Meme kanseri risk ve prognozunda PIK3CA gen varyasyonu ve serum PI3K düzeyinin Türk toplumunda değerlendirilmesi]

Objectives: The PI3K (Phosphatidylinositol 3-kinase) is the member of lipid kinase family that plays important roles in tumorigenesis, cancer development and cell proliferation. In our study, we aimed to investigate the relationships between breast cancer risk and prognosis with PIK3CA rs6443624 (C>A) intron region gene polymorphism and serum PI3K levels. Methods: A total of 61-patients with breast cancer and 101 controls were included to the study. PIK3CA polymorphism was detected by Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) technique. Serum PI3K levels were measured by Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay (ELISA). Results: PIK3CA (C>A) gene polymorphism genotype and allele distributions were no significant in cases and controls (p>0.05). The serum PI3K levels of breast cancerpatients were found significantly higher than the control groups (p=0.033). There were not significant association between PIK3CA (C>A) gene polymorphism and clinic and prognostic parameters in our study group. We also evaluated serum PI3K levels in the term of tumor progression, but we did not observe any significant data. Conclusions: We suggest that serum PI3K levels may play role in breast cancer risk and larger patient groups may have clinical value in assessment of the genetic risk and tumor progression of breast cancer. Keywords: apoptosis; breast cancer; phosphatidylinositol4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha (PIK3CA); serum level; single nucleotide polymorphism (SNP)

Meme kanseri risk ve prognozunda survivin geninin etkileri

ÖzAmaçKanser gelişiminde genetik yapıda meydana gelen değişimlerin birikiminin protoonkogenlerin aktivasyonunu ya da tümör baskılayıcı genlerin inaktivasyonunu uyararak hücre proliferasyonu ile programlanmış hücre ölümü arasındaki dengenin bozulmasına neden olduğu bildirilmiştir. Apoptoz inhibitör protein ailesinin (IAP) bir üyesi olarak survivin, karsinogenez sürecinde önemli rol oynamaktadır. Çeşitli çalışmalar, survivin promoter bölgesinde bulunan polimorfizmlerin, kanserin genetik duyarlılığının belirlenmesinde önemli olabileceğini düşündürmektedir. Bu çalışmada meme kanserli hastalarda survivin−31 ve−625G/C gen polimorfizmlerinin olası etkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır.yöntemlerÇalışmada 160 meme kanseri vakası ile 153 sağlıklı kontrol grubu, Polimeraz Zincir Reaksiyon-Restriksiyon Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) metodolojisi kullanılarak genotiplendirildi.BulgularAraştırmamız sonucunda−31 ve−625G/C polimorfizm genotip dağılım ve allel frekansları açısından karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlenmemiştir. Ancak, survivin−625C/G polimorfizm homozigot (GG/CC) genotipi tümör nekrozu olan hastalarda istatistiksel olarak yüksek oranda saptanmıştır (p=0.047).SonuçÇalışma bulgularımız, survivin−625C/G polimorfizminin tümör prognozu ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Ancak sonucumuzun dahabüyük örnek gruplarında doğrulanması gerektiğini ve bu alanda yapılacak daha kapsamlı araştırmalarda değerlendirilebileceği kanaatindeyiz