Síndrome de Muir-Torre : um estudo retrospetivo

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2015A síndrome de Muir-Torre é uma variante da síndrome de Lynch em que os pacientes, para além de tumores colo-retais e ginecológicos, apresentam também neoplasia sebácea. Este trabalho consiste de um estudo retrospetivo que inclui dados de pacientes do Instituto Português de Oncologia de Lisboa. Os pacientes foram selecionados informaticamente conforme apresentassem registo de adenomas sebáceos e/ou carcinoma sebáceo entre os anos de 2000 e 2013. Este estudo debruça-se portanto sobre a patologia sebácea e como um melhor entendimento desta poderá servir de indicador preditivo de futuras neoplasias sebáceas ou viscerais relacionadas com a síndrome de Muir-Torre e, consequentemente, melhorar o acompanhamento e tratamento destes pacientes. Confirmou-se a associação entre adenomas sebáceos e carcinoma sebáceo com a síndrome de Muir-Torre. No entanto, a utilidade de uma lesão sebácea isolada para definir o risco de síndrome de Muir-Torre não é clara, apesar de, por ser uma patologia rara e fortemente associada à síndrome de Muir-Torre, a sua presença deve levantar suspeita da síndrome de Muir-Torre quando pelo menos um dos critérios seguintes é cumprido: história pessoal de neoplasia visceral maligna; surge em idade jovem; lesões múltiplas; lesões localizadas em partes do corpo que não a cabeça e pescoço; ou história familiar de síndrome de Muir-Torre, Lynch ou de neoplasias malignas colo-rectais ou geniturinárias. O diagnóstico de síndrome de Muir-Torre é clínico, no entanto, técnicas de imuno-histoquímica, de análise de instabilidade de Microssatélites e provas genéticas poderão ser úteis para confirmação de diagnóstico. O acompanhamento médico dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Muir-Torre e dos seus familiares em primeiro grau deve ser dirigido e adequado, passando por exames, anuais ou bianuais, dermatológicos, gastroenterológicos e geniturinários.The Muir-Torre syndrome is a Lynch Syndrome’s variant where patients also have, in addition to colorectal and genitourinary neoplasms, sebaceous neoplasms. This retrospective study includes patient’s data from the Portuguese Institute of Oncology of Lisbon. The patients were selected through the Institute’s informatics system according to registration of sebaceous adenoma or sebaceous carcinoma between the years 2000 and 2013 (both included). The study is focused on the sebaceous pathology and how a better understanding of it can improve prediction of future visceral and cutaneous tumours and thus enhance treatment and follow-up of these patients Although the study’s conclusions cannot safely ensure the predictive value of sebaceous adenomas and sebaceous carcinomas in the Muir-Torre Syndrome, there is a clear association between them. Also, since sebaceous neoplasms are rare conditions and strongly associated with the Muir-Torre Syndrome, this syndrome should be suspected in the presence of a sebaceous adenoma and/or adenocarcinoma when at least one of the following criteria is presented: personal history of malignant visceral tumours; young age; multiple neoplasms; neoplasms in parts of the body other than head and neck; or family history of Muir-Torre Syndrome, Lynch-Syndrome, or malignant tumours, especially in colorectal or genitourinary areas. The Muir-Torre’s syndrome diagnosis is essentially clinic but immunohistochemistry techniques, microsatellites instability analyses, and genetic analyses can be useful for the diagnosis confirmation. The follow-up of these patients and their first degree related family members must be directed and adequate, annually or biannually, with corresponding dermatologic, gastroenterological, and genitourinary exams