Сучасні принципи діагностики і лікування м’язової дистрофії дюшенна (update 2018)

The article describes the course of progressive muscular dystrophy due to the mutation of 52 exons of the dystrophin gene as well as differential clinical and biochemical markers of various types of muscular dystrophy. The authors presented their own clinical observation of the severe form of progressive muscular dystrophy — Duchene's dystrophy in maternal probands. The disease onset among the brothers differed in terms of the first manifestations: the cousin had the onset at four years of age and the disease in the proband started in 18 months that was evidenced by the well-known phenomenon of anticipation — «rejuvenation» of the disease in younger relatives. The modern methods of diagnosis and treatment of the disease in children, which is supported by excerpts from the world protocols, and the results of clinical trials are demonstrated in the article.В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний.У статті описано перебіг прогресуючої м'язової дистрофії, зумовленої мутацією 52 екзона гена дистрофіна, а також диференціальні клінічні та біохімічні маркери різних видів м'язової дистрофії. Автори продемонстрували власне клінічне спостереження важкої форми прогресуючої м'язової дистрофії — дистрофії Дюшенна у пробандів по материнській лінії. Дебют захворювання у братів відрізнявся термінами появи перших ознак захворювання: у 4 роки у двоюрідного брата, у півтора року — у пробанда, що свідчило про відомий феномен антиципації — «омолодження» захворювання у більш молодих родичів. На клінічному прикладі показані сучасні методи діагностики та лікування захворювання у дітей, що підкріплено витягами зі світових протоколів і результатами клінічних випробувань