32 research outputs found

    Echovirus Epidemics, Autoimmunity, and Type 1 Diabetes

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    Role of echovirus infections in organ-specific autoimmunity and diabete

    Nueva definición, prevalencia, caracterización y tratamiento de la diabetes autoinmune latente del adulto A new definition, prevalence, characterization, and treatment of the latent autoimmune diabetes of adult

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    La diabetes autoinmune latente del adulto es una forma de diabetes autoinmune que está presente en algunos sujetos equívocamente clasificados como diabéticos tipo 2. La progresión del daño autoinmune de las células ß en esta entidad es más lenta que en los niños con diabetes tipo 1. Las personas que la padecen, al momento del diagnóstico, presentan una mayor preservación de la función de las células ß que aquellos con la diabetes tipo 1 clásica. Su diagnóstico actual está basado en 3 características: edad igual o superior a 30 años (aunque se pueda encontrar también en sujetos con edades inferiores a 30 años); la presencia de al menos 1 de los 5 autoanticuerpos contra los antígenos pancreáticos de las células de los islotes (autoanticuerpos antiislotes [ICA], antidescarboxilasa del ácido glutámico [AGAD], anticuerpos contra la tirosina fosfatasa [AIA2] y contra el transportador del catión zinc dentro las células de los islotes [AZnT8]), y la necesidad de requerimientos de insulina, al menos 6 meses después del diagnóstico. Está presente en el 10 % de los individuos con diabetes tipo 2 con edades ³35 años y en el 25 % de los menores de 35. Se han descrito varios genes de susceptibilidad para ella, que incluyen los genes HLA DR3/DR4 y DQB1*0201/DQB1*0302, DQB1*0602, MHC clase I relacionados con la cadena A (MICA), así como del alelo VNTR clase I, entre otros, los que la asemejan o diferencian tanto de la diabetes tipo 1 clásica como de la tipo 2. Estudios prospectivos sobre la función de las células ß muestran que los sujetos que tienen múltiples autoanticuerpos asociados a diabetes tipo 1, desarrollan un fallo de la función de las células ß dentro de los primeros 5 años de duración de la diabetes, mientras que la mayoría de aquellos con solo AGAD ó ICA desarrollan el fallo de la función de estas células después de los 5 años. En estas personas puede ocurrir un fallo de la función de las células ß hasta a los 12 años después del diagnóstico de la enfermedad, aunque el deterioro de la respuesta de las células ß a la glucosa intravenosa o al glucagón puede ser detectado en algunos sujetos al diagnóstico de la diabetes. Por tal razón, no estamos en presencia de una enfermedad latente. Existen varios estudios que sugieren que el tratamiento con insulina es el más indicado al momento del diagnóstico de la enfermedad para contrarrestar el daño de la función de las células ß. En este trabajo, se revisó lo relacionado con su definición, la genética, la presencia de autoanticuerpos antiislotes y su patogenia, así como las experiencias con la función de las células y los tratamientos en discusión. Además, como la diabetes autoinmune la podemos encontrar no solo en adultos sino también en niños y adolescentes, así como en adultos jóvenes, sugerimos el epónimo de diabetes autoinmune de progresión lenta como más apropiado.Latent autoimmune diabetes of adult is a way of autoimmune diabetes present in some subjects erroneously classified as Type 2 diabetics. Progression of autoimmune damage of ß cells in this entity is slower than in children presenting with Type 1 diabetes. At diagnosis, persons affected by this condition, have a greater preservation of ß cells function than those presenting with the classic Type 1 diabetes. Their present diagnosis is based on 3 features: age similar o greater than 30 years (however, it may be present in subjects in ages lower than 30 years); presence of at least 1 of the 5 antibodies to pancreatic antigens of islet-cells (anti-islet [AI] auto-antibodies, anti-descarboxylase of glutamic acid [AGAD], antibodies to phosphatase tyrosine [AIA2], and to zinc-cation transporter within ß islet-cells [AZnT8]), and the need of insulin requirements, at least 6 months after diagnosis. It is present in 10 % of subjects presenting with Type 2 diabetes in ³35 years, and in 25 % of those younger than 35 years. Some genes of susceptibility for it are described, including genes HLA DR3/DR4 and DQB1*0201/DQB1*0302, DQB1*0602, Class I MHC related to A chain (MICA), as well as class I VNTR allele, among others, those similar o different of the classic Type 1 diabetes or the Type 2. Prospective studies on function of ß cells show that subject carriers of it with multiple auto-antibodies associated to Type 1 diabetes develops a failure of function above mentioned within the first 5 years of duration of diabetes, while the most of those with on AGAD or ICA develop a failure in this function after 5 years. In these persons may to occur a failure in function of ß cells up to 12 years after diagnosis of disease, although deterioration of ß cells response to i.v. glucose or glucagon, may be detected in some subjects at diagnosis of diabetes. Thus, we aren't in presence of a latent disease. There are studies suggesting that insulin-treatment is the more appropriate at diagnosis of disease to counteract function damage of ß cells. In this paper, we reviewed all that related to its definition, genetics, presence of anti-islet auto-antibodies and its pathogeny, as well as experiences with this function, and treatment in discussion. Also, as the autoimmune diabetes may be found not only in adults but in children and adolescents, as well as in young adults, we suggested the eponymus of autoimmune diabetes of slow progression like the more suitable

    Resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en niños y adolescentes obesos con acantosis nigricans y sin ella Insulin resistance and family history of diabetes in obese children and with and without acanthosis nigricans

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    Introducción: las complicaciones metabólicas más importantes para la morbilidad y mortalidad que se derivan de la obesidad tienen como común denominador la resistencia a la insulina. Objetivo: determinar la existencia de resistencia a la insulina e historia familiar de diabetes en un grupo de niños y adolescentes obesos con y sin acantosis nigricans. Métodos: se estudiaron 46 sujetos obesos con y sin acantosis nigricans (21 varones y 25 hembras), con edades entre 4 y 16 años, procedentes de la consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler", en el período de noviembre de 2006 a febrero de 2007. Se les realizó, además de examen físico y anamnesis, prueba de tolerancia a la glucosa con determinación de glucemia e insulinemia en ayunas y a las 2 h. Se utilizó como criterio de resistencia a la insulina el índice HOMA. Resultados: la mayoría de los pacientes (36 sujetos) presentaron resistencia a la insulina, independientemente de la presencia o no de acantosis nigricans, que no estuvo relacionada con el grado de obesidad ni con el pliegue tricipital de grasa, pero sí con la historia familiar de diabetes tipo 2. La presencia de acantosis nigricans estuvo relacionada con el grado de obesidad. Se encontró un 13 % de pacientes con criterios de prediabetes. Conclusiones: la obesidad y la historia familiar de diabetes tipo 2 en los niños y adolescentes se relacionan con la presencia de resistencia a la insulina, independientemente de la presencia de acantosis nigricans.Introduction: the more important metabolic complications for morbidity and mortality derived from obesity have in common the insulin resistance. Objective: to determine the insulin resistance and the family history of diabetes in a group of obese children and adolescents with and without acanthosis nigricans. Methods: forty six obese subjects with and without acanthosis nigricans (21 boys and 25 girls) aged between 4 and 16, from the "William Soler" Teaching Children Hospital were studied from November, 2006 to February, 2007. Also, they underwent a physical examination and anamnesis, a test of glucose tolerance with determination of fasting glycemia and insulinemia and at 12 hours. As criterion of insulin resistance the HOMA index was used. Results: most of patients (36 subjects) had insulin resistance, independently of the acanthosis nigricans presence, which was neither related to the obesity degree nor the fat tricipital fold, but yes to the family history of type 2 diabetes. The presence of acanthosis nigricans was related to the obesity degree. There was a 13 % of patients with pre-diabetes criteria. Conclusions: the obesity and the family history of type 2 diabetes in children and adolescents were related to presence of insulin resistance, independently of presence of acanthosis nigricans

    Diamel Therapy in Polycystic Ovary Syndrome Reduces Hyperinsulinaemia, Insulin Resistance, and Hyperandrogenaemia

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    For to determine the effect of Diamel on the insulin resistance, insulin sensitivity, and sexual hormones results in women with polycystic ovary syndrome (PCOS). A study was carried out on 37 patients with this disorder. A triple-blind clinical trial was designed in which the Diamel food supplement was compared with a placebo. The women with reproductive ages were randomly distributed in two groups, with 18 and 19 women respectively, and they took Diamel or placebo and were followed up during 6 months with clinical and biochemical evaluation. A significant decrease in the HOMA-IR from the initial value at six months was observed in the group with Diamel. The insulin sensitivity improved considerably in this group. The rate of menstrual recovery was higher in the group with Diamel, and two patients from this group obtained pregnancy. The hormone levels shows a significant decrease in testosterone at 3 months in the group with Diamel compared with the control group. The LH also decreases in the same group when comparing the start with 6 months.We concluded that the Diamel decreases insulin resistance and improves sensitivity to this hormone in women with PCOS, with improvement in the levels of LH and testosterone

    Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: Experiencia en 19 años de trabajo Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies: Experience in 19 years of work

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    El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso.This paper was aimed at determining the frequency of chromosomal aberrations in a group of patients carriers of gonosomopathies and at relating in each case the meaning of the different chromosomal aberrations found to the patients' clinical diagnosis. 656 patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies from different hospital institutions of the country that were received at the mollecular genetics laboratory of "Hermanos Ameijeiras" Clinical and Surgical Hospital from 1982 to 2001, were studied. Of the total of patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies, in 32.7 % (215/656) the clinical diagnosis was confirmed by the cytogenetic study. The chromosomal study was conducted by using G band techniques. The chromosomal rearrangements found were classified into 4 groups. The group of numerical gonosomopathies showed the highest frequency with 110 patients, accounting for 51 % of the total. It was followed by the group of numerical and structural alterations (mosaics) with 59 patients (27.0), the inversions of sex with 24 patients (12.0), and the group of structural gonosomopathies with 22 patients (10.0) The most common chromosomal aberrations were the numerical gonosomopathies (Turner and Klinefelter's syndrome). The chromosomal study in these patients is a very important diagnostic value indicator for the therapeutical conduct to be followed in every case
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