Cystic Fibrosis – results of CFTR modulators in Croatia

Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest, koja skraćuje životni vijek, a uzrokuje je defekt u genu za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (eng. cystic fibrosis transmembrane regulator – CFTR). Poremećena je homeostaza elektrolita, što se očituje simptomima u više organskih sustava. Plućne manifestacije, s kroničnim infekcijama, upalom i, na kraju, respiratornim zatajenjem, ostaju i dalje najvažnija prijetnja životnom vijeku bolesnika. Do prije jednog desetljeća bilo je dostupno samo simptomatsko liječenje. Od 2012. g. dostupno je liječenje tzv. modulatorima CFTR-proteina i njihovim kombinacijama za osobe s cističnom fibrozom koje nose različite varijante CFTR-gena. Pojavom tih lijekova uvelike se promijenila perspektiva i kvaliteta života ljudi s cističnom fibrozom, ali postavljeni i novi izazovi u vezi s dugoročnim komplikacijama, pitanje eventualnog smanjenja konvencionalnog liječenja, ali i financiranja terapije, koja je mnogim bolesnicima nedostupna. Iznesene su bazične spoznaje o cističnoj fibrozi i funkciji CFTR-proteina, klasifikaciji varijanata CFTR-gena, mogućnostima liječenja CFTR-modulatorima te osnovni ishodi liječenja bolesnika s cističnom fibrozom u Hrvatskoj, gdje se ta terapija primjenjuje od jeseni 2021. godine.Cystic fibrosis, the most frequent lifespan shortening hereditary disease in Caucasians, is caused by a defect in the CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. Disturbed electrolyte homeostasis leads to the development of different symptoms in multiple organs. Pulmonary manifestations with chronic infections and inflammation result in respiratory failure and remain the most important life-shortening factor. Until recently only symptomatic treatment was available. In year 2012. a new treatment approach with small molecules that modulate the CFTR protein was introduced. Different combinations of CFTR modulators are applicable to certain patients carrying different variants of the CFTR gene. CFTR modulators made a huge difference in the quality of life and perspectives of people with cystic fibrosis. At the same time, new challenges emerged regarding long term complications and possible reduction of conventional treatment options, as well as financial issues that are an obstacle to the use of these drugs for many patients. This paper brings basic insight into cystic fibrosis, the function of CFTR protein, the classification of CFTR gene variants and possibilities of treatment with CFTR modulators as well as basic outcomes of CFTR modulators treatment in Croatia, where this therapy was introduced in autumn 2021

Izazovi tranzicije adolescenata s kroničnim nasljednim bolestima iz pedijatrijske skrbi u skrb adultne medicine

Adolescencija je razdoblje između početka puberteta i odrasle dobi, započinje oko jedanaeste do trinaeste godine i traje sve do osamnaeste ili dvadesete godine života. Nakon djetinjstva, adolescencija je razdoblje najvećeg i najbržeg razvoja, no u usporedbi s drugim fazama života, kao što je djetinjstvo, relativno je slabo proučavano što se tiče budućeg zdravlja. Tijekom adolescencije javljaju se mnoge fizičke, psihosocijalne i kongenitivne promjene koje utječu na ponašanje i stav adolescenata. To je ujedno i vrlo stresno razdoblje samo po sebi, a pogotovo kada adolescent boluje od neke kronične nasljedne bolesti. Često je pretpostavka da je neka bolest ili naslijeđena ili stečena. Međutim, istina je da je svaka bolest u određenoj mjeri i naslijeđena i stečena zbog ispreplitanja svega što čini nasljeđe i svih vanjskih, odnosno stečenih utjecaja kojima je pojedinac bio izložen. Neke od najčešćih nasljednih kroničnih bolesti su hemofilija, cistična fibroza, bolest srpastih stanica te primarne imunodeficijencije. Osobit problem u liječenju kroničnih bolesti je prelazak iz pedijatrijske skrbi u skrb adultne medicine. Tranzicija zdravstvene skrbi posljednjih se godina prepoznaje kao praktičan stručni i znanstveni problem kako u razvijenom svijetu tako i u Hrvatskoj. U radu će se posebna pozornost posvetiti obradi slučaja i to bolesnika s cističnom fibrozom i bolesnika s primarnom imunodeficijencijom. Obradit će se proces tranzicije iz pedijatrijske skrbi prema adolescentnoj skrbi, odnosno skrbi adultne medicine. Razvojem medicinske znanosti i primjenom znanstvenih dostignuća odraslu dob doživi sve veći broj djece s kompleksnom simptomatologijom koja su još donedavno imala vrlo lošu prognozu. Tranzicija zdravstvene skrbi predstavlja proces namjernog, planiranog i svrsishodnog prelaska adolescenata i mlađe odrasle osobe s kroničnim bolestima iz zdravstvene skrbi fokusirane na dijete u zdravstveni sustav odrasle populacije. Planiranje uspješne tranzicije bi trebalo uključiti ne samo specifične zdravstvene probleme mladih osoba, nego i njihove šire tjelesne, razvojne, psihosocijalne potrebe, mentalno zdravlje, obrazovanje, životne, kulturne i financijske aspekte

Izazovi tranzicije adolescenata s kroničnim nasljednim bolestima iz pedijatrijske skrbi u skrb adultne medicine

Adolescencija je razdoblje između početka puberteta i odrasle dobi, započinje oko jedanaeste do trinaeste godine i traje sve do osamnaeste ili dvadesete godine života. Nakon djetinjstva, adolescencija je razdoblje najvećeg i najbržeg razvoja, no u usporedbi s drugim fazama života, kao što je djetinjstvo, relativno je slabo proučavano što se tiče budućeg zdravlja. Tijekom adolescencije javljaju se mnoge fizičke, psihosocijalne i kongenitivne promjene koje utječu na ponašanje i stav adolescenata. To je ujedno i vrlo stresno razdoblje samo po sebi, a pogotovo kada adolescent boluje od neke kronične nasljedne bolesti. Često je pretpostavka da je neka bolest ili naslijeđena ili stečena. Međutim, istina je da je svaka bolest u određenoj mjeri i naslijeđena i stečena zbog ispreplitanja svega što čini nasljeđe i svih vanjskih, odnosno stečenih utjecaja kojima je pojedinac bio izložen. Neke od najčešćih nasljednih kroničnih bolesti su hemofilija, cistična fibroza, bolest srpastih stanica te primarne imunodeficijencije. Osobit problem u liječenju kroničnih bolesti je prelazak iz pedijatrijske skrbi u skrb adultne medicine. Tranzicija zdravstvene skrbi posljednjih se godina prepoznaje kao praktičan stručni i znanstveni problem kako u razvijenom svijetu tako i u Hrvatskoj. U radu će se posebna pozornost posvetiti obradi slučaja i to bolesnika s cističnom fibrozom i bolesnika s primarnom imunodeficijencijom. Obradit će se proces tranzicije iz pedijatrijske skrbi prema adolescentnoj skrbi, odnosno skrbi adultne medicine. Razvojem medicinske znanosti i primjenom znanstvenih dostignuća odraslu dob doživi sve veći broj djece s kompleksnom simptomatologijom koja su još donedavno imala vrlo lošu prognozu. Tranzicija zdravstvene skrbi predstavlja proces namjernog, planiranog i svrsishodnog prelaska adolescenata i mlađe odrasle osobe s kroničnim bolestima iz zdravstvene skrbi fokusirane na dijete u zdravstveni sustav odrasle populacije. Planiranje uspješne tranzicije bi trebalo uključiti ne samo specifične zdravstvene probleme mladih osoba, nego i njihove šire tjelesne, razvojne, psihosocijalne potrebe, mentalno zdravlje, obrazovanje, životne, kulturne i financijske aspekte