Evaluación del flujo de las venas pulmonares con ecocardiografía transtorácica en niños con cardiomiopatía dilatada

Objetivo: Evaluar el flujo de las venas pulmonares en niños con cardiomiopatía dilatada y correlacionarlo con el flujo Doppler mitral y con la clase funcional. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en 14 niños con cardiomiopatía dilatada. Se evaluó el flujo de las venas pulmonares, el flujo Doppler mitral y la clase funcional. Resultados: Nueve pacientes fueron mujeres; la edad media fue de 5.58 años y el tiempo de evolución fue de 17 meses. Siete pacientes estaban en clase funcional I, 4 en II, y 3 en III. Al analizar el flujo Doppler mitral 9 de los 14 pacientes tuvieron datos de disfunción diastólica del ventrículo izquierdo, mientras que los 14 pacientes mostraron algún grado de disfunción diastólica cuando se analizó el flujo de las venas pulmonares; ya que todos los pacientes tuvieron una relación S/D anormal; 12 tuvieron una onda S disminuida, que fue menor en los pacientes con síntomas (p < 0.05); 8 una onda D aumentada, que fue mayor en los pacientes con síntomas (p < 0.05); y en 8 pacientes de los cuales 7 correspondieron al grupo con síntomas, la duración de la onda A reversa fue mayor a la duración de la onda A mitral. Conclusiones: Los pacientes con cardiomiopatía dilatada además de tener disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, también tienen una función diastólica ventricular izquierda anormal. El análisis del flujo de las venas pulmonares identifica más tempranamente la disfunción diastólica del ventrículo izquierdo y correlaciona mejor con la clase funcional que el análisis aislado del flujo Doppler mitral

Opitz GBBB syndrome with total anomalous pulmonary venous connection: A new MID1 gene variant

Abstract Background Opitz GBBB syndrome (GBBB) is an X‐linked disease characterized by midline defects, including congenital heart defects. We present our diagnostic approach to the identification of GBBB in a consanguineous family in which two males siblings were concordant for a total anomalous connection of pulmonary veins and minor facial dysmorphias. Methods Targeted exome sequencing analysis of a 380‐gene panel associated with cardiovascular disease was performed on the propositus. Interpretative analysis of the exome results was conducted, and 3D models of the protein changes were generated. Results We identified a NM_000381.4:c.608G>A;p.(Arg203Gln) change in MID1, affecting the conformation of the B‐box 2 domain of the protein, with a zinc finger structure and associated protein interactions. This clinical phenotype is consistent with GBBB; however, the type of congenital heart disease observed in this case has not been previously reported. Conclusion A new likely pathogenic variant on MID1 c.608G>A was found to be associated with Opitz GBBB syndrome