Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants inLARS1

Purpose: Biallelic variants in LARS1, coding for the cytosolic leucyl-tRNA synthetase, cause infantile liver failure syndrome 1 (ILFS1). Since its description in 2012, there has been no systematic analysis of the clinical spectrum and genetic findings. Methods: Individuals with biallelic variants in LARS1 were included through an international, multicenter collaboration including novel and previously published patients. Clinical variables were analyzed and functional studies were performed in patient-derived fibroblasts. Results: Twenty-five individuals from 15 families were ascertained including 12 novel patients with eight previously unreported variants. The most prominent clinical findings are recurrent elevation of liver transaminases up to liver failure and encephalopathic episodes, both triggered by febrile illness. Magnetic resonance image (MRI) changes during an encephalopathic episode can be consistent with metabolic stroke. Furthermore, growth retardation, microcytic anemia, neurodevelopmental delay, muscular hypotonia, and infection-related seizures are prevalent. Aminoacylation activity is significantly decreased in all patient cells studied upon temperature elevation in vitro. Conclusion: ILFS1 is characterized by recurrent elevation of liver transaminases up to liver failure in conjunction with abnormalities of growth, blood, nervous system, and musculature. Encephalopathic episodes with seizures can occur independently from liver crises and may present with metabolic stroke

Apport du dosage de l'insuline-like growth factor-I dans la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose (expérience du CRCM [centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose] du CHU d'Angers)

ANGERS-BU Médecine-Pharmacie (490072105) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Impacts diagnostique et thérapeutique de l'endoscopie digestive chez les enfants traités par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

Les complications gastro-intestinales de l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) sont essentiellement liées à la réaction du greffon contre l'hôte (GVHD), aux infections, et à la toxicité du conditionnement. Notre objectif était d évaluer, sur une série de patients pédiatriques, les impacts diagnostique et thérapeutique de l endoscopie digestive avec biopsies. Les données obtenues au cours de 32 procédures d allogreffes conduisant à la réalisation de 45 bilans endoscopiques, de janvier 2003 à juin 2009 ont été revues. Les impacts diagnostique et thérapeutique étaient respectivement de 62% et 100%. Les troubles gastro-intestinaux étaient dus à une GVHD dans 35.6% des cas, à une infection virale dans 17.8%, à l association GVHD et infection dans 8.9%, à la toxicité du conditionnement dans 2.1% et à des troubles digestifs aspécifiques dans 35.6% des cas. L'endoscopie digestive avec biopsies est une technique incontournable dans l'évaluation des troubles gastro-intestinaux après allogreffe de CSH, compte tenu de l'impact thérapeutique qui en découle.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Prise en charge nutritionnelle d'une ascite chyleuse [Nutritional management of chylous ascitis]

L’ascite chyleuse est une cause rare d’ascite. La majorité du temps, elle résulte de la lésion d’un canal lymphatique lors d’une chirurgie digestive ou uro-génitale, plus rarement elle est la conséquence d’un obstacle au drainage du flux lymphatique (processus néoplasique). Les conséquences nutritionnelles sont graves et conditionnent le pronostic évolutif. La dénutrition est liée à l’obligation d’exclure les acides gras alimentaires pour freiner la lymphorrhée. Le diagnostic repose sur le contexte et sur l’analyse cytologique et biochimique du liquide d’ascite. Le traitement lie intimement la prise en charge de l’état nutritionnel et de la cause sous-jacente. Le recours à une alimentation orale ou à une nutrition entérale pauvre en triglycérides à chaînes longues et enrichie en triglycérides à chaînes moyennes est une option thérapeutique majeure de l’ascite chyleuse. [Chylous ascitis is a rare cause of ascitis. Most of the time, it results of retroperitoneal lymph node or duct dissection during abdominal or urological surgery; it is rarely due to lymphatic obstruction (neoplasia). Nutritional damage is major and severely impairs prognosis. Malnutrition is due to the necessity to avoid fatty acid in meal to reduce chylous leakage. Diagnosis is based on patient's clinical history and cytologic and biochemical ascitis analyses. Treatment combines the correction of nutritional status and therapy of the causative disease. Oral diet or enteral nutrition with low content of long chain triglyceride, thus enriched in medium chain triglyceride, is the major therapeutic option of chylous ascitis.]]]> Internal Medicine; Nutrition and Dietetics; Endocrinology, Diabetes and Metabolism fre oai:serval.unil.ch:BIB_EC75ED6B6D14 2022-05-07T01:29:32Z <oai_dc:dc xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:xs="http://www.w3.org/2001/XMLSchema" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:oai_dc="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/" xsi:schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd"> https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_EC75ED6B6D14 Un Cingria de plein air Maggetti, Daniel Bergé, Aline info:eu-repo/semantics/article article 2020-09-28 Littérature, no. 199, pp. 5-8 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isbn/978-2-200-93308-1 <![CDATA[Introduction à un dossier «Charles-Albert Cingria» coordonné par Daniel Maggetti et Aline Berg

Nutrition entérale à domicile en site jéjunal [Home enteral nutrition by the jejunal route]

La nutrition en site jéjunal s’est encore développée, particulièrement lors de troubles de la déglutition, de reflux gastro-œsophagien et d’obstacle sur le tube digestif haut. L’accès au jéjunum n’est plus réservé à la chirurgie mais peut reposer aujourd’hui sur les techniques de pose de sonde et de stomie par voie endoscopique et radiologique. Ce cas clinique concernant un patient ayant fait un accident vasculaire cérébral permet de faire le point sur ces nouvelles techniques de jéjunostomie et gastrojéjunostomie. Elles se révèlent précieuses pour la nutrition à domicile car elles limitent le recours à une laparotomie ou laparoscopie, voire à une nutrition parentérale. [Jejunal nutrition has developed nowadays, especially for patients with swallowing disorders, severe gastro-oesophageal reflux disease or previous history of aspiration pneumonia, and obstruction of the upper GI tract. Access to the jejunum is no longer restricted to surgery thanks to the development of tube feeding insertions radiological and endoscopic techniques. This clinical case of a stroke patient underlines the clinical indications of these recent radiology or endoscopy-guided jejunostomies and gastrojejunostomies. They are suitable for home nutrition support as they could avoid surgical laparotomy or laparoscopy or even, parenteral nutrition.]]]> Internal Medicine; Nutrition and Dietetics; Endocrinology, Diabetes and Metabolism fre oai:serval.unil.ch:BIB_FB02A9DAD33D 2022-05-07T01:30:36Z <oai_dc:dc xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:xs="http://www.w3.org/2001/XMLSchema" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:oai_dc="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/" xsi:schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd"> https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_FB02A9DAD33D Recommendations for the use of multimodal monitoring in the neurointensive care unit. info:doi:10.1097/MCC.0000000000000179 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1097/MCC.0000000000000179 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25689123 Citerio, G. Oddo, M. Taccone, F.S. info:eu-repo/semantics/review article 2015 Current Opinion in Critical Care, vol. 21, no. 2, pp. 113-119 info:eu-repo/semantics/altIdentifier/eissn/1531-7072 urn:issn:1070-5295 <![CDATA[PURPOSE OF REVIEW: Multimodal monitoring (MMM) is routinely applied in neurointensive care. Unfortunately, there is no robust evidence on which MMM-derived physiologic variables are the most clinically relevant, how and when they should be monitored, and whether MMM impacts outcome. The complexity is even higher because once the data are continuously collected, interpretation and integration of these complex physiologic events into targeted individualized care is still embryonic. RECENT FINDINGS: Recent clinical investigation mainly focused on intracranial pressure, perfusion of the brain, and oxygen availability along with electrophysiology. Moreover, a series of articles reviewing the available evidence on all the MMM tools, giving practical recommendations for bedside MMM, has been published, along with other consensus documents on the role of neuromonitoring and electroencephalography in this setting. SUMMARY: MMM allows comprehensive exploration of the complex pathophysiology of acute brain damage and, depending on the different configuration of the pathological condition we are treating, the application of targeted individualized care. Unfortunately, we still lack robust evidence on how to better integrate MMM-derived information at the bedside to improve patient management. Advanced informatics is promising and may provide us a supportive tool to interpret physiologic events and guide pathophysiological-based therapeutic decisions

Référentiel de pratiques professionnelles : soin diététique et démarche de prise en charge du patient hospitalisé dénutri ou à risque nutritionnel [Formative assessment in clinical nutrition: Dietetic care and management of hospitalized patients with malnutrition or at risk of malnutrition]

National audienceLa dénutrition est présente chez 30 à 50 % des malades hospitalisés..