anemia hipoplásica de Fanconi, nos quais um dos irmãos apresenta a tríade completa de anemia, malformações esqueléticas e quebras cromossômicas e, o outro, apenas as quebras cromossômicas