Consecinţele neuropsihice ale convulsiilor neonatale şi factorii etiologici ai acestora

Th e objectives of this study were to delineate the etiologic profile and neurodevelopmental outcome of neonatal seizures. The children with clinical seizures underwent neurologic examination,electroencephalography,neuroimaging and extensive diagnostic tests in the newborn period. Aft er discharge, all infants underwent regular neurologic evaluation at 12 to 18 months. Seizure etiology remain powerful prognostic factor. Diagnostic advances have changed the etiologic distribution for neonatal seizures and improved accuracy of outcome prediction. Global cerebral hipoxi-ischemia, the most common etiology, is responsible for the large majority of infants with poor long-term outcome

Клинические проявления туберозного склероза

IMSP Institutul Mamei şi Copilului, USMF Nicolae Testemiţanu, Conferinţa consacrată aniversării celor 40 de ani de la fondarea SCM Sfânta Treime 17 iunie 2016 Chișinău, Republica MoldovaTuberous Sclerosis (Bourneville’s disease) is a genetic disorder with multisystemic lesions and autosomal dominant transmission. It’s caused by mutations in one of two genes: TSC1 (encoding protein hamartin gene) and TSC2 (encoding protein tuberin gene). It causes the growth of benign tumors in the brain and other vital organs such as the kidney, heart, lungs, eyes and skin. In this article, we reported a case of 10-eyers-old female, with clinical examination revealed features of Tuberous sclerosis like cutaneus manifestations (fi bromatous nodule, hypopigmented macules, shagreen patch), epilepsy and mental retardations.Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) является генетическим заболеванием с тяжелым и многосистемным поражением и аутосомнодоминантным типом наследования, вызванным мутациями одного из генов TSC1 (генов кодирующих белок гамартина) и TSC2 (ген кодирующий белок туберин), что приводит к доброкачественному росту опухоли в головном мозге и других жизненно важных органов, таких как почки, сердце, легкие, глазa и кожa. В данной статье мы представляем случай пациентки, в возрасте 10 лет, показывая клинические признаки, характерные для туберозного склероза, такие как: кожные проявления (фиброзные узелки, участки шагреневой кожи), эпилепсия и умственная отсталость

Predictorii calității vieții copiilor cu accident vascular cerebral ischemic

Background. The quality of life is significantly affected in children who have suffered a stroke. Its examination is particularly helpful in determining the patient’s psychological, physical and social support needs. Objective of the study. To assess the quality of life of the child after pediatric ischemic stroke and the predictors that negatively influence the quality of life. Material and methods. We evaluated 58 children (36 boys, 22 girls), aged 3-12 years (MA 5.29 years), with post-ischemic stroke (period > 6 months). Quality of life was assessed using the PedsQL pediatric questionnaire, neurological deficits - the standardized PSOM tool. The evaluated parameters were correlated with the quality of life score. Excel and SPSS programs were used for statistical analysis. Results. According to the PedsQL questionnaire, the mean accumulated total score for all scales of quality of life (QoL) was 51.88 points (DS ± 21.26), ranging from 15.62 to 85.41 points. The maximum average value was obtained on the emotional scale (62.28 points), and the minimum average value was on the physical scale (45.13 points). Multivariate analysis showed that gender and socioeconomic status did not influence QoL. The age of onset of stroke was partially influenced by QoL, the highest predictive value was found for the age group 1-12 months (p < 0.05). Sleep disorders and neurological deficits negatively affected QoL (p < 0.001), thus being significant negative predictors. Conclusions. The quality of life of post-ischemic stroke children was at a medium or low level, the most affected scale being physical health. The age of stroke onset and neurological deficits negatively influenced QoL. Stroke quality assessment is a valuable and easy-to-apply tool.Introducere. Calitatea vieții la copiii care au suportat accident vascular cerebral (AVC) este afectată în mod semnificativ. Analiza acesteia este deosebit de utilă în determinarea nevoilor pacientului, a suportului psihologic, fizic și social. Scopul lucrării. Evaluarea calității vieții copilului după AVC ischemic pediatric și predictorii care influențează negativ calitatea vieții. Material și metode. Au fost evaluați 58 de copii (36 b, 22 f), cu vârsta 3-12 ani (VM 5,29 ani), post-AVC ischemic (perioada >6 luni). Calitatea vieții a fost evaluată utilizând chestionarul pediatric PedsQL, deficitele neurologice – instrumentul standardizat PSOM. Parametrii evaluați au fost corelați cu scorul calității vieții. Pentru analiza statistică s-au utilizat programele Excel și SPSS. Rezultate. Conform chestionarului PedsQL, media scorului total acumulat pentru toate scalele calității vieții (QoL) a constituit 51,88 puncte (DS ± 21,26), variind de la 15,62 până 85,41 puncte. Valoare medie maximă a fost obținută pe scala emoțională (62,28 puncte), iar valoarea medie minimă – pe scala fizică (45,13 puncte). Analiza multivariată a arătat că sexul și statutul socioeconomic nu au influențat QoL. Vârsta debutului AVC-ului a influențat parțial QoL, cea mai mare valoare predictivă a fost găsită pentru grupul de vârstă 1-12 luni (p < 0.05). Tulburările de somn și deficitele neurologice au afectat negativ QoL (p < 0.001), fiind astfel predictori negativi semnificativi. Concluzii. Calitatea vieții copiilor post-AVC ischemic a fost la un nivel mediu sau jos, cea mai afectată scală fiind sănătatea fizică. Vârsta la care a debutat AVC și deficitele neurologice au influențat negativ QoL. Evaluarea calității vieții după AVC este un instrument util și ușor de aplicat

QUALITY OF LIFE PREDICTORS OF CHILDREN WITH ISCHEMIC STROKE

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica MoldovaIntroducere. Calitatea vieții la copiii care au suportat accident vascular cerebral (AVC) este afectată în mod semnificativ. Analiza acesteia este deosebit de utilă în determinarea nevoilor pacientului, a suportului psihologic, fizic și social. Scopul lucrării. Evaluarea calității vieții copilului după AVC ischemic pediatric și predictorii care influențează negativ calitatea vieții. Material și metode. Au fost evaluați 58 de copii (36 b, 22 f), cu vârsta 3-12 ani (VM 5,29 ani), post-AVC ischemic (perioada >6 luni). Calitatea vieții a fost evaluată utilizând chestionarul pediatric PedsQL, deficitele neurologice – instrumentul standardizat PSOM. Parametrii evaluați au fost corelați cu scorul calității vieții. Pentru analiza statistică s-au utilizat programele Excel și SPSS. Rezultate. Conform chestionarului PedsQL, media scorului total acumulat pentru toate scalele calității vieții (QoL) a constituit 51,88 puncte (DS ± 21,26), variind de la 15,62 până 85,41 puncte. Valoare medie maximă a fost obținută pe scala emoțională (62,28 puncte), iar valoarea medie minimă – pe scala fizică (45,13 puncte). Analiza multivariată a arătat că sexul și statutul socioeconomic nu au influențat QoL. Vârsta debutului AVC-ului a influențat parțial QoL, cea mai mare valoare predictivă a fost găsită pentru grupul de vârstă 1-12 luni (p 6 months). Quality of life was assessed using the PedsQL pediatric questionnaire, neurological deficits - the standardized PSOM tool. The evaluated parameters were correlated with the quality of life score. Excel and SPSS programs were used for statistical analysis. Results. According to the PedsQL questionnaire, the mean accumulated total score for all scales of quality of life (QoL) was 51.88 points (DS ± 21.26), ranging from 15.62 to 85.41 points. The maximum average value was obtained on the emotional scale (62.28 points), and the minimum average value was on the physical scale (45.13 points). Multivariate analysis showed that gender and socioeconomic status did not influence QoL. The age of onset of stroke was partially influenced by QoL, the highest predictive value was found for the age group 1-12 months (p < 0.05). Sleep disorders and neurological deficits negatively affected QoL (p < 0.001), thus being significant negative predictors. Conclusions. The quality of life of post-ischemic stroke children was at a medium or low level, the most affected scale being physical health. The age of stroke onset and neurological deficits negatively influenced QoL. Stroke quality assessment is a valuable and easy-to-apply tool

Spasmele epileptice la copii: aspecte clinico - electroencefalografice

Background. Epileptic spasms (ES) are common in West syndrome (WS), a devastating encephalopathy, common in children up to 2 years, of various etiologies, such as: structural disorders of the brain and chromosomes, metabolic diseases, sometimes - unknown causes. The clinical-electroencephalographic examination Objective of the study. The aim of this study is to recognize the clinicalelectroencephalographic manifestations in ES at early stages, to help the specialists involved in the early detection of the disease. Material and Method. Retrospective study on a group of 19 children with ES, aged up to 2 years, distributed as follows: 1-3 months (4 cases); 3-6 months (7); 6-12 months (5); > 1 year (3 cases), examined based on the anamnesis and video recordings. The clinical manifestations and the characteristics of the electroencephalographic (EEG) pathways were evaluated and discussed. Results. The diagnosis of ES was based on the presence of ES (89.5%), their repetitive nature (79%), the preferential appearance on waking (68.4%). ES at onset: spasm of the eyelids (15.8%) or facial muscles (10.5%); neck muscle strains (21%); trunk tension (21%); limb spasms - in flexion (15.8%), in extension (10.5%), mixed (5.4%); isolated spasms (57.9%), symmetrical (26.3%), asymmetric (15.8%). Atypical ES - common in infants (79%).EEG at onset: burst suppression path (15.8%); typical hypsarhythmia (36.8%), modified hypsarhythmia (31.6%), hypsarhythmia with focal epileptiform changes (10.5%), lack of epileptiform changes (5.3%). Conclusion. WS is suspected at an early stage by the presence of any type of spasm, associated with a wide variety of electroencephalography and neuropsychic depression. Early recognition of ES is imperative for the differentiated choice of antiepileptic drug and the prevention of psychomotor disability. Introducere. Spasmele epileptice (SE) sunt comune sindromului West (SW), o encefalopatie devastatoare, frecventă la copiii până la 2 ani, de etiologii variate, cum sunt: tulburările structurale ale creierului și cele cromozomiale, bolile metabolice, uneori – cauze necunoscute.Scopul lucrării. Scopul acestui studiu este de a recunoaște manifestările clinice electroencefalografice în SE la etape timpurii, pentru a ajuta specialiștii implicați, în detectarea precoce a bolii. Material și Metode. Studiu retrospectiv pe un lot de 19 copii cu SE, cu vârsta până la 2 ani, distribuiți în felul următor: 1-3 luni (4 cazuri); 3-6 luni (7); 6-12 luni (5); >1 an (3 cazuri), examinați în baza anamnezei și a filmărilor video. Au fost evaluate și am pus în discuție manifestările clinice și caracteristicile traseelor electroencefalografice (EEG). Rezultate. Diagnosticul SE s-a bazat pe prezența SE (89,5%), caracterul lor repetitiv (79%), apariția preferențial la trezire (68,4%). SE la debut: spasmul pleoapelor (15,8%) sau al mușchilor feței (10,5%); încordări ale mușchilor gâtului (21%); încordarea trunchiului (21%); spasmele membrelor – în flexie (15,8%), în extensie (10,5%), mixte (5,4%); spasme izolate (57,9%), simetrice (26,3%), asimetrice (15,8%). SE atipice – frecvent la sugari (79%). EEG la debut: traseu burst suppression (15,8%); hipsaritmie tipică (36,8%), hipsaritmie modificată (31,6%), hipsaritmie cu modificări epileptiforme focale (10,5%),lipsa modificărilor epileptiforme (5,3%). Concluzii. Suspectarea SW la etape precoce se face prin prezența oricăror tipuri de spasme, asociate cu o mare varietate electroencefalografică și depresie neuropsihică. Recunoașterea timpurie a SE este imperativă pentru alegerea diferenţiată a drogului antiepileptic și prevenirea handicapului psihomotor

Clinical electro-encephalographic peculiarities of west syndrome in infants

Departamentul Pediatrie, Clinica neuropediatrie, USMF „Nicolae Testemiţanu”, IMSP ICŞOSMCWest Syndrome (WS) is a multi-etiologically determined infant’s disorder. In children with prenatal causes, the pathology’s debut is early, whereas postnatal causes determine a later entrance. There exists a direct correlation between the causes defining SW and the debut age of the disorder (3-6 months old). It has been reported a greater SW incidence in boys (59%). The precocity of infantile spasms influences the severity of child’s psychomotor impairment. The most part of first symptoms appears as isolated spasms unobserved by parents (76%), thereafter reorganized in repetitive discharge salvos. Mental retardation and behavioral regression anticipate spasms. EEG is the only test permitting a positive diagnosis of West Syndrome. EEG records would depend on record’s length, child’s state, sleep-wake cycle, underlying pathological substrate. The deferential diagnosis was done by taking into consideration all spasm-like movements present in infants. The analyses of EEG patterns of 75 infants presenting infantile spasms during wake state showed the following patterns in WS: typical hypsarrhythmia, modified hypsarrhythmia (marked by focal epileptiform changes), absence of epileptiform changes. The neuro-visualisation of clinical electro-encephalographic data (clinical electroencephalographic attitude) at early stages would make possible an early positive diagnosis and an adequate therapeutic attitude. Sindromul West este o boală a sugarului de diverse etiologii. La copiii cu cauze prenatale debutul patologiei este mai precoce, iar la cei cu cauze postnatale – mai tardiv. Există o corelaţie directă între cauzele care definesc SW şi vârsta de debut a bolii (3-6 luni de viaţă). Se notează o incidenţă crescută a SW la băieţi (59%). Precocitatea spasmelor infantile influenţează severitatea deficitului psihomotor al copilului. Majoritatea prim-simptomelor apar sub formă de spasme izolate nerecunoscute de părinţi (76%), organizate apoi în salve repetitive. Retardul mental şi regresiunea comportamentală anticipează spasmele. EEG este unicul test pentru un diagnostic pozitiv al Sindromul West. Înregistrările EEG variază în funcţie de durata înregistrării, starea copilului, ciclul veghe-somn al acestuia şi substratul patologic subiacent. Diagnosticul diferenţial a fost efectuat luând în vedere toate mişcările asemănătoare spasmelor, prezente la vârsta de sugar. În urma analizei traseelor a 75 copii cu spasme infantile în stare de veghe, s-au delimitat următoarele tipuri de trasee în cadrul sindromului West: hipsaritmie tipică, hipsaritmie modificată (marcată prin modificări epileptiforme focale), lipsa modificărilor epileptiforme. Neurovizualizarea datelor clinico-electrofiziologice (atitudine clinico-electroanatomică) la etape precoce permite un diagnostic pozitiv timpuriu şi o atitudine terapeutică adecvat

PARTICULARITIES IN NEURODEVELOPMENT OF CHILDREN WITH EPILEPTIC AND DEVELOPMENTAL ENCEPHALOPATHIES

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica MoldovaIntroducere. Termenul „encefalopatie de dezvoltare și epileptică” (EDE) face parte din spectrul epilepsiilor severe caracterizate prin convulsii cu debut precoce și crize refractare care apar în contextul afectării dezvoltării cognitive și comportamentale independent de debutul epilepsiei. Scopul lucrării. Aprecierea nivelului de afectare a neurodezvoltării la copii cu EDE în evoluția bolii. Material și metode. Au fost evaluate rezultatele clinice și paraclinice ale 17 copii care au fost diagnosticați cu EDE. Perioada de evaluare – 5 ani. Examinări: Video EEG monitoring, RMN cerebrală, psihologice – test Raven, scala Beck. Rezultate. Cei 17 copii au fost confirmați cu sindromul (Sm) Lennox-Gastaut, Sm West, epilepsie cu descărcări continue de vârf-undă lentă în timpul somnului (CSWS), Sm Dravet, epilepsie mioclonic-atonică, Sm Ohtahara și epilpesie structurală ca rezultat al complexului de scleroză tuberoasă. 88,23% copii au fost rezistenți la terapia antiepileptică, 31,25% erau diagnosticați cu un grad moderat de retard psiho-verbal, 68,75% cu un grad sever de retard psiho-verbal. Declinul cognitiv testat în evoluția bolii a fost caracteristic la 94,11% dintre copiii evaluați. Concluzii. Identificarea precoce și corectă a cauzelor ce determină EDE ar putea crește șansele administrării unui tratament antiepileptic țintit de a ameliora crizele epileptice, frecvența și durata cărora corelează cu tulburările cognitive, cu impact favorabil asupra calității vieții.Background. The term „developmental and epileptic encephalopathy” (DEE) is part of the spectrum of severe epilepsy characterized by early-onset seizures and refractory seizures that occur in the context of impaired cognitive and behavioral development independent of the onset of epilepsy. Objective of the study. Assessment of the level of neurodevelopmental impairment in children with DEE in the course of the disease. Material and methods. The clinical and paraclinical results of 17 children who were diagnosed with EDE were evaluated. Evaluation period - 5 years. Examinations: Video EEG monitoring, brain MRI, psychological - Raven test, Beck scale. Results. The 17 children were confirmed with Lennox-Gastaut syndrome (Sm), Sm West, epilepsy with continuous slow-peak discharge during sleep (CSWS), Sm Dravet, myoclonic-atonic epilepsy, Ohtahara Sm and structural epilepsy as a result of the tuberous sclerosis complex. 88.23% of children were resistant to antiepileptic therapy, 31.25% were diagnosed with moderate psycho-verbal retardation, 68.75% with severe psycho-verbal retardation. The cognitive decline tested in the evolution of the disease was characteristic in 94.11% of the evaluated children. Conclusions. Early and correct identification of the causes of DEE could increase the chances of administering an antiepileptic treatment aimed at ameliorating epileptic seizures, the frequency, and duration of which correlate with cognitive impairment, with a favorable impact on quality of life

Paraliziile cerebrale la copil: protocol clinic naţional PCN-48

Acest protocol a fost elaborat de grupul de lucru al Ministerului Sănătăţii al Republicii Moldova (MS RM), constituit din specialiştii Cursului de Neuropediatrie al Universităţii de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” în colaborare cu Programul Preliminar de Ţară al Fondului Provocările Mileniului” pentru Buna Guvernare, finanţat de Guvernul SUA prin Corporaţia Millenium Challenge Corporation şi administrat de Agenţia Statelor Unite ale Americii pentru Dezvoltare Internaţională. Protocolul naţional este elaborat în conformitate cu ghidurile internaţionale actuale privind PC la copil şi va servi drept bază pentru elaborarea protocoalelor instituţionale în baza posibilităţilor reale ale fiecărei instituţii în anul curent. La recomandarea MS RM, pentru monitorizarea protocoalelor instituţionale pot fi folosite formulare suplimentare, care nu sunt incluse în protocolul clinic naţional

Particularități în neurodezvoltarea copiilor cu encefalopatii epileptice și de devoltare

Background. The term „developmental and epileptic encephalopathy” (DEE) is part of the spectrum of severe epilepsy characterized by early-onset seizures and refractory seizures that occur in the context of impaired cognitive and behavioral development independent of the onset of epilepsy. Objective of the study. Assessment of the level of neurodevelopmental impairment in children with DEE in the course of the disease. Material and methods. The clinical and paraclinical results of 17 children who were diagnosed with EDE were evaluated. Evaluation period - 5 years. Examinations: Video EEG monitoring, brain MRI, psychological - Raven test, Beck scale. Results. The 17 children were confirmed with Lennox-Gastaut syndrome (Sm), Sm West, epilepsy with continuous slow-peak discharge during sleep (CSWS), Sm Dravet, myoclonic-atonic epilepsy, Ohtahara Sm and structural epilepsy as a result of the tuberous sclerosis complex. 88.23% of children were resistant to antiepileptic therapy, 31.25% were diagnosed with moderate psycho-verbal retardation, 68.75% with severe psycho-verbal retardation. The cognitive decline tested in the evolution of the disease was characteristic in 94.11% of the evaluated children. Conclusions. Early and correct identification of the causes of DEE could increase the chances of administering an antiepileptic treatment aimed at ameliorating epileptic seizures, the frequency, and duration of which correlate with cognitive impairment, with a favorable impact on quality of life.Introducere. Termenul „encefalopatie de dezvoltare și epileptică” (EDE) face parte din spectrul epilepsiilor severe caracterizate prin convulsii cu debut precoce și crize refractare care apar în contextul afectării dezvoltării cognitive și comportamentale independent de debutul epilepsiei. Scopul lucrării. Aprecierea nivelului de afectare a neurodezvoltării la copii cu EDE în evoluția bolii. Material și metode. Au fost evaluate rezultatele clinice și paraclinice ale 17 copii care au fost diagnosticați cu EDE. Perioada de evaluare – 5 ani. Examinări: Video EEG monitoring, RMN cerebrală, psihologice – test Raven, scala Beck. Rezultate. Cei 17 copii au fost confirmați cu sindromul (Sm) Lennox-Gastaut, Sm West, epilepsie cu descărcări continue de vârf-undă lentă în timpul somnului (CSWS), Sm Dravet, epilepsie mioclonic-atonică, Sm Ohtahara și epilpesie structurală ca rezultat al complexului de scleroză tuberoasă. 88,23% copii au fost rezistenți la terapia antiepileptică, 31,25% erau diagnosticați cu un grad moderat de retard psiho-verbal, 68,75% cu un grad sever de retard psiho-verbal. Declinul cognitiv testat în evoluția bolii a fost caracteristic la 94,11% dintre copiii evaluați. Concluzii. Identificarea precoce și corectă a cauzelor ce determină EDE ar putea crește șansele administrării unui tratament antiepileptic țintit de a ameliora crizele epileptice, frecvența și durata cărora corelează cu tulburările cognitive, cu impact favorabil asupra calității vieții

Медико-социальные аспекты инсульта у детей

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Departamentul Pediatrie, IMSP Institutul Mamei şi CopiluluiPediatric stroke is associated with significant morbidity and mortality for children around the world. The long-term outcomes of this pathology result in major motor disorders, cognitive impairment, epilepsy, and social integration disorders. These disorders are a major cause of acquired disability in childhood and significantly influence the quality of life of these children and their families. Although survival in stroke is a key indicator, its medical-social peculiarities are an important feature for children and provide information on how to stroke complications affect the child and its ability to function at home, at school, and in a community environment.Резюме. Педиатрический инсульт связан со значительной заболеваемостью и смертностью среди детей во всем мире. В конечном счете, эта патология приводит к серьезным двигательным расстройствам, когнитивным расстройствам, эпилепсии и нарушениям социальной интеграции. Эти расстройства являются основной причиной инвалидности, приобретенной в детстве, и существенно влияют на жизнь этих детей и их семей. Хотя выживаемость при инсульте является ключевым показателем, ее медико-социальные характеристики являются важной функцией для детей и предоставляют информацию о том, как осложнения инсульта влияют на ребенка и его способность функционировать в домашних условиях, в школе и в сообществе