Applicability of Neuropsychological and Psychometric Tests in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ATSACS) is a degenerative spinocerebellar disease with pyramidal, cerebellar, and neuropathic impairments. Recent studies highlight possible deficits in cognitive functions like language. Psychometric tests selection implies careful consideration due to upper limbs incoordination and dysarthria. The objective of this study is to document the applicability of 37 neuropsychological and 2 psychological tests in 8 individuals with ARSACS aged between 20 and 60 years. All tests were rated on 4 applicability criteria using a 3-level rating scale: A for excellent; B for acceptable; C for reconsider. Most tests posed few or no applicability limits with ARSACS patients. However, certain tests (e.g., Leiter-3 and Raven's Standard Progressive Matrices) are not recommended due to significant issues related to applicability. These results may help clinicians and researchers working with this population to select evaluations and tests applicable in this population. L'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurodégénérative spinocérébelleuse impliquant des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques et de possibles déficits dans certaines fonctions cognitives comme le langage. La sélection des tests psychométriques appropriés implique certaines précautions liées à la présence d'incoordination des membres supérieurs et de dysarthrie. L'objectif de cette étude consiste à documenter l'applicabilité de 37 tests neuropsychologiques et de 2 tests psychologiques chez 8 individus atteints d'ARSACS (20-60 ans). Les tests ont été évalués en fonction de 4 critères d'applicabilité en utilisant une échelle à 3 niveaux: A pour excellent; B pour acceptable; C pour reconsidérer. La plupart des tests ont posé peu ou pas de limites liées à l'applicabilité chez les patients atteints d'ARSACS. Cela dit, certains tests (c.-à-d., le Leiter-3 et les Matrices Progressives de Raven) ne sont pas recommandés en raison de problèmes liés à leur applicabilité. Ces résultats pourront venir en aide aux cliniciens et chercheurs qui travaillent auprès de cette population en vue de la sélection d'évalutions et de tests

Étude exploration des fonctions cognitives chez des individus de 21 à 40 ans ayant l'ARSCS

L’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire présente dans plusieurs pays (Masciullo et al., 2012; Pedroso et al., 2011; Pimenta et al., 2017; Anheim et al., 2008), mais présentant une prévalence plus élevée au Québec (Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978 ; Bouchard, Bouchard, Bouchard & Barbeau., 1979 ; Giasson, 1992). Cette ataxie cérébelleuse est dégénérative et se manifeste par des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques (Bouchard et al., 1978). L’implication du cervelet dans les fonctions cognitives, notamment les fonctions exécutives, langagières et visuospatiales, est de plus en plus documentée (Schmahmann & Sherman, 1998; De Smet, Paquier, Verhoeven, & Mariën, 2013). Étant donné l’atrophie du vermis cérébelleux supérieur observée chez les individus ayant l’ARSCS (Gazulla et al., 2011; Martin, Sylvain, Bouchard, St-Onge, & Truchon, 2007; Pedroso et al., 2011; Prodi et al., 2013; Shimazaki, Sakoe, Niijima, Nakano, & Takiyama, 2007; Synofzik et al., 2013), il est important d’investiguer les fonctions cognitives. Peu d’études ont été faites à ce niveau chez des adultes ayant l’ARSCS (Bouchard et al., 1978; Boucher, 2017; Brassard, 2020; Verhoeven et al., 2012) et leurs résultats tendent à démontrer une vulnérabilité cognitive sans, toutefois, présenter de portrait homogène. Cette étude vise donc l’exploration des portraits cognitifs de quatre adultes, âgés entre 21 et 40 ans, ayant l’ARSCS. Afin d’avoir des portraits complets, plusieurs instruments neuropsychologiques ont été utilisés. Le fonctionnement intellectuel, les habiletés visuoperceptuelles, ainsi que les fonctions mnésiques, attentionnelles et langagières ont été ciblés pour l’évaluation. L’étude de cas multiples a permis de dresser un portrait cognitif des quatre participants. Ces résultats ont été comparés entre eux de façon à faire ressortir les similarités. Une grande variabilité interpersonnelle a été observée dans les résultats. Néanmoins, les résultats démontrent deux fonctions présentant une altération pour l’ensemble des participants, soit la mémoire de travail et la vitesse du traitement de l’information. Les résultats de cette étude suggèrent, aux cliniciens qui travaillent avec cette clientèle, de porter une attention particulière à ces fonctions cognitives, afin d’offrir des interventions plus adaptées en cas de problématiques