Diagnosis : a future field of medical activity.

O sequenciamento de ?ltima gera??o (NGS) ? um tipo de tecnologia de sequenciamento de DNA que usa o sequenciamento paralelo de m?ltiplos fragmentos pequenos de DNA. Essa tecnologia permitiu um aumento dram?tico na velocidade (e uma diminui??o no custo) na qual o genoma de um indiv?duo pode ser sequenciado. O sequenciamento de Sanger ? usado para confirmar a presen?a de muta??es espec?ficas identificadas pela NGS em situa??es cl?nicas, devido ? maior precis?o dos m?todos tradicionais de sequenciamento, embora essa pr?tica esteja sendo questionada. A NGS pode ser apropriada para diagnosticar dist?rbios gen?ticos suspeitos quando ? improv?vel que o sequenciamento de um ?nico gene forne?a um diagn?stico. Pain?is de genes baseados em NGS s?o usados clinicamente em certas neoplasias hematol?gicas, e os primeiros testes de painel gen?tico para tumores s?lidos. Outras utiliza??es, como o diagn?stico de infec??es e a triagem de pessoas saud?veis continuam sendo investigados.Next Generation Sequencing (NGS) is a type of DNA sequencing technology that uses parallel sequencing of multiple small fragments of DNA. This technology has allowed for a dramatic increase in speed (and a decrease in cost) in which an individual's genome can be sequenced. Sanger sequencing is used to confirm the presence of specific mutations identified by NGS in clinical situations due to the greater accuracy of traditional sequencing methods, although this practice is being questioned. NGS may be appropriate to diagnose suspected genetic disorders when single gene sequencing is unlikely to provide a diagnosis. NGS-based gene panels are used clinically in certain hematological malignancies, and the first genetic panel tests for solid tumors. Other uses, such as the diagnosis of infections and the screening of healthy people, continue to be investigated

Qlaira : an?lise da preemin?ncia na contracep??o natural.

Dentre as grandes revolu??es ocorridas no Brasil no s?culo passado, destaca-se a utiliza??o da p?lula anticoncepcional. Seus efeitos adversos tornaram necess?rio o desenvolvimento de grande diversidade de doses e tipos de posologia para otimizar o uso do medicamento. Nesse contexto, o Qlaria ? abordado como um medicamento com baixa ocorr?ncia de efeitos colaterais por sua dosagem baixa. O seu efeito dito como natural ocorre por seu regime permitir n?veis est?veis de 17?-estradiol sem retirada de estrog?nio durante a fase de placebo, sugerindo que a produ??o de estrog?nio ainda ? end?gena. N?o h? estudos que comprovem a superioridade do Qlaira em rela??o aos outros contraceptivos orais combinados na redu??o de sintomas de dismenorreia, cefaleia e labilidade. Ademais, estudos apontam queixas de outros sintomas como acne, ganho de peso e dor no peito em pacientes usuarios de Qlaira. V?rios estudos feitos mostraram menor impacto no perfil lip?dico e hemost?tico nas mulheres usuarias de Qlaira. No entanto, deve-se ter em mente que os par?metros lip?dicos e hemost?ticos s?o apenas marcadores e t?m de ser validados como bons preditores da ocorr?ncia de eventos cl?nicos. Diante disso, h? uma car?ncia de experimentos e informa??es que comprovem o benef?cio do Qlaira em reduzir tromboembolismo venoso

Robust nanofabrication of monolayer MoS2 islands with strong photoluminescence enhancement via local anodic oxidation.

In this work, we demonstrate the nanofabrication of monolayer MoS2 islands using local anodic oxidation of few-layer and bulk MoS2 akes. The nanofabricated islands present true monolayer Raman signal and photoluminescence intensity up to two orders of magnitude larger than that of a pristine monolayer. This technique is robust enough to result in monolayer islands without the need of meticulously ne-tuning the oxidation process, thus providing a fast and reliable way of creating monolayer regions with enhanced optical properties and with controllable size, shape, and position

Correlation between hormonal replacement therapy in the menopause and the development of neoplasms.

O climat?rio, per?odo de transi??o entre o ciclo reprodutivo (men?cme) e o n?o reprodutivo (senilidade ou senectude), pode ser caracterizado como um per?odo em que h? diminui??o da produ??o de estrog?nio pela mulher entre a quarta e a sexta d?cadas de vida, o que pode levar a endocrinopatias. A terapia de reposi??o de hormonal (TRH) visa repor os n?veis de estrog?nio e, esse artigo tem como objetivo abordar riscos e benef?cios do uso dessa terap?utica. Sabe-se que a TRH se relaciona ? ocorr?ncia sintomas vasomotores, irritabilidade, ins?nia, altera??es de mem?ria, labilidade emocional, irregularidade menstrual, dispaurenia, eventos cardiovasculares, dem?ncia, incontin?ncia urin?ria e ao surgimento de neoplasias de mama e endom?trio, foco principal desse trabalho. De acordo com WHI 2002 (Women?s Health Initiative study), 15 milh?es de mulheres americanas j? faziam uso de TRH. De acordo com os estudos KEEPS e ELITE, o TRH deve ser iniciado na perimenopausa (50 ? 59anos) ou at? 6-10 anos da menopausa. Adota-se como dose de reposi??o eficaz a menor dose efetiva (individualmente calculada). A reposi??o de Estr?geno e Progest?genos apresentou maior risco de CA de mama em rela??o ? reposi??o de Estr?geno Isolado. Por?m o uso de progest?genos, mostrou- se maiores benef?cios em mulheres com antecedente de endometriose ou CA de endom?trio. A decis?o da TRH deve respeitar a hist?ria fisiol?gica e familiar de cada mulher.Climacteric, a period of transition between the reproductive cycle (menacme) and the non-reproductive cycle (senility or senectude), can be characterized as a period in which there is a decrease in estrogen production by the woman between the fourth and sixth decades of life, which can lead to endocrinopathies. Hormone replacement therapy (HRT) aims to restore estrogen levels, and this article aims to address the risks and benefits of using this therapy. It is known that HRT is related to the occurrence of vasomotor symptoms, irritability, insomnia, memory alterations, emotional lability, menstrual irregularity, dyspaurenia, cardiovascular events, dementia, urinary incontinence and the onset of breast and endometrial neoplasms, the main focus of this work . According to the Women's Health Initiative (WHI) 2002, 15 million American women were already using HRT. According to the KEEPS and ELITE studies, HRT should be started on the perimenopause (50 - 59 years) or up to 6-10 years of menopause. The lowest effective dose (individually calculated) is used as the effective replacement dose. Replacement of estrogen and progestogens presented a higher risk of CA of the breast in relation to the replacement of isolated estrogen. However, the use of progestogens has been shown to be of greater benefit in women with a history of endometriosis or endometrial CA. The HRT decision must respect the physiological and family history of each woman

The value of open-source clinical science in pandemic response: lessons from ISARIC

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