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Fibrose cĂstica com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso
A fibrose cĂstica Ă© uma doença genĂ©tica usualmente diagnosticada atravĂ©s de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crĂ´nica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declĂnio da função pulmonar e piora clĂnica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cĂstica, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->;T, deste modo confirmando o diagnĂłstico de fibrose cĂstica . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrĂŁo ouro para o diagnĂłstico de fibrose cĂstica , testes diagnĂłsticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiolĂłgicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cĂstica , mesmo com nĂveis normais ou limĂtrofes de nĂveis de cloro no suor.Cystic fibrosis is a genetic disease usually diagnosed by abnormal sweat testing. We report a case of an 18-year-old female with bronchiectasis, chronic P. aeruginosa infection, and normal sweat chloride concentrations who experienced rapid decrease of lung function and clinical deterioration despite treatment. Given the high suspicion ofcystic fibrosis, broad genotyping testing was performed, showing a compound heterozygous with deltaF508 and 3849+10kb C->;T mutations, therefore confirming cystic fibrosis diagnosis. Although the sweat chloride test remains the gold standard for the diagnosis of cystic fibrosis, alternative diagnostic tests such as genotyping and electrophysiologic measurements must be performed if there is suspicion of cystic fibrosis, despite normal or borderline sweat chloride levels