Importancia de la oximetría como protocolo de screening precoz de cardiopatias congénitas en recién nacidos

El objetivo del estudio es determinar la utilidad de la oximetría para el diagnóstico o la detección precoz de cardiopatías congénitas en el recién nacido, instaurando así dicha técnica como protocolo de screening precoz.Para ello se realizó un estudio prospectivo de intervención durante un año desde agosto del2015 aagosto del 2016 por el que a todos los recién nacidos en el Hospital Comarcal de Alcañiz se les realizaba mediciones de la saturación de oxígeno en la mano derecha (preductal) y en uno de los pies (postductal) en las primeras 72 horas de vida. Aquellos cuya diferencia era mayor a 3 % o saturación menor de 95% y, que se acompañaban de otros signos como la presencia de soplos cardíacos, se les citaba en la consulta de Cardiología Pediátrica de Alta Resolución del mismo hospital en menos de 1 mes para completar el estudio cardíaco.  Gracias a la oximetría, junto a otros determinantes, se logró la detección precoz de 40 cardiopatías lo que permitió poner en marcha el protocolo de seguimiento de éstas y un mejor control.La oximetría es un método de screening sencillo e inocuo que junto al resto de procedimientos que actualmente se llevan a cabo, facilita la identificación precoz de cardiopatías en el recién nacido, por lo que su puesta en marcha como protocolo de seguimiento mejora la asistencia clínica y la calidad del servicio prestado

Edema agudo hemorrágico

We present a case of a 20 month old infant with acute hemorrhagic edema of infancy with histopathologic evidence ofleucocytoclastic vasculitis. It is characterized by big purpuric skin lesions, the distribution of lesions is symmetric, and edema.Previous history of upper airway tract infection. It could curses with a little fever and it is characteristic the severe appearanceof the lesions in contrast with the good general state of the patient. Although the eruption appears clinically worrisome, it hasa benign evolution with a tendency towards spontaneous resolution.Presentamos el caso de un lactante de veinte meses de edad con manifestaciones de edema agudo hemorrágico dela infancia, el cual tiene como substrato anatomopatológico una vasculitis leucocitoclástica.Se caracteriza por lesiones cutáneas purpúricas grandes, de distribución simétrica, y edemas. Historia de infecciónde vía respiratoria alta previa. Puede cursar con febrícula siendo característico el contraste entre el buen estadogeneral y lo aparatoso de las lesiones. A pesar de la aparente gravedad de las lesiones cutáneas, el cuadro clínicopresenta una evolución benigna con tendencia a la resolución espontánea

Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico

Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD. Abstract: Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR  =  12.1), congenital malformations (OR  =  5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR  =  20.9), and hypotonia (OR  =  3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD. Palabras clave: Retraso global del desarrollo, Discapacidad intelectual, Array de hibridación genómica comparada, Resultado diagnóstico, Keywords: Global developmental delay, Intellectual disability, Array comparative genomic hybridisation, Aetiological diagnosi

Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD. Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presente en individuos afectos de DI/RGD. Keywords: Global developmental delay, Intellectual disability, Array comparative genomic hybridisation, Aetiological diagnosis, Palabras clave: Retraso global del desarrollo, Discapacidad intelectual, Array de hibridación genómica comparada, Resultado diagnóstic