Polimorfizm –1562 C/T genu MMP-9 w chorobach naczyniowych mózgu w populacji polskiej

Background and purpose Matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) is an endopeptidase degrading extracellular matrix. There is growing evidence that changes in extracellular matrix play an important role in vascular pathology, especially in cardiovascular and cerebrovascular disease. Previous studies have demonstrated that MMP-9 activity is controlled by –1562 C/T polymorphism. Genotypes with T allele (CT, TT) have higher enzymatic activity. Thus, this polymorphism could be responsible for the higher risk for cerebrovascular disease and death. The aim of this study was to assess the significance of MMP-9 polymorphism as a risk factor for cerebrovascular disease in a Polish population. Material and methods A total of 775 consecutive patients with a diagnosis of cerebrovascular disease (ischaemic stroke, intracerebral haemorrhage, subarachnoid haemorrhage) admitted to the Stroke Unit, Jagiellonian University, Krakow, Poland between 2000 and 2004 were studied and compared with 766 matched controls. The polymorphism was studied by polymerase chain reaction (PCR) and restricted enzyme digestion. Results Among 418 patients with ischaemic stroke of various aetiologies and among 146 patients with primary intracerebral haemorrhage and 211 patients with subarachnoid haemorrhage due to ruptured intracranial aneurysm, statistical analysis did not show a significant difference between occurrence of CC, CT, TT genotypes or C and T alleles in patients with stroke of various aetiology compared with controls. Conclusions We found no association between the –1562 C/T MMP-9 polymorphism and ischaemic stroke, subarachnoid haemorrhage or spontaneous intracerebral haemorrhage in the studied Polish population

Polimorfizm – 1562 C/T genu MMP-9 w chorobach naczyniowych mózgu w populacji polskiej

Background and purpose Matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) is an endopeptidase degrading extracellular matrix. There is growing evidence that changes in extracellular matrix play an important role in vascular pathology, especially in cardiovascular and cerebrovascular disease. Previous studies have demonstrated that MMP-9 activity is controlled by –1562 C/T polymorphism. Genotypes with T allele (CT, TT) have higher enzymatic activity. Thus, this polymorphism could be responsible for the higher risk for cerebrovascular disease and death. The aim of this study was to assess the significance of MMP-9 polymorphism as a risk factor for cerebrovascular disease in a Polish population. Material and methods A total of 775 consecutive patients with a diagnosis of cerebrovascular disease (ischaemic stroke, intracerebral haemorrhage, subarachnoid haemorrhage) admitted to the Stroke Unit, Jagiellonian University, Krakow, Poland between 2000 and 2004 were studied and compared with 766 matched controls. The polymorphism was studied by polymerase chain reaction (PCR) and restricted enzyme digestion. Results Among 418 patients with ischaemic stroke of various aetiologies and among 146 patients with primary intracerebral haemorrhage and 211 patients with subarachnoid haemorrhage due to ruptured intracranial aneurysm, statistical analysis did not show a significant difference between occurrence of CC, CT, TT genotypes or C and T alleles in patients with stroke of various aetiology compared with controls. Conclusions We found no association between the –1562 C/T MMP-9 polymorphism and ischaemic stroke, subarachnoid haemorrhage or spontaneous intracerebral haemorrhage in the studied Polish population.Wstęp i cel pracy Metaloproteinaza 9 (MMP-9) jest endo-peptydazą degradującą macierz zewnątrzkomórkową. Istnieje coraz więcej dowodów naukowych potwierdzających ważną rolę zmian w macierzy zewnątrzkomórkowej w chorobach naczyniowych, a szczególnie w chorobach serca i naczyń mózgowych. Badania dowiodły, że aktywność MMP-9 jest zależna od polimorfizmu –1562 C/T. Genotypy z allelem T (CT, TT) wykazują większą aktywność enzymatyczną, co może przyczyniać się do znaczenia tego polimorfizmu jako czynnika ryzyka chorób naczyniowych mózgu i śmierci. Celem tego badania była analiza związku wariantów polimorficznych genu MMP-9 z chorobami naczyniowymi mózgu w badanej populacji polskiej. Materiał i metody Badano łącznie 775 pacjentów przyjętych na Oddział Udarowy Kliniki Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w latach 2000–2004 z rozpoznaniem choroby naczyń mózgowych (tj. udaru niedokrwiennego, krwotoku śródmózgowego lub krwotoku podpajęczynówkowego) oraz 766 osób z grupy kontrolnej. Polimorfizm genu MMP-9 badano za pomocą techniki PCR i trawienia przy użyciu enzymu restrykcyjnego. Wyniki Analiza statystyczna nie wykazała istotnych różnic w występowaniu genotypów CC, CT i TT ani alleli C i T u 418 chorych na udar niedokrwienny o różnej etiologii, 146 osób z pierwotnym krwotokiem śródmózgowym ani u 211 chorych z krwotokiem podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka wewnątrzczaszkowego w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej. Wnioski Nie odnaleziono związku polimorfizmu –1562 C/T genu MMP-9 z występowaniem udaru niedokrwiennego o różnej etiologii, krwotoku podpajęczynówkowego i pierwotnego krwotoku śródmózgowego w badanej populacji polskiej