Дефіцит орнітин-транскарбамілази - мало відоме орфанне захворювання в дитячій гепатології (клінічний випадок)

Наведено літературні дані та власне спостереження за пацієнтом дошкільного віку з дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Це захворювання характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі, що призводить до ураження нервової системи, шлунково-кишкового тракту та порушення функції печінки. Має генетично обумовлений механізм розвитку, пов'язаний з мутаціями гена ОТС. Мета - вивчити особливості маніфестації, клінічних проявів, перебігу та діагностики дефіциту орнітин-транскарбамілази. Клінічний випадок. Дівчинка У. госпіталізована до відділення дитячої гепатології зі скаргами на біль у животі, періодичне блювання, яке супроводжувалося підвищенням рівня ацетону в сечі, а також зі скаргами на дратівливість, плаксивість, емоційну лабільність і підвищення рівня печінкових проб. Під час обстеження виявлено гепатоспленомегалію, за даними лабораторних тестів - коливання рівня трансаміназ крові в межах 4-20 норм, гіперамоніємію, підвищення концентрації оротової кислоти в сечі. Проведено молекулярно-генетичне дослідження та виявлено ген невизначеного носійства OTC, асоційований з Х-зчепленим дефіцитом орнітин-транскарбамілази. Призначено метаболічну терапію та харчування з обмеженим вмістом білка, для попередження гіперамоніємії. Висновок. Дефіцит транскарбамілази - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним накопиченням аміаку в організмі з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Визначення концентрації аміаку та молекулярно-генетичне дослідження є важливою діагностичною складовою в дітей із захворюваннями печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Несвоєчасна діагностика та лікування корелюють із тяжкістю захворювання, розвитком непоправних змін, інвалідизації та можливої смерті в ранньому віці. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення дослідження отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів

Characteristics of the Course of Chronic Viral Hepatitis in Children

Objective — to study the peculiarities of chronic viral hepatitis B (CHB) in children, depending on the duration of the disease, strain of the virus and viral load. We have examined 61 children aged 3–18 years with CHB. All patients underwent clinical, laboratory and instrumental examination. The clinical course of CHB was evaluated by the presence of clinical and laboratory syndromes throughout the entire period of the disease. Using polymerase chain reaction and enzyme-linked immunosorbent assay, we have identified strain of hepatitis B virus (HBV) and viral load. Liver fibrosis was assessed using the APRI index. CHB in one third of children was characterized by inactive course (immune tolerant phase), half of the patients had low and minimal activity of the inflammatory process in the liver with minimal clinical symptoms. In 55.9 % of children, horizontal transmission of the virus took place. It was found that in patients with high viral load and a wild-type HBV, CHB had significantly more active course. With increasing CHB duration, the viral load decreases. Moderate direct correlation between strain of the virus and viral load and strong correlation with the activity of the process in the liver has been established. In children with CHB, the activity of hepatitis is a predictor of hepatic fibrosis progression

Особливості харчування та фізичного розвитку підлітків з хронічними захворюваннями гастродуоденальної зони на тлі харчової гіперчутливості

Purpose. To assess physical development, nutritional habits, quantitative and qualitative compliance of the diet of adolescents with chronic gastroduodenal pathology with food hypersensitivity.Patients and methods. 100 adolescents-patients (aged from 12 to 17 years old) with chronic gastritis and duodenitis. Patients were divided into two groups: the I group accounted for 63.1% (n=65) of adolescents with food hypersensitivity and the II group accounted for 36.9% (n=38) of adolescents without food hypersensitivity. To assess the physical development, anthropometric studies were conducted (height, weight, and determination of body mass index by using the formula BMI=kg/m2). All calculations were carried out by using the WHO AnthroPlus program for personal computers (2009). Signs of harmony and disharmony of physical development are estimated by percentile tables. Disharmonious development is determined by the difference between weight values and growth in two corridors. The analysis of the daily ration was carried out according to the questionnaires developed by us. They contained blocks of questions relating to the assessment of diet; eating fresh vegetables and fruits; visiting of «fast food» entities; the presence of histamine products, simple sugars and bakery products in the diet; as well as assessing the physical activity of the child, the amount of time spent at the computer and gadgets, staying in the fresh air.Results. The assessment of the daily ration of adolescents allowed us to determine that children of the I group were keeping to the diet more often (61.5% (n=40)) compared to children of the II group (34.2% (n=13)), (χ2=7.2, p=0.009), (OR=3.1 (1.33–7.1)). Patients of the I and II groups spent 5 [0.3–12] hours daily at the computer and gadgets. On average, outdoor walks took <1 hour of 53.4% of children in both groups.Conclusions. The daily ration of adolescents with chronic diseases of the gastroduodenal zone was unbalanced by qualitative and quantitative characteristics. Thus, 55.4% of adolescents with chronic diseases of the gastroduodenal zone and food hypersensitivity didn't receive enough remount of fats and had insufficient daily calories of consumed food.Цель — оценить физическое развитие, пищевые привычки, количественное и качественное соответствие рациона подростков с хроническими заболеваниями гастродуоденальной зоны на фоне пищевой гиперчувствительности.Пациенты и методы. Обследовано 103 подростка в возрасте от 12 до 17 лет с верифицированным хроническим гастритом и хроническим дуоденитом. Обследованные были разделены на две группы: I группу составило 63,1% (n=65) подростков с пищевой гиперчувствительностью и II группу — 36,9% (n=38) без пищевой гиперчувствительности. Для оценки физического развития проведено антропометрические исследования (рост, вес и определение индекса массы тела по формуле ИМТ=кг/м2). Все расчеты осуществлены с использованием программы ВОЗ «AnthroPlus» для персональных компьютеров (2009). Признаки гармоничности и дисгармоничности физического развития оценено по процентильным таблицам. Дисгармоничное развитие определено при различии значений веса к росту в два коридора. Анализ суточного рациона проведено по разработанным нами анкетами, которые вмещали блоки вопросов, касающихся оценки режима питания; употребления свежих овощей и фруктов; посещения учреждений «быстрого питания»; наличия в рационе продуктов гистаминолибераторов, простых сахаров и хлебобулочных изделий; а также оценки физической активности ребенка, количества проведенного времени за компьютером и гаджетами, пребывание на свежем воздухе.Результаты. Оценка суточного рациона подростков позволила установить, что чаще придерживались режима питания дети I группы — 61,5% (n=40), в отличие от подростков II группы — 34,2% (n=13), (χ2=7,2; p=0,009), (OR=3,1 (1,33–7,1)). Пациенты I и II группы ежедневно проводили по 5 [0,3–12] часов за компьютером и гаджетами. Прогулки на свежем воздухе занимали в среднем <1 часа у 53,4% детей обеих групп.Выводы. Суточный рацион подростков с хроническими заболеваниями гастродуоденальной зоны является несбалансированным по качественным и количественным характеристикам. Так, 55,4% подростков с хроническими заболеваниями гастродуоденальной зоны и пищевой гиперчувствительностью недополучали жиров и имели недостаточный суточный калораж принимаемой пищи.Мета — оцінити фізичний розвиток, харчові звички, кількісну та якісну відповідність раціону підлітків із хронічними захворюваннями гастродуоденальної зони на тлі харчової гіперчутливості.Пацієнти та методи. Обстежено 103 підлітки віком від 12 до 17 років із верифікованим хронічним гастритом і хронічним дуоденітом. Обстежені були поділені на дві групи: I групу становили 63,1% (n=65) підлітків із харчовою гіперчутливістю, II групу — 36,9% (n=38) без харчової гіперчутливості. Для оцінки фізичного розвитку проведено антропометричні дослідження (зріст, вага та визначення індексу маси тіла за формулою ІМТ=кг/м2). Усі розрахунки здійснено з використанням програми ВООЗ «AnthroPlus» для персональних комп'ютерів (2009). Ознаки гармонійності та дисгармонійності фізичного розвитку оцінено за процентильними таблицями. Дисгармонійний розвиток визначено при розбіжності значень ваги до зросту в два коридори. Аналіз добового раціону проведено за розробленими нами анкетами, які містили блоки питань щодо оцінки режиму харчування; вживання свіжих овочів та фруктів; відвідування закладів «швидкого харчування»; наявності в раціоні продуктів гістамінолібераторів, простих цукрів та пекарських виробів; а також щодо оцінки фізичної активності дитини, кількості проведеного часу за комп'ютером та гаджетами, перебування на свіжому повітрі.Результати. Оцінка добового раціону підлітків дала змогу встановити, що частіше дотримувалися режиму харчування діти I групи — 61,5% (n=40), на відміну від підлітків ІІ групи — 34,2% (n=13), (χ2=7,2; p=0,009), (OR=3,1 (1,33–7,1)). Пацієнти І та ІІ групи щоденно проводили по 5 [0,3–12] годин за комп'ютером та гаджетами. Прогулянки на свіжому повітрі займали в середньому <1 год. у 53,4% дітей обох груп.Висновки. Добовий раціон підлітків із хронічними захворюваннями гастродуоденальної зони є незбалансованим за якісними та кількісними характеристиками. Так, 55,4% підлітків із хронічними захворюваннями гастродуоденальної зони та харчовою гіперчутливістю недоотримували жирів та мали недостатній добовий калораж спожитої їжі