58 research outputs found

    A Poglut1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss

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    Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limbgirdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in POGLUT1 (protein O-glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. In vitro and in vivo experiments demonstrated that the mutation reduces Oglucosyltransferase activity on Notch and impairs muscle development. Muscles from patients revealed decreased Notch signaling, dramatic reduction in satellite cell pool and a muscle-specific adystroglycan hypoglycosylation not present in patients’ fibroblasts. Primary myoblasts from patients showed slow proliferation, facilitated differentiation, and a decreased pool of quiescent PAX7+ cells. A robust rescue of the myogenesis was demonstrated by increasing Notch signaling. None of these alterations were found in muscles from secondary dystroglycanopathy patients. These data suggest that a key pathomechanism for this novel form of muscular dystrophy is Notch-dependent loss of satellite cells.Junta de Andalucía PI-0017-201

    Effects of Supervised Cardiac Rehabilitation Programmes on Quality of Life among Myocardial Infarction Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis

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    Coronary heart disease is the leading cause of death and disability worldwide. Traditionally, cardiac rehabilitation programmes are offered after cardiac events to aid recovery, improve quality of life, and reduce adverse events. The objective of this review was to assess the health-related quality of life, after a supervised cardiac rehabilitation programme, of patients who suffered a myocardial infarction. A systematic review was carried out in the CINAHL, Cochrane, LILACS, Medline, Scopus, and SciELO databases, according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analysis (PRISMA) guidelines. Randomised controlled trials were selected. Meta-analyses were performed for the Short Form Health Survey SF-36, Myocardial Infarction Dimensional Assessment Scale (MIDAS), MacNew Heart Disease-Health-Related Quality of Life (HRQL) questionnaire, and European Quality of Life-Visual Analogue Scale (EuroQol-VAS) with the software Cochrane RevMan Web. Ten articles were found covering a total of 3577 patients. In the meta-analysis, the effect size of the cardiac rehabilitation programme was statistically significant in the intervention group for physical activity, emotional reaction, and dependency dimensions of the MIDAS questionnaire. For the control group, the score improved for SF-36 physical functioning, and body pain dimensions. The mean difference between the control and intervention group was not significant for the remaining dimensions, and neither for the MacNew Heart Disease-HRQL and EuroQol-VAS questionnaires. Supervised cardiac rehabilitation programmes were effective in improving health-related quality of life, however, there was a potential variability in the interventions; therefore, the results should be interpreted with caution. This study supports the importance of providing care and evaluating interventions via the supervision of trained health professionals, and further randomised clinical trials are needed to analyse the positive changes in mental and physical health outcomes

    TIC Y SISTEMAS INTELIGENTES como herramientas de soporte para el manejo, educación y prevención del trauma

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    La corporación ecuatoriana para el desarrollo de la investigación y la academia,. CEDIA, promueve la exploración y resultados de proyectos innovadores que vinculan a instituciones ecuatorianas. A inicios del año 2014, CEDIA conformó grupos de trabajo en varias áreas d einterés; una de ellas fue Telemedicina y Telesalud debido al gran impacto que tiene dentro de la investigación. Este grupo cuenta con la participación de seis universidades ecuatorianas: Universidad de Cuenca, Universidad Salesiana, Universidad Católica de Cuenca, Universidad del Azuay, Universidad Regional Autónoma de los Andes y Universidad Nacional de Chimborazo. El objetivo de este grupo de trabajo es fortalecer, impulsar y motivar actividades de investigación entre las instituciones miembros de CEDIA en bienestar d ela comunidad. En este libro se visualiza el trabajo realizado por el Grupo de Trabajo en temas de trauma utilizando múltiples formas de tecnología, desde aplicaciones móviles, e-learning, objetos de aprendizaje, hasta sistemas de recolección automatizada de datos; desarrollando programas que impactan en la atención de la salud en el área pre-hospitalaria, prevención de lesiones, registro de trauma, modalidades de educación y aprendizaje, mediante el uso de las TIC

    Evaluación - PS32 201900

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    Descripción: El curso de Evaluación es general, de carácter teórico práctico que fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje basado en Proyectos) diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación. Propósito: El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales de los estudiantes de octavo ciclo. El eje del curso es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social. El curso contribuye con el desarrollo de las competencias generales Pensamiento crítico a nivel de logro 3, Manejo de la información a nivel de logro 2 y Ciudadanía a nivel de logro 3 y las competencias específicas de Análisis Social y Sistémico a nivel de logro 3 y Diagnóstico y Diseño a nivel de logro 2. Cuenta con el prerrequisito de Psicología Comunitaria

    Evaluación - PS32 201602

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    Curso de especialidad en la carrera de Psicología, de carácter teórico - práctico dirigido a los estudiantes del 8vo ciclo. Busca desarrollar las competencias generales de la Universidad: Pensamiento crítico (Nivel 3), Manejo de la información (Nivel 2) y Ciudadanía (Nivel 3). A su vez, desarrolla las siguientes competencias específicas de la carrera: Análisis social y sistémico (Nivel 3) y Diagnóstico y iseño (Nivel 2). El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales y su eje es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social. Fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje Basado en Proyectos)diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación

    Evaluación - PS32 201801

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    El curso de Evaluación es de carácter teórico ¿ práctico y fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje basado en Proyectos) diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación. El curso desarrolla las siguientes competencias generales de la Universidad en los niveles señalados: Pensamiento crítico (Nivel 3), Manejo de la información (Nivel 2) y Ciudadanía (Nivel 3). A su vez, desarrolla las siguientes competencias específicas de la carrera y su respectivo nivel de logro: Análisis social y sistémico (Nivel 3) y Diagnóstico y diseño (Nivel 2). El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales de los estudiantes de octavo ciclo. El eje del curso es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social

    Evaluación - PS32 201600

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    El curso de Evaluación es de carácter teórico - práctico y fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje basado en Proyectos) diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación. El curso desarrolla las siguientes competencias generales de la Universidad en los niveles señalados: Pensamiento crítico (Nivel 3), Manejo de la información (Nivel 2) y Ciudadanía (Nivel 3). A su vez, desarrolla las siguientes competencias específicas de la carrera y su respectivo nivel de logro: Análisis social y sistémico (Nivel 3) y Diagnóstico y diseño (Nivel 2). El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales de los estudiantes de octavo ciclo. El eje del curso es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social

    Evaluación - PS32 201601

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    Curso de especialidad en la carrera de Psicología, de carácter teórico - práctico dirigido a los estudiantes del 8vo ciclo, que busca desarrollar las competencias generales de la Universidad: Pensamiento crítico (Nivel 3), Manejo de la información (Nivel 2) y Ciudadanía (Nivel 3). A su vez, desarrolla las siguientes competencias específicas de la carrera: Análisis social y sistémico (Nivel 3) y Diagnóstico y diseño (Nivel 2). El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales y su eje es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social.Fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje Basado en Proyectos)diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación

    Evaluación - PS32 - 202100

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    Descripción: El curso de Evaluación es general, de carácter teórico práctico que fomenta una metodología constructivista donde el estudiante, a través del método ABP (Aprendizaje basado en Proyectos) diseña una intervención y establece los criterios para su pertinente evaluación. Propósito: El curso está diseñado como apoyo instrumental a las prácticas pre-profesionales de los estudiantes de octavo ciclo. El eje del curso es el análisis de las experiencias que llevarán a cabo, ya sea en el ámbito de la educación, la organización, la clínica o la comunitaria, y que les servirá para iniciar un proceso de evaluación de las intervenciones en salud mental y desarrollo social. El curso contribuye con el desarrollo de las competencias generales Pensamiento crítico a nivel de logro 3, Manejo de la información a nivel de logro 2 y Ciudadanía a nivel de logro 3 y las competencias específicas de Análisis Social y Sistémico a nivel de logro 3 y Diagnóstico y Diseño a nivel de logro 2. Cuenta con el pre-requisito de Psicología Comunitari

    Evaluación - PS32 201702

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