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Cirurgia de avanço maxilo mandibular no tratamento da sĂndrome do apneia do sono severa : experiĂŞncia de 12 anos de um ambulatĂłrio multidisciplinar
Diagnosis of cystic fibrosis using expanded genetic research in adult patient with atypical presentation
A Fibrose cĂstica (FC) Ă© uma desordem multissistĂŞmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crĂ´nica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressĂŁo entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossĂ´mica recessiva. O caso clĂnico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratĂłrios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limĂtrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnĂłstico de fibrose cĂstica foi confirmado atravĂ©s de pesquisa genĂ©tica expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genĂ©tica na abordagem dos casos atĂpicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limĂtrofe, associados a sintomas respiratĂłrios leves em uma faixa etária incomum para o diagnĂłstico da doença.Cystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report demonstrates the importance of the genetic investigation in the approach of atypical cystic fibrosis cases, characterized as normal/borderline sweat test, associated with mild respiratory symptoms and unusual age for the disease’s diagnosis
Desfechos clĂnicos de pacientes com fibrose cĂstica e hemoptise tratada por meio de embolização arterial brĂ´nquica
Objective: Massive hemoptysis is one of the most serious complications in patients with cystic fibrosis (CF). This study aimed to evaluate the hemoptysis-free period following bronchial and non-bronchial artery embolization (BAE/non-BAE) in CF patients and to investigate predictors of recurrent bleeding and mortality by any cause. Methods: This was a retrospective cohort study of CF patients ≥ 16 years of age undergoing BAE/ non-BAE for hemoptysis between 2000 and 2017. Results: We analyzed 39 hemoptysis episodes treated with BAE/non-BAE in 17 CF patients. Hemoptysis recurrence rate was 56.4%. Of the sample as a whole, 3 (17.6%) were hemoptysis-free during the study period, 2 (11.8%) underwent lung transplantation, and 3 (17.6%) died. The median hemoptysis-free period was 17 months. The median hemoptysis-free period was longer in patients with chronic infection with Pseudomonas aeruginosa (31 months; 95% CI: 0.00-68.5) than in those without that type of infection (4 months; 95% CI: 1.8-6.2; p = 0.017). However, this association was considered weak, and its clinical significance was uncertain due to the small number of patients without that infection. Conclusions: BAE appears to be effective in the treatment of hemoptysis in patients with CF.Objetivo: A hemoptise maciça Ă© uma das complicações mais graves em pacientes com fibrose cĂstica (FC). O objetivo deste estudo foi avaliar o perĂodo livre de hemoptise apĂłs a embolização arterial brĂ´nquica/nĂŁo brĂ´nquica (EAB/nĂŁo EAB) em pacientes com FC e investigar preditores de sangramento recorrente e mortalidade por qualquer causa. MĂ©todos: Trata-se de um estudo retrospectivo de coorte de pacientes com FC com idade ≥ 16 anos submetidos a EAB/nĂŁo EAB para o tratamento de hemoptise entre 2000 e 2017. Resultados: Foram analisados 39 episĂłdios de hemoptise tratada por meio de EAB/nĂŁo EAB em 17 pacientes com FC. A taxa de recidiva da hemoptise foi de 56,4%. Do total de pacientes, 3 (17,6%) permaneceram sem hemoptise durante o estudo, 2 (11,8%) foram submetidos a transplante de pulmĂŁo e 3 (17,6%) morreram. A mediana do perĂodo sem hemoptise foi de 17 meses. A mediana do perĂodo sem hemoptise foi maior em pacientes com infecção crĂ´nica por Pseudomonas aeruginosa (31 meses; IC95%: 0,00-68,5) do que naqueles sem esse tipo de infecção (4 meses; IC95%: 1,8-6,2; p = 0,017). No entanto, essa associação foi considerada fraca, e sua importância clĂnica foi considerada incerta em virtude do pequeno nĂşmero de pacientes sem essa infecção. Conclusões: A EAB parece ser eficaz no tratamento de hemoptise em pacientes com FC