Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) dans la maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées en France : état des lieux et retours d’expérience

Introduction : L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) fait partie des approches non médicamenteuses proposées aux patients atteints de maladie d’Alzheimer et maladies apparentées (MA2). Elle est recommandée par la Haute Autorité de santé et les plans Alzheimer mais reste peu développée. Objectifs : Nos objectifs sont (i) exposer l’offre d’ETP s’adressant à ces patients en France, (ii) recueillir les retours d’expérience des professionnels de santé, patients et aidants impliqués, (iii) décrire les difficultés rencontrées et les pistes proposées. Méthode : Nous avons répertorié les programmes d’ETP validés par les Agences Régionales de Santé (ARS) s’adressant aux patients atteints de MA2, ayant réalisé au moins un cycle d’ETP. Les retours d’expérience ont été recueillis par entretiens semi-dirigés. Résultats : Parmi les 49 programmes validés par les ARS, 30 répondaient à nos critères. Nous avons constaté une grande hétérogénéité territoriale, organisationnelle et clinique. Établir un schéma d’ETP classique auprès d’une population atteinte de troubles cognitifs s’avère complexe, néanmoins les équipes s’adaptent. Conclusion : Notre travail souligne la dimension psycho-sociale de l’ETP dans le parcours de soin des patients atteints de MA2. Son développement reste un défi et doit être facilité via une coordination des équipes et une harmonisation des pratiques portées entre autres par la Fédération des Centres Mémoire (FCM)

Penetrance estimation of Alzheimer disease in SORL1 loss-of-function variant carriers using a family-based strategy and stratification by APOE genotypes

International audienceAbstract Background Alzheimer disease (AD) is a common complex disorder with a high genetic component. Loss-of-function (LoF) SORL1 variants are one of the strongest AD genetic risk factors. Estimating their age-related penetrance is essential before putative use for genetic counseling or preventive trials. However, relative rarity and co-occurrence with the main AD risk factor, APOE -ε4, make such estimations difficult. Methods We proposed to estimate the age-related penetrance of SORL1 -LoF variants through a survival framework by estimating the conditional instantaneous risk combining (i) a baseline for non-carriers of SORL1- LoF variants, stratified by APOE-ε4 , derived from the Rotterdam study ( N = 12,255), and (ii) an age-dependent proportional hazard effect for SORL1- LoF variants estimated from 27 extended pedigrees (including 307 relatives ≥ 40 years old, 45 of them having genotyping information) recruited from the French reference center for young Alzheimer patients. We embedded this model into an expectation-maximization algorithm to accommodate for missing genotypes. To correct for ascertainment bias, proband phenotypes were omitted. Then, we assessed if our penetrance curves were concordant with age distributions of APOE -ε4-stratified SORL1- LoF variant carriers detected among sequencing data of 13,007 cases and 10,182 controls from European and American case-control study consortia. Results SORL1- LoF variants penetrance curves reached 100% (95% confidence interval [99–100%]) by age 70 among APOE -ε4ε4 carriers only, compared with 56% [40–72%] and 37% [26–51%] in ε4 heterozygous carriers and ε4 non-carriers, respectively. These estimates were fully consistent with observed age distributions of SORL1- LoF variant carriers in case-control study data. Conclusions We conclude that SORL1- LoF variants should be interpreted in light of APOE genotypes for future clinical applications