Traumás gerincvelősérültek rehabilitációja alsó végtagi humán exoskeletonnal

A traumás gerincvelősérültek rehabilitációjában az elmúlt évtizedekben számos technológiai újítás jelent meg, ezek közül kiemelendők az alsó végtagi, aktív robotikus ortézisek, más néven alsó végtagi humán exoskeletonok. A 2000-es évek elejétől számos klinikai kutatás indult meg ezen eszközök hatékonyságának vizsgálatára, bemutatva az exoskele- tonok pozitív hatásait a gerincvelő-sérülést követő szövődménybetegségek prevenciójában, illetve progressziójuk lassításában. A korábbi munkák kitérnek a fiziológiai és pszichoszociális, valamint társadalmi hatásokra is, továbbá bemutatják az esetleges kockázatokat, rizikófaktorokat is. Dolgozatunkban kitekintést adunk ezen nemzetközi tanul- mányok fontosabb eredményeire, ismertetjük Magyarország első ilyen készülékeinek (ReWalk™ P6.0) felépítését és működését, bemutatjuk a robotasszisztált rehabilitációs tevékenység főbb, nemzetközi szinten is használt módozata- it, valamint publikáljuk saját, nemzetközi munkákon alapuló vizsgálati protokollunkat, melynek alapján a Pécsi Tudo- mányegyetemen és az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézetben multicentrikus kontrollált klinikai vizsgálatot indí- tottunk. Hipotézisünk, hogy a magas intenzitású, exoskeletonnal kiegészített komplex rehabilitációs tevékenység mind a csontsűrűséget tekintve, mind az urogenitalis és gastrointestinalis traktusban pozitív változásokat idéz elő, melyeket objektív urodinámiás és defaecatiós paraméterekkel ellenőrzünk. A csontok ásványianyag-tartalmának válto- zásait DEXA-val mérjük, a mentális statusra gyakorolt hatást kérdőívekkel ellenőrizzük. Kutatómunkánk célja, hogy a paraplegia állapotában lévő felhasználók számára validált eredményekkel alátámasztott, kiegészítő terápiás eljárást dolgozzunk ki, illetve ajánlást adhassunk az otthoni használatra, valamint eredményeinkkel sikerrel csatlakozhassunk a nemzetközi szintű tudományos műhelyek munkájához

A csonttörés kockázati tényezőinek vizsgálata postmenopausás, osteoporosisos nőbetegek körében

INTRODUCTION: The main consequence of osteoporosis is bone fracture. Bone fracture risk is determined by several risk factors beyond osteodensitometric results. Some of these factors could be estimated by simple clinical questionnaires. AIM: The aim of the present study (Score-HU) was to investigate the risk factors of bone fracture among osteoporotic postmenopausal women (n = 11,221), who were examined in an osteologic outpatient departments. METHOD: Risk factors of each patient were recorded with the use of a simple identical data sheet. RESULTS: The incidence of risk factors were the following: previous bone fracture (79.4%), medication (except antiporotic treatment, antihypertensive drugs 67.9%, sleeping pills 36%, antidepressants 26.5%, corticosteroids 13.5%), decreased mobility (44.6%), early menopause (31.9%), smoking (31.2%), frequent falls (29.1%), and poor health status (more than 3 chronic diseases; 24.1%). CONCLUSIONS: Estimating the above mentioned risk factors we could assess the bone fracture risk more accurately than taking alone the bone mineral density results into consideration. Orv. Hetil., 2015, 156(4), 146-153

Low‐burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation

Abstract TP53 aberrations predict chemoresistance and represent a contraindication for the use of standard chemoimmunotherapy in chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Recent next‐generation sequencing (NGS)‐based studies have identified frequent low‐burden TP53 mutations with variant allele frequencies below 10%, but the clinical impact of these low‐burden TP53 mutations is still a matter of debate. In this study, we aimed to scrutinise the subclonal architecture and clinical impact of TP53 mutations using a sensitive, NGS‐based mutation analysis in a ‘real‐world’ cohort of 901 patients with CLL. In total, 225 TP53 mutations were identified in 17.5% (158/901) of the patients; 48% of these alterations represented high‐burden mutations, while 52% were low‐burden TP53 mutations. Low‐burden mutations as sole alterations were identified in 39% (62/158) of all mutated cases with 82% (51/62) of these being represented by a single low‐burden TP53 mutation. Patients harbouring low‐burden TP53 mutations had significantly lower time to first treatment compared to patients with wild‐type TP53. Our study has expanded the knowledge on the frequency, clonal architecture, and clinical impact of low‐burden TP53 mutations. By demonstrating that patients with sole low‐burden TP53 variants represent more than one‐third of patients with TP53 mutations and have an increased risk for treatment initiation, our findings strengthen the need to redefine the threshold of TP53 variant reporting to below 10% in the routine diagnostic setting