Paragangliomas and paraganglioma syndromes

Paragangliomas are rare tumors of neural crest origin. They are benign in the majority of cases and are characterized by a strong vascularisation.In the head and neck region they most commonly occur as carotid body tumors. Jugulotympanic and especially vagal paragangliomas are seen less frequently. Complete surgical resection represents the only curative treatment option even though resection of locally advanced tumors regularly results in lesions of the lower cranial nerves and major vessels. Appoximately 30% of all head and neck paragangliomas (HNPs) are hereditary and associated with different tumor syndromes. The paraganglioma syndromes 1, 3 and 4 (PGL 1, 3 and 4) make up the majority of those familial cases. PGL 1 is associated with mutations of the succinate dehydrogenase subunit D (SDHD) gene, PGL 3 is caused by SDHC and PGL 4 by SDHB gene mutations. Multiple HNPs and the occurance of HNPs together with pheochromocytomas are seen in SDHD as well as SDHB mutation carriers. In patients with SDHB mutations the risk for the development of malignant paraganglial tumors is significantly higher compared to SDHC and SDHD patients as well as patients with sporadic tumors. SDHC mutation carriers almost exclusively present with benign HNP that are unifocal in the majority of cases. The role of transmission is autosomal dominant for all three symptoms. Interestingly, there is a "parent-of-origin-dependent-inheritance" in subjects with SDHD gene mutations. This means that the disease phenotype may only become present if the mutation is inherited through the paternal line. We recommend screening for mutations of the genes SDHB, SDHC and SDHD in patients with HNPs. Certain clinical parameters can help to set up the order in which the three genes should be tested

Zementbildendes Fibrom des Siebbeins mit Einbruch in die Orbita

Einleitung: Das zementbildende Fibrom ist ein seltener, gutartiger, fibroössärer Tumor. In der überwiegenden Anzahl der Fälle geht diese ungewöhnliche Raumforderung von der Mandibula aus. Das Auftreten von zementbildenden Fibromen im Bereich des Siebbeines stellt eine Rarität dar.Patient und Ergebnis: Eine 16-jährige Patientin stellte sich 1997 in unserer Poliklinik vor. Anamnestisch war ein Jahr zuvor erstmals ein Exophthalmus links aufgefallen. Der Visus war unauffällig, Doppelbilder bestanden nicht. Der HNO-ärztliche Spiegelbefund war abgesehen von einer aufsteigenden Septumleiste links ohne pathologischen Befund. In der Computertomographie imponierte eine 4 x 3 cm große, gut abgegrenzte Raumforderung im Bereich der linken Rhinobasis mit Einbruch in die linke Orbita. Wir führten eine transfaziale Tumorentfernung durch. Die Dura war intraoperativ teilweise freiliegend aber intakt. Der postoperative Verlauf war unauffällig. Im Februar 2010 stellte sich die Patientin mit einer Stirnhöhlenmukozele links erneut in unserem Hause vor. Wir führten eine transfaziale Stirnhöhlenoperation links durch. Weder der intraoperative Befund noch die Histopathologie ergaben einen Hinweis für ein Rezidiv des zementbildenden Fibroms.Schlussfolgerung: Zementbildende Fibrome sind gutartige aber lokal aggressiv wachsende Tumoren der Periodontalmembran. Sie sind charakterisiert durch ein langsames, typischerweise schmerzloses Wachstum. Die differentialdiagnostische Abgrenzung zur fibrösen Dysplasie und zum Osteoblastom ist nur histopathologisch möglich. Die Therapie der Wahl des zementbildenden Fibroms ist die vollständige Exzision im Gesunden. Eine alleinige Kürettage führt in der Regel zu einem Lokalrezidiv. Auf eine Radiatio spricht der Tumor nicht an

Der Halsabszess als Primärmanifestation von Kopf- und Halskarzinomen - Erfahrungen und Konsequenzen für das diagnostische Handeln

Infektionen der Halsweichteile und Halsabzesse treten in der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde regelmäßig auf. Ätiopathogenetisch wird der Halsabszess als Primärmanifestation von Malignomen im Kopf-Hals-Bereich meist initial nicht in die differentialdiagnostischen Überlegungen miteinbezogen. Im Zeitraum von 1997 bis 2005 behandelten wir 234 Patientenfälle mit Halsabszessen. Patienten mit Peritonsillar- und Speicheldrüsenabszessen sowie mit Abszessen dentogener oder traumatischer Genese wurden nicht berücksichtigt.In 13 Fällen (5,6%) wurde die histologische Diagnostik eines Malignomes gestellt. Es handelte sich um 11 männliche und 2 weibliche Patienten. Das mittlere Alter lag bei 58 Jahren (Minimum 43, Maximum 89 Jahre). In 6 Fällen war der Abszess die klinische Erstmanifestation eines Oro- bzw. Hypopharynxkarzinomes, in 2 Fällen eines Larynxkarzinomes, in weiteren 2 Fällen einer lymphogenen Metastasierung mit Primarius im Kopf-Hals-Bereich. In 2 anderen Fällen blieb der Primarius unbekannt (CUP-Syndrom) und in einem Fall handelte es sich um die Manifestation eines Non-Hodgkin-Lymphomes. Das Keimspektrum verteilte sich auf aerobe Erreger (4 Patienten), anaerobe Erreger (2 Patienten) und aerob-anaerobe Mischinfektionen (2 Patienten). In 4 Fällen blieb die Kultur steril. Zusammenfassend sollten maligne Prozesse in die Differentialdiagnostik von Halsabszessen einbezogen werden. Probeentnahmen aus der Abszessmembran sind zur frühzeitigen Diagnosestellung erforderlich. Insbesondere bei Risikopatienten sollte zum Ausschluß einer Neubildung im Kopf-Hals-Bereich die Indikation zur gleichzeitigen Panendoskopie großzügig gestellt werden