Childhood obesity and kidney health.

Prevalencija kronične bubrežne bolesti povećava se usporedo s porastom prevalencije pretilosti upozoravajući na jasnu uzročno-posljedičnu vezu debljine i bubrežne bolesti. Danas znamo kako prenatalni čimbenici, gestacijska dob i porođajna masa, kao i prehrana od najranije dobi imaju dugoročne učinke na sklonost pojedinca da se u njega razviju pretilost, dijabetes, kardiovaskularne bolesti i kronična bubrežna bolest. Pretilost nepovoljno djeluje na primarnu bolest bubrega, povezana je s ranom pojavom glomerulomegalije i hemodinamskih promjena u hiperfiltrirajućem bubregu, pojavom albuminurije i povišenoga arterijskoga tlaka, a u pretilih osoba, uz dodatne čimbenike rizika, moguć je razvoj glomerulopatije povezane s debljinom. Posljednjih se godina razvijaju metode za rano otkrivanje bubrežnog oštećenja vezanog za pretilost, temeljene na spoznaji da se tubularne lezije razvijaju prije pojave albuminurije, tj. prije glomerularnog oštećenja. Glavna mjera liječenja bubrežnih komplikacija zbog pretilosti jest redukcija, tj. normalizacija tjelesne mase.The prevalence of chronic kidney disease increases in parallel with the growing prevalence of obesity, indicating an overt causal relationship of obesity and kidney disease. Nowadays, it is well known that prenatal factors, gestational age and birth mass, as well as dietary pattern from the earliest childhood have long-term effects on the individual’s susceptibility to develop obesity, diabetes mellitus, cardiovascular disease and chronic kidney disease. Obesity exerts unfavorable impact on primary kidney disease and is related to early onset of glomerulomegaly and renal hemodynamic changes due to glomerular hyperfiltration, albuminuria and elevated arterial pressure. Obese individuals with additional risk factors may develop obesity-related glomerulopathy. Recently, methods have been developed for early detection of kidney injury related to obesity, based on the fact that tubular lesions precede the onset of albuminuria, i.e. prior to glomerular injury. Body mass reduction, i.e. normalization, is the basic method in the treatment of renal complications of obesity

Hypertension in children: new Croatian Guidelines on diagnosis and treatment

Hipertenzija u djece i adolescenata ima bitan utjecaj na kvalitetu života u odrasloj dobi zbog povećanja kardiovaskularnog rizika. Zbog porasta prevalencije hipertenzije, prvenstveno uslijed epidemije pretilosti među djecom, postala je i javnozdravstveni problem. U nastojanju da se podigne svjesnost o arterijskoj hipertenziji u pedijatrijskoj populaciji i olakša njihovo zbrinjavanje u svakodnevnoj praksi, 2019. godine objavljene su prve Praktične smjernice za dijagnostiku i liječenje arterijske hipertenzije u djece i adolescenata. U ovom preglednom članku obrađen je samo dio sadržaja Smjernica uključujući definiciju i klasifikaciju hipertenzije, metode mjerenja arterijskoga tlaka te indikacije i osnovne principe liječenja arterijske hipertenzije u djece.Pediatric hypertension has a profound effect on later life by increasing the risk for future cardiovascular events. With it’s growing prevalence, mostly because of the obesity epidemic, it has become a public health problem. As an attempt to raise awareness of pediatric hypertension and to provide practical guidelines on diagnosis and treatment of arterial hypertension in children and adolescents, in 2019 our national guidelines were published. This review focuses on selected parts of the guidelines including definition and clasiffication of hypertension, blood pressure measurement techniques and therapeutic approach to pediatric hypertension

Utjecaj tjelesne aktivnosti na arterijski tlak u djece i adolescenata

Uvod: Tjelesna aktivnost u dječjoj i ranoj adolescentnoj dobi ima brojne dobrobiti za kardiovaskularno zdravlje. Cilj: Ustanoviti ima li tjelesna aktivnost utjecaj na arterijski tlak u djece i adolescenata. Materijali i metode: Elektronsko pretraživanje literature i pregled lista referenci preuzetih članaka uz ključne riječi „tjelesna aktivnost, arterijski tlak, djeca i adolescenti“. Rezultati: U radu su prezentirana istraživanja kojima je dokazana jasna poveznica između tjelesne aktivnosti i smanjenja arterijskog tlaka u djece, kao i pregled studija u kojima ta veza nije potvrđena. U analizu je u konačnici uključeno 12 studija s ukupno 12512 ispitanika: 7 studija (8455 ispitanika) u kojima je potvrđena i 5 studija (4057 ispitanika) u kojima nije potvrđena poveznica između tjelesne aktivnosti i razine arterijskog tlaka. Sedam studija bile su randomizirane, 3 randomizirane kontrolirane studije, te 2 meta-analize. U radu se naglašava važnost tjelesne aktivnosti kao mjere prevencije kardiovaskularnih bolesti. Navedene su i aktualne preporuke Svjetske zdravstvene organizacije o poželjnoj razini tjelesne aktivnosti u djece od 5 do 17 godina. Zaključak: U brojnim radovima dokazana je inverzna povezanost tjelesne aktivnosti i arterijskog tlaka kako u odraslih, tako i u djece i adolescenata. Najsnažniji dokazi postoje o utjecaju tjelesne aktivnosti visokog intenziteta na arterijski tlak u pedijatrijskoj populaciji, a taj učinak je najočitiji u djece prekomjerne tjelesne mase. Iako nije dokazana u svim studijama, i tjelesna aktivnost nižeg intenziteta također donosi određene povoljne učinke na arterijski tlak, ali i za kardiovaskularno zdravlje općenito

TREATMENT MODALITIES OF LABIAL FUSION IN PREPUBERTAL GIRLS

Adhezije labija označavaju pojavu tanke membrane između malih labija koja može biti različite dužine. Nisu rijetka pojava u prepubertetskih djevojčica, no kako su obično asimptomatske ostaju nedijagnosticirane. Obično se otkriju tijekom sistematskog pregleda ili kada fuzija labija dovede do postmikcijskog kapanja urina, bakteriurije, vaginalne iritacije, dizurije, mokraćne infekcije ili opstrukcije. Uzrok labijalnih adhezija nije u potpunosti razjašnjen. Kronična iritacija vulve u kombinaciji s lošom higijenom smatra se važnim etiološkim čimbenikom. Pretpostavka o hipoestrogenskom statusu u prepubertetskih djevojčica kao mogućem uzročnom čimbeniku za nastanak labijalnih adhezija nije više široko prihvaćena. Naime, prema nedavno objavljenoj studiji pokazalo se da nema razlike u serumskoj razini estrogena između djevojčica s adhezijama i onih bez adhezija. Liječenje adhezija uključuje konzervativnu terapiju s lokalnim estrogenskim ili betametazonskim kremama, a u odabranim slučajevima manualnu separacijuili kirurški zahvat. Lokalna primjena estrogenskih i betametazonskih krema općenito se smatra sigurnom i uspješnom čak i kod duže primjene uz minimalne ili nikakve nuspojave. Ne postoje jasne smjernice glede dužine trajanja medikamentnog liječenja, iako se većina istraživača slaže da bi optimalno liječenje bilo između 1 do 2 ili 3 mjeseca uz primjenu krema dva puta na dan. Edukacija roditelja o ispravnoj tehnici primjene estrogenskih i betametazonskih krema važna je ne samo za uspjeh liječenja, već i za izbjegavanje rijetkih, ali ipak mogućih nuspojava.Labial adhesion is a thin membranous fusion of the labia minora of varying length. It is not a rare condition in prepubertal girls, but since it is often asymptomatic, it remains undiagnosed. It is usually discovered during regular check-ups or when the fusion results in post-void dripping, bacteriuria, vaginal irritation, dysuria, urinary tract infection or obstruction. The cause of labial adhesions is unclear. Chronic irritation of the vulva in combination with poor hygiene is believed to be important etiologic factors. A theory of hypoestrogenic status in prepubertal girls as a potential etiologic factor for labial adhesions is no longer widely accepted, since a recent study concluded that there was no difference in estrogen levels between children with and those without labial adhesions. Treatment options include conservative management with topical estrogen or betamethasone creams or, when indicated, manual separation or surgery. Topical estrogen and betamethasone creams are generally considered safe and effective treatment of labial adhesions, even over prolonged periods of time, with minimal if any side effects. No guidelines have been structured for the limits or duration of topical therapy, but most authors agree that optimal treatment should last from 1 to 2 or 3 months on twice-a-day regimen. Parental education concerning appropriate application technique is important not only for the success of treatment, but also to avoid the possible side effects

Značenje kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka u djece i adolescenata

The objective of this study was to present our data on ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) in children and adolescents referred to our Department because of casual BP elevation over the 95th percentile on at least 3 visits in primary care office. ABPM studies in 139 children, 94 boys and 45 girls, mean age 14.14 (range 4-19) years, were reviewed. A total of 107 (76.98%) children had hypertension according to the ABPM criteria. Primary hypertension (PH) was diagnosed in 89 (64.03%), secondary hypertension (SH) in 18 (12.95%) and white coat hypertension (WCH) in 32 (23.02%) children. In both PH and SH groups, hypertension was predominantly systolic (60.67% and 55.56%, respectively). There was no statistically significant difference in diurnal and nocturnal systolic and diastolic blood pressure (BP) loads between PH and SH groups. The non-dipping phenomenon was detected in 49.44%, 66.66% and 40.62% of children with PH, SH and WCH, respectively. The mean pulse pressure values were 60.41, 58.58 and 52.25 mm Hg in the PH, SH and WCH groups, respectively. A statistically significant difference was found in pulse pressure values between PH and WCH (df=55, t=6.15, p<0.01) groups and between SH and WCH groups (df=31, t=3.18, p=0.001). Target organ damage was diagnosed in 16 (17.98%) children with PH and in 5 (27.78%) children with SH. None of the children with WCH had target organ damage. ABPM is indispensable for establishing the diagnosis of hypertension in children. It is the only reliable method of WCH diagnosis.Cilj istraživanja bio je prikazati naše rezultate kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka (KMAT) u djece i adolescenata upućenih u našu Kliniku zbog povišenog krvnog tlaka (BP) iznad 95. percentile izmjerenog u ordinacijama liječnika primarne zdravstvene zaštite u 3 ili više navrata. Analizirali smo rezultate KMAT-a u 139 djece, 94 dječaka i 45 djevojčica. Srednja dob bila je 14,14 (4-19) godina. Prema nalazu KMAT-a 107 (76,98%) djece imalo je hipertenziju. Primarna hipertenzija (PH) utvrđena je u 89 (64,03%), sekundarna hipertenzija (SH) u 18 (12,95%) i hipertenzija bijele kute (WCH) u 32 (23,02%) djece. I u PH i u SH radilo se većinom o sistoličnoj hipertenziji (60,67% odnosno 55,56%). Nije bilo statistički značajne razlike u vrijednostima postotka povišenog krvnog tlaka iznad 95. centile (engl. BP load) između dnevnog i noćnog sistoličnog i dijastoličnog tlaka između PH i SH. Fenomen non-dipping utvrđen je u 49,44% djece s PH, 66,66% djece sa SH te 40,62% djece s WCH. Srednja vrijednost tlaka pulsa bila je 60,41 mm Hg u PH, 58,58 mm Hg u SH i 52,25 mm Hg u WCH. Statistički značajna razlika nađena je u tlaku pulsa između PH i WCH (df=55, t=6,15, p<0,01), te između SH i WCH (df=31, t=3,18, p=0,001). Oštećenje ciljnih organa ustanovljeno je kod 16 (17,98%) djece s PH i 5 (27,78%) djece sa SH. Oštećenje ciljnih organa nije ustanovljeno kod djece s WCH. KMAT je neophodan za dijagnosticiranje hipertenzije u djece i predstavlja jedinu pouzdanu metodu za dijagnosticiranje WCH

Značenje kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka u djece i adolescenata

The objective of this study was to present our data on ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) in children and adolescents referred to our Department because of casual BP elevation over the 95th percentile on at least 3 visits in primary care office. ABPM studies in 139 children, 94 boys and 45 girls, mean age 14.14 (range 4-19) years, were reviewed. A total of 107 (76.98%) children had hypertension according to the ABPM criteria. Primary hypertension (PH) was diagnosed in 89 (64.03%), secondary hypertension (SH) in 18 (12.95%) and white coat hypertension (WCH) in 32 (23.02%) children. In both PH and SH groups, hypertension was predominantly systolic (60.67% and 55.56%, respectively). There was no statistically significant difference in diurnal and nocturnal systolic and diastolic blood pressure (BP) loads between PH and SH groups. The non-dipping phenomenon was detected in 49.44%, 66.66% and 40.62% of children with PH, SH and WCH, respectively. The mean pulse pressure values were 60.41, 58.58 and 52.25 mm Hg in the PH, SH and WCH groups, respectively. A statistically significant difference was found in pulse pressure values between PH and WCH (df=55, t=6.15, p<0.01) groups and between SH and WCH groups (df=31, t=3.18, p=0.001). Target organ damage was diagnosed in 16 (17.98%) children with PH and in 5 (27.78%) children with SH. None of the children with WCH had target organ damage. ABPM is indispensable for establishing the diagnosis of hypertension in children. It is the only reliable method of WCH diagnosis.Cilj istraživanja bio je prikazati naše rezultate kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka (KMAT) u djece i adolescenata upućenih u našu Kliniku zbog povišenog krvnog tlaka (BP) iznad 95. percentile izmjerenog u ordinacijama liječnika primarne zdravstvene zaštite u 3 ili više navrata. Analizirali smo rezultate KMAT-a u 139 djece, 94 dječaka i 45 djevojčica. Srednja dob bila je 14,14 (4-19) godina. Prema nalazu KMAT-a 107 (76,98%) djece imalo je hipertenziju. Primarna hipertenzija (PH) utvrđena je u 89 (64,03%), sekundarna hipertenzija (SH) u 18 (12,95%) i hipertenzija bijele kute (WCH) u 32 (23,02%) djece. I u PH i u SH radilo se većinom o sistoličnoj hipertenziji (60,67% odnosno 55,56%). Nije bilo statistički značajne razlike u vrijednostima postotka povišenog krvnog tlaka iznad 95. centile (engl. BP load) između dnevnog i noćnog sistoličnog i dijastoličnog tlaka između PH i SH. Fenomen non-dipping utvrđen je u 49,44% djece s PH, 66,66% djece sa SH te 40,62% djece s WCH. Srednja vrijednost tlaka pulsa bila je 60,41 mm Hg u PH, 58,58 mm Hg u SH i 52,25 mm Hg u WCH. Statistički značajna razlika nađena je u tlaku pulsa između PH i WCH (df=55, t=6,15, p<0,01), te između SH i WCH (df=31, t=3,18, p=0,001). Oštećenje ciljnih organa ustanovljeno je kod 16 (17,98%) djece s PH i 5 (27,78%) djece sa SH. Oštećenje ciljnih organa nije ustanovljeno kod djece s WCH. KMAT je neophodan za dijagnosticiranje hipertenzije u djece i predstavlja jedinu pouzdanu metodu za dijagnosticiranje WCH

Ima li ultrazvuk mokraćnog sustava mjesto u obradi rane novorođenačke žutice? Obostrano krvarenje u nadbubrežnu žlijezdu kod novorođenčeta: prikaz slučaja

Adrenal hemorrhage is a rare clinical entity in the neonatal period, with an incidence of 1.7-2.1/1000 births. It is more often diagnosed on the right side, whilst bilateral hemorrhage occurs in 10%-15% of cases. Clinical presentation shows a wide range of symptoms, from the signs of adrenal insufficiency to asymptomatic course of illness with incidental finding of changes on testing. Neonatal jaundice due to hemolysis of hemorrhagic content often is an accompanying sign. We present a male neonate born at term, with early neonatal jaundice of unknown cause and without evidence of perinatal infection. Ultrasound of the urinary tract revealed hypoechoic formations in the upper poles of both kidneys, confirmed by magnetic resonance imaging of the abdomen. Clinical and laboratory test results showed no signs of adrenal insufficiency. There was no confirmation of embryonic tumor or neuroblastoma. Ultrasound of the urinary tract as an available and noninvasive test has its place in the treatment of early neonatal jaundice of unknown cause. Additional invasive treatment and unnecessary laparotomy can be avoided with ultrasound monitoring of the formation regression.Adrenalna hemoragija je rijedak klinički entitet u novorođenačkoj dobi, s incidencijom od 1,7-2,1/1000 novorođenih. Češće se dijagnosticira na desnoj strani, a u 10%-15% slučajeva je obostrana. Klinička prezentacija je širokog spektra, od znakova adrenalne insuficijencije do asimptomatskog tijeka uz slučajan nalaz promjene na slikovnim pretragama. Neonatalna žutica zbog hemolize hemoragičnog sadržaja čest je prateći znak. Iznosimo prikaz muškog novorođenčeta rođenog u terminu s ranom neonatalnom žuticom nepoznatog uzroka i bez dokazanog perinatalnog infekta. Učinjen je ultrazvuk mokraćnog sustava, koji je pokazao hipoehogene tvorbe u području gornjeg pola oba bubrega, što je potvrđeno i magnetskom rezonancom abdomena. Klinički i laboratorijski nije bilo znakova insuficijencije nadbubrežne žlijezde. Nije bilo potvrde embrionalnog tumora ili neuroblastoma. Ultrazvuk mokraćnog sustava kao dostupna i neinvazivna pretraga ima mjesto u obradi rane neonatalne žutice nepoznatog uzroka. Ultrazvučnim praćenjem regresije tvorbe može se izbjeći dodatna invazivna obrada i nepotrebna laparotomija

Karakteristike kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka u djece i adolescenata s esencijalnom hipertenzijom ovisno o tjelesnoj masi

Uvod: Arterijska hipertenzija i debljina kod djece su u stalnom porastu i međusobno su povezane. Postoje studije koje pokazuju razlike u karakteristikama kontinuiranog mjerenja arterijskog tlaka (KMAT) u smislu nepovoljnih nalaza u normotenzivne djece ovisno o indeksu tjelesne mase (ITM), što povećava kardiovaskularni rizik. Cilj: Analizirati postoje li razlike u karakteristikama KMAT-a ovisno o ITM kod djece i adolescenata sa dijagnosticiranom esencijalnom hipertenzijom. Materijali i metode: Retrospektivno su analizirani podaci 132-oje pacijenata sa esencijalnom hipertenzijom u dobi od 10 do 18 godina; podijeljenih u tri grupe ovisno o ITM u one sa normalnom tjelesnom masom (ITM <85.c. za dob i spol), prekomjernom tjelesnom masom (ITM 85-95.c. za dob i spol) i pretile (ITM≥95.c. za dob i spol). Svima je rađeno KMAT-a i analizirane su kliničke značajke ispitanika. Za statističku analizu korišteni su F-test jednolikosti varijanci te T-test dva uzorka nejednakih varijacija i za sve rezultate statistička značajnost je određena kao P<0,05. Rezultati: Nije utvrđena statistički značajna razlika u prosječnim vrijednostima sistole i dijastole, prosječnim vrijednostima dijastole i sistole danju i noću, tlaku pulsa, prosječnoj vrijednosti pulsa u 24 h, te postotku neopadajućeg (eng. non diper) obrasca ovisno o ITM. Zaključak: Rezultati ne pokazuju statistički značajne razlike u parametrima mjerenim KMAT-om kod djece i adolescenata sa esencijalnom hipertnezijom, što upućuje na mogući združeni utjecaj genetskih, okolišnih faktora i debljine na krvni tlak kod djece i adolescenata sa esencijalnom hipertenzijom. Preporuka su nefarmakološke mjere kako u prevenciji, tako i liječenju hipertenzije kod djece i adolescenata, koje uključuju prehrambene navike i način života

Tranzitorni pseudohipoaldosteronizam sekundarno infekciji mokraćnog sustava u muškog dojenčeta s unilateralnom hidronefrozom i primarnim opstruktivnim megaureterom: prikaz slučaja

We present a case of transient form of type 1 pseudohypoaldosteronism (S-PHA) in a 1.5-month-old male infant who presented with lethargy, failure to thrive, severe hyponatremia (Na=118 mmol/L), hypochloremia (Cl=93 mmol/L) and fever due to urinary tract infection. Potassium levels were normal. Markedly elevated serum aldosterone level and elevated serum renin confirmed the diagnosis of pseudohypoaldosteronism. Renal ultrasound showed grade III hydronephrosis on the left kidney while contrast-enhanced voiding urosonography excluded the existence of vesicoureteral reflux, which raised suspicion of obstructive uropathy at the level of vesicoureteral junction. Serum sodium normalized after several days of intravenous fluids and antibiotic therapy, after which oral supplementation of sodium was introduced. The levels of 17-hydroxyprogesterone, adrenocorticotropic hormone, cortisol and thyroid-stimulating hormone were normal. Functional magnetic resonance urography conducted at the age of 3 months confirmed the diagnosis of primary congenital obstructive megaureter and the infant was referred to a pediatric surgeon. Although a rare occurrence, S-PHA can be a potentially life-threatening condition in infants if not recognized and treated appropriately. Therefore, serum concentrations of electrolytes should be obtained in every child diagnosed with obstructive anomaly of the urinary tract and/or acute cystopyelonephritis. On the other hand, every child diagnosed with S-PHA should be evaluated for obstructive anomaly of the urinary tract.Prikazujemo slučaj tranzitornog oblika pseudohipoaldosteronizma tip 1 u muškog dojenčeta u dobi od dobi mjesec i pol koje se prezentiralo letargijom, nenapredovanjem na tjelesnoj masi, teškom hiponatremijom (Na=118 mmol/L), hipokloremijom (Cl=93 mmol/L) te febrilitetom u sklopu akutne infekcije mokraćnog sustava. Serumska razina kalija je bila uredna. Značajno povišene vrijednosti aldosterona i renina u plazmi potvrdile su dijagnozu pseudohipoaldosteronizma. Ultrazvukom mokraćnog trakta utvrđena je hidronefroza III. stupnja lijevo, dok je mikcijskom urosonografijom pojačanom kontrastom isključena prisutnost vezikoureteralnog refluksa te je postavljena sumnja na opstrukciju na razini vezikoureteralnog spoja. Serumska razina natrija se normalizirala nakon nekoliko dana parenteralne rehidracije i antibiotske terapije, nakon čega je uvedena oralna suplementacija natrija. Razina 17-hidroksiprogesterona, ACTH, kortizola i TSH su bile uredne. U dobi od 3 mjeseca učinjena je funkcionalna MR urografija koja je potvrdila dijagnozu primarnog kongenitalnog opstruktivnog megauretera te je dojenče upućeno dječjem kirurgu. Iako rijedak, pseudohipoaldosteronizam je potencijalno životno ugrožavajuće stanje ako nije na vrijeme prepoznato i primjereno zbrinuto. Sukladno tome, serumske koncentracije elektrolita treba provjeriti kod svakog djeteta s poznatom opstruktivnom anomalijom mokraćnog sustava i/ili cistopijeloneferitisom. S druge strane, kod svakog djeteta s pseudohipoaldosteronizmom treba isključiti anomaliju mokraćnog sustava

Identična mutacija povezana s različitim fenotipom Friedreichove ataksije

Friedreich’s ataxia is an autosomal recessive disease and the most frequent inherited ataxia. The disease is characterized by expression of the unstable GAA trinucleotide repeat expansion located in the fi rst intron of the FXN gene on chromosome 9. Clinically, it is presented by progressive gait and limb ataxia, absent refl exes with positive Babinski, and cardiomyopathy with no diff erence regarding race and gender. Our patients are teenage siblings in whom analysis of DNA confi rmed both alleles with full mutation in the FXN gene that codes for frataxin. Even though both siblings have full mutation and are both in the same age group, their clinical presentation and course of the disease are rather diff erent. The sister has almost all typical neurologic signs of Friedreich’s ataxia with progressive course despite supportive therapy. The brother shows only hypertrophic cardiomyopathy with no neurologic or skeletal disturbances so far. It is possible that other factors may also play an important role in the clinical presentation and course of Friedreich’s ataxia. The cases of our patients prove that it is not advisable to foresee the clinical course based solely on the number of repeats.Friedreichova ataksija je autosomno recesivna bolest koja je najčešća među nasljednim ataksijama. Bolest je karakterizirana ekspresijom nestabilne ponavljajuće GAA sekvence trinukleotida koja se nalazi u prvom intronu gena FXN na 9. kromosomu. Klinički se najčešće prikazuje progresivnom ataksijom, arefl eksijom uz pozitivan Babinski te kardiomiopatijom, bez obzira na rasu i spol. Naši su bolesnici tinejdžeri brat i sestra, kod kojih je analiza DNA potvrdila oba alela s punom mutacijom u genu FXN koji kodira frataksin. Iako oboje imaju punu mutaciju i oboje su u istoj dobnoj skupini, njihov klinički izražaj i tijek bolesti su vrlo različiti. Sestra ima gotovo sve tipične neurološke znakove Friedreichove ataksije, uz progresivan tijek unatoč potpornoj terapiji. Brat zasad pokazuje isključivo hipertrofi čnu kardiomiopatiju bez neuroloških ili koštanih poremećaja. Moguće je da i drugi čimbenici imaju važnu ulogu u kliničkoj prezentaciji i tijeku Friedreichove ataksije. Primjer naših bolesnika potvrđuje da nije preporučljivo predviđati klinički tijek isključivo na broju ponavljajućih sekvencija