Subacute Sclerosing Panencephalitis: Results of the Canadian Paediatric Surveillance Program and review of the literature

BACKGROUND: Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) is so rare in developed countries with measles immunization programs that national active surveillance is now needed to capture sufficient number of cases for meaningful analysis of data. Through the Canadian Paediatric Surveillance Program (CPSP), the SSPE study was able to document a national incidence and determine the epidemiology of affected Canadian children. METHODS: Between 1997 and 2000, the CPSP surveyed monthly 1978 to 2294 Canadian pediatricians and sub-specialists for SSPE cases. The response rate varied from 82–86% over those years. RESULTS: Altogether, four SSPE cases were reported to the CPSP: one case before, two during and one after the study period. The incidence of SSPE in Canadian children was 0.06/million children/year. Of the four cases, diagnosed between ages four and 17 years, three children had measles infection in infancy. All children showed a progressive course of dementia, loss of motor skills and epilepsy. Two children were treated with isoprinosine and intraventricular interferon but died in less than three years from disease onset. One child did not have any treatment and died after seven years of illness. One child received intraventricular ribavirin and remains alive, but markedly impaired, nine years following diagnosis. CONCLUSION: The CPSP has demonstrated that Canadian paediatricians and paediatric neurologists may encounter cases of SSPE. This report highlights the clinical course of affected Canadian children and provides a review of the disease and its management

Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия

Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност. Тубулинопатиите са мозъчни малформации причинени от мутации в един от седемте гена, кодиращи различни изотипове на тубулина: алфа- (TUBA1A), бета- (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBB) и гама-тубулин (TUBG1). TUBA1A е първият тубулинов изотип свързан с малформации на коровото развитие и е най-често мутиралия тубулинов ген. TUBA1A мутациите представляват нова форма на лисенцефалия, която варира от преобладаваща перисилвиева до дифузна пахигирия, сливане на нуклеус каудатус с путамен, поради отсъствие на предното бедро на вътрешната капсула, заоблени таламуси, малкомозъчна хипоплазия и дисплазия на корпус калозум. Този специфичен МРТ модел е свързан с тежка вродена микроцефалия, умствена изостаналост, спастична квадрипареза и епилепсия. Описаната клинико-резонансна комбинация трябва да насочва клинициста за генетично изследване и търсене на мутации в TUBA1A гена. Клиничен случай: Момиче на 4-годишна възраст, от нормално протекли бременност и раждане, със забавено двигателно и говорно развитие, микроцефалия, пирамидни рефлексни промени, по-изразени вляво, атактична походка и епилептични спазми с начало от 2-годишна възраст. МРТ на 7 месеца е с данни за хипопластичен корпус калозум, забавена миелинизация, пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, по-изразена вдясно. Фузия на путамен и нуклес каудатус вдясно. Проминираща ретроцеребеларна киста. При генетичен анализ на 1-годишна възраст е установен патогенен вариант (мозайка) в TUBA1A гена (с.1265 G>A, вариант р.Arg422His). Заключение: Представеният случай е пример за ранна диагноза, базирана на характерния МРТ образ на 7 месечна възраст, потвърдена с генетични изследвания. Наблюдаваната пахигирия, засягаща двустранно фронталните лобове, обуславя когнитивния дефицит, пирамидните рефлексни промени и епилептичния синдром с картината на епилептични спазми

Ювенилен паркинсонизъм – Дистония-паркинсонизъм, Атаксия-паркинсонизъм, Спастична параплегия-паркинсонизъм, Паркинсонизъм при нарушение на обмяната на металите – II част

Паркинсонизъм може да се изяви в рамките на клиничен спектър от синдроми, в съчетание с други моторни симптоми (дистония, атаксия, спастична парапареза и др.), като тежестта на моторните симптоми обикновено е равна или надвишава тази на паркинсонизма. Дебютът на тези заболявания по-често е в детска и юношеска възраст. Допа-чувствителната дистония (болест на Segawa) се характеризира с флуктуираща дистония, добре повлияваща се от леводопа. Началото на заболяването обикновено е с асиметрична дистония на краката, водеща до нарушение в походката, с последваща прогресия до сегментна или генерализирана дистония, възможни са и паркинсонови белези – постурален тремор и пулсионни феномени. Паркинсонизмът може да е част от клиничната картина на някои спино-церебеларни атаксии (SCA2 SCA3, SCA17 и др.). Акинетично-ригидният фенотип се описва по-често в сравнение със статичния тремор. Възможен е и дебют на заболяването с паркинсонови белези, като малкомозъчните прояви се появяват на по-късен етап на болестта. Невродегенеративните заболявания, дължащи се на натрупването на метали в базалните ганглии (желязо, мед, калций и др.), са хетерогенна група от заболявания, проявяващи се с екстрапирамидна симптоматика. Своевременното диагностициране на болест на Wilson е от особено значение поради възможността за хелаторно лечение. В статията са представени особеностите при клиничното протичане на дистония-паркинсонизъм, атаксия-паркинсонизъм, спастична параплегия-паркинсонизъм и при паркинсонизъм в резултат на нарушение на обмяната на металите

Автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен Ювенилен паркинсонизъм – I част

Ювенилният паркинсонизъм (ЮП) е рядък, хетерогенен и често фамилен синдром, характеризиращ се с проява на паркинсонизъм при пациенти под 21-годишна възраст. Клиничната картина може да наподобява тази при идиопатичната Паркинсонова болест (ПБ), но често е налице атипичен комплексен фенотип с други преобладаващи моторни симптоми (дистония, хореоатетоза, спастицитет, миоклонус, атаксия), когнитивни и поведенчески проблеми. Ювенилен паркинсонизъм е описан при мутации в различни гени, като мутациите в ген Parkin са най-често срещани. Пациентите с Parkin, PINK1 и DJ1 мутации имат сходен фенотип, който обикновено не се различава от този при идиопатичната ПБ, въпреки че заболяването често е с по-ранно начало и с по-бавна прогресия на симптоматиката. Автозомно-доминантните форми на ЮП се характеризират с непълна пенетрантност, средна възраст на поява най-често през петото десетилетие и добро повлияване при допаминергично лечение. Патологични варианти в гени LRRK2 и VPS35 се доказват при пациенти с паркинсонизъм, наподобяващ идиопатичната форма на ПБ, докато мутациите в ген SNCA се описват при случаи на атипичен паркинсонизъм. Голяма част от случаите на ЮП се повлияват добре от леводопа, но използването на медикамента често се ограничава от изявата на двигателни флуктуации и индуцирани от леводопа дискинезии

ZnO thin films preparation on glass substrates by two different sol-gel methods

Here we present thin films of ZnO with photocatalytic application in purifying water from organic pollutants. The films were obtained from stable colloidal precursor sol, prepared by two sol-gel methods (A and B) using zinc acetate and varying the solvents. These sols are deposited on glass substrates via dip-coating technique. The films are characterized by different methods (XRD, SEM, FTIR). By XRD was established that the zinc oxide is of hexagonal crystal structure. A comparison of the determined morphology, composition and structure for the prepared by two different method films is studied. The morphology of films obtained with 1-propanol and 1-butanol, as shown is not homogeneous. The film surface is not uniform and there are many cracks and bubbles. Layers in such films is very easy to peel off after their ignition. Therefore, a third synthesis of the sol-gel method A is performed, with any changes in the formulation, only alcohol is substituted by 2-propanol. There is ganglia typical surface structure of the so obtained film, which is established by SEM. They are evenly distributed over the entire film surface. The film surface in the sol-gel B was investigated by SEM. The film surface has characteristic ganglia-like patterns.The resulting samples are more uniform, show much better adhesion of the layers and higher density, compared to films from the sol-gel method A. The difference in the films morphology has influence their photocatalytic performance