T2∗ magnetic resonance imaging: A non-invasive biomarker of brain iron content in children with attention-deficit/hyperactivity disorder

Purpose: The aims of this study were the followings: First: To compare brain iron content in children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) and healthy control subjects, estimated by T2∗ MRI value and its reciprocal R2∗. Second: To assess the association between brain iron content and distinct types of ADHD (predominantly inattentive, predominantly hyperactive/impulsive, or combined). Third: To test the ability of T2∗ MRI to grade the severity of ADHD. Patients and methods: 35 children (17 ADHD patients and 18 healthy non-ADHD controls) underwent T2∗-MRI to assess brain iron content. R2∗ value is calculated for both thalami. Results: ADHD group showed significantly lower R2∗ (mean 14.9 s−1 ± 1.3) value when compared to control group (mean R2∗ 16.6 s−1 ± 0.9) (p =< 0.001). Best cutoff value for R2∗ was 15.65 s−1, and R2∗ less than 15.65 s−1 showed good AUC for prediction of ADHD. Combined ADHD type showed significantly lower R2∗ when compared to inattentive type (p = 0.033 respectively). No significant correlations were found between R2∗ value and severity of ADHD. Conclusion: T2∗ MRI represents a reliable non-invasive tool for probing brain iron contents. Lower R2∗ values correlate with ADHD type but not with ADHD severity

Eixo hormônio de crescimento/fator de crescimento semelhante à insulina-1: um possível fator não nutricional para o retardo de crescimento em crianças com paralisia cerebral

OBJETIVO: Avaliar o eixo hormônio de crescimento (GH)/fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) como possível fator não nutricional para o retardo de crescimento em crianças com paralisia cerebral (PC). MÉTODOS: Um estudo caso-controle foi realizado em um hospital universitário terciário. Trinta crianças com PC [sete crianças com crescimento normal (PC-N) e 23 com retardo de crescimento (PC-R)], 30 crianças com desnutrição proteico-energética (DPE), e 30 crianças sadias (grupo REF) tiveram avaliados seus parâmetros de crescimento, IGF-1 sérico, GH basal, e pico de GH após estímulo com insulina. RESULTADOS: Os pacientes com DPE apresentaram níveis basais mais elevados de GH do que os grupos PC-N, PC-R e REF (p = 0,026, p < 0,001 e p = 0,001, respectivamente). Após estímulo com insulina, os grupos PC-N, PC-R e DPE apresentaram níveis menores de GH se comparados ao grupo REF (p = 0,04, p = 0,007, p = 0,036, respectivamente). O nível de IGF-1 foi menor no grupo PC-R se comparado aos grupos PC-N e REF (p = 0,037 e p < 0,001, respectivamente), e no grupo DPE se comparado aos grupos PC-N e REF (p < 0,001 e p < 0,001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os pacientes com PC-R não demonstraram a mesma resposta basal elevada do GH apresentada pelos pacientes com DPE, e responderam de forma inadequada ao estímulo com insulina, mas apresentaram níveis de IGF-1 comparáveis aos dos pacientes com DPE. Por outro lado, os pacientes com PC-N tiveram comportamento semelhante ao dos controles com relação aos níveis basais de GH e IGF-1, mas não responderam adequadamente ao estímulo com insulina. O grupo DPE apresentou GH basal elevado e IGF-1 baixo. Esses achados sugerem que fatores não nutricionais contribuem para o retardo de crescimento em crianças com PC

Sporadic Fibrodysplasia Ossificans Progressiva in an Egyptian Infant with c.617G > A Mutation in ACVR1 Gene: A Case Report and Review of Literature

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an autosomal dominant severe musculoskeletal disease characterized by extensive new bone formation within soft connective tissues and unique skeletal malformations of the big toes which represent a birth hallmark for the disease. Most of the isolated classic cases of FOP showed heterozygous mutation in the ACVR1 gene on chromosome 2q23 that encodes a bone morphogenetic protein BMP (ALK2). The most common mutation is (c.617G > A) leading to the amino acid substitution of arginine by histidine (p.Arg206His). We currently report on an Egyptian infant with a sporadic classic FOP in whom c.617G > A mutation had been documented. The patient presented with the unique congenital malformation of big toe and radiological evidence of heterotopic ossification in the back muscles. The triggering trauma was related to the infant's head, however; neither neck region nor sites of routine intramuscular vaccination given during the first year showed any ossifications. Characterization of the big toe malformation is detailed to serve as an early diagnostic marker for this rare disabling disease