Syndrome d’antidiurèse inappropriée néphrogénique

Les troubles de l'équilibre de l'eau représentent une pathologie fréquente dans notre pratique clinique. L'étude du récepteur V2R est importante pour la compréhension de la physiologie de l'équilibre hydrique et a servi de prototype pour la biologie des récepteurs G couplés aux protéines. Le syndrome d'antidiurèse inappropriée néphrogénique (NSIAD) est un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique (SIADH)-like avec un dosage plasmatique de vasopressine bas. La preuve du rôle du récepteur V2R et de l'aquaporine (AQP) dans le mode d'action de l'hormone antidiurétique (ADH) est venue de l'identification de mutations dans les gènes de ces protéines dans le diabète insipide néphrogénique et dans le syndrome NSIAD. Des mutations activatrices du V2R ont été retrouvées dans le NSIAD, à l'opposé des nombreuses mutations inactivatrices du V2R liées à l'X décrites dans le diabète insipide néphrogénique

Ovarian tumor and glomerulopathies: case report and review of the literature

International audienceWe describe a patient who developed nephrotic syndrome in the setting of ovarian tumor. A kidney biopsy showed minimal change nephropathy (MCN). CT scan and MR imaging followed by surgery lead to diagnostic of ovarian dermoid cyst. Surgery combined with corticosteroids resulted in a complete remission of nephrotic syndrome with disappearance of proteinuria after 3 weeks. Ten other cases of ovarian tumor associated with glomerulopathy are reviewed. This is the second case of an ovarian teratoma associated with MCN. Accurate history, physical examination, laboratory data, and kidney biopsy are highlighted in establishing the correct diagnosis in such patients

Pachyonychie congénitale associée à une sténose de l’artère rénale et une dilatation des bronches

La pachyonychie congénitale (PC) est une maladie héréditaire rare, essentiellement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des kystes et une muqueuse buccale blanchâtre. Sa présentation clinique est très variable, elle peut apparaître de la naissance à l'âge adulte. Cette observation rapporte l'association d'une pachyonychie congénitale avec une dilatation des bronches (DDB) et une sténose de l'artère rénale chez une enfant. le diagnostic de la pachyonychie était retenu sur les données cliniques et histologiques. Cependant l'existence d'une sténose de l'artère rénale et d'une DDB soulève la question d'une éventuelle association dans le cadre d'un groupe syndromique particulier.The Pan African Medical Journal 2016;2