Napadowy częstoskurcz nadkomorowy u dzieci z zespołem Ebsteina

Wstęp: Zespół Ebsteina jest stosunkowo rzadką wadą wrodzoną serca (< 1%). Celem pracy była analiza częstoskurczów u dzieci z zespołem Ebsteina. Materiał i metody: Badaniami objęto 30 dzieci (20 dziewczynek, 10 chłopców) w wieku od 1 doby życia do 12 lat (śr. 16 miesięcy) w chwili postawienia diagnozy. U 23 dzieci stwierdzono inne wady serca: ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej typu drugiego (12 pacjentów), atrezja, hipoplazja, bądź zwężenia pnia i tętnic płucnych (7 osób), ubytki w przegrodzie międzykomorowej (2 chorych), skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych (1 pacjent), niedomykalność tętnicy płucnej (1 osoba). U 11 chorych stwierdzono zespół preekscytacji Wolffa-Parkinsona- White&#8217;a (WPW), u 10 - blok przedsionkowo-komorowy I°. Wyniki: Czas obserwacji wynosił od 5 dób do 18 lat (śr. 8 lat). U 2 osób wykonano plastykę balonową tętnicy płucnej lub tętnic płucnych. Jednemu pacjentowi założono stent do tętnic płucnych. U pozostałych chorych wykonano następujące typy operacji kardiochirugicznych: zespolenie systemowo płucne typu Blalock-Taussig, plastykę tętnic płucnych, zespolenie Glena, plastykę zastawki trójdzielnej z wszczepieniem homograftu aortalnego, dwukierunkowe zespolenie Glena, zamknięcie ubytków w przegrodzie międzykomorowej i międzyprzedsionkowej. Częstoskurcz nadkomorowy występował u 10 pacjentów: u 8 chorych częstoskurcz ortodromowy, u 2 osób częstoskurcze orto- i antydromowe. U wszystkich dzieci napadom częstoskurczu towarzyszyły zaburzenia hemodynamiczne z obniżeniem ciśnienia parcjalnego tlenu we krwi. W leczeniu profilaktycznym częstoskurczów stosowano propafenon, sotalol i amiodaron. Dwóch pacjentów poddano zabiegowi ablacji dodatkowych dróg przewodzenia z bardzo dobrym wynikiem końcowym. Wnioski: Z zespołem Ebsteina często współistnieje zespół WPW, a napady częstoskurczu leczy się trudno. Zespołowi WPW w zespole Ebsteina zazwyczaj towarzyszy blok przedsionkowo-komorowy I°. (Folia Cardiol. 2003; 10: 683-688

Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne

Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze

Congenital familial long QT syndrome – diagnostic problems

Congenital long QT syndrome (LQTS) is characterized by prolongation of the QT interval and T wave abnormalities on electrocardiogram (ECG). The prolongation of QT interval (manifestation of prolongation of ventricular repolarization) predisposes to syncope, seizure and sudden cardiac death due to typical polymorphic ventricular tachycardia torsade de pointes or ventricular fibrillation. Long QT syndrome may associate with deafness as Jervell and Lange-Nielsen syndrome, described in 1957, which is very rare and later described Romano-Ward syndrome without deafness affecting 1 in 2500-5000 persons. LQTS is hereditary disorder, genetically heterogeneous, caused by mutations in specific cardiac ion channel genes. The most prevalent form of LQTS is LQT1 with mutation on KCNQ1 gene encoding cardiac potassium IKs channel protein. The result of the mutation is incorrect function of the channel. Genetic tests are important for identification of a mutation. Diagnosis of long QT syndrome may be difficult and sometimes we need several recorded electrocardiograms to find QT interval prolongation. The Schwartz and Moss clinical criteria may be steel useful for LQTS diagnosis. Beta-blockers are effective in patients with long QT syndrome and should be administered at diagnosis. Patients should avoid as physical and emotional stresses, as drugs prolonged corrected QT interval. It is necessary to examine the family members. We present a patient with genetically documented familiar LQT1 syndrome. Diagnostic problems, symptoms and therapy are discussed.Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze

Elektrofizjologia inwazyjnaNapady &#8222;słabego&#8221; lub &#8222;mocnego&#8221; kołatania serca u chorej z nawrotnym częstoskurczem węzłowym

We present a case of a 16-year-old girl with AVNRT with 1:1 or 2:1 conduction from the atria to ventricles which was perceived by the patient as two different types of palpitations

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą &#8212; zespół Jervella i Lange-Nielsena

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520&#8211;526

Invasive electrophysiologyMorgagni-Adams-Stokes after adenosine injection in a patient with WPW syndrome &#8211; a case report

A case of a 16-year-old girl with left sided accessory pathway is presented. Following adenosine-induced termination of atrio-ventricular reentrant tachycardia the patient developed polymorphic ventricular tachycardia followed by preexcited atrial fibrillation with very rapid ventricular response and syncope. Arrhythmia was terminated by amiodarone infusion. Potential complications after adenosine injection are discussed