Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Chromosomal deletions are structural abnormalities that cause loss of genomic material, depending on itslength they use to generate several disabling genetic conditions. Interstitial deletion of chromosome 17 shortarm in 17p11.2 region is related to the appearance of phenotypic characteristics related to a genetic conditionknown as Smith-Magenis syndrome. This deletions spans in a range between <1.5 and 9 Mb, shows somefeatures as craniofacial dysmorphia, delayed psychomotor development, speech problems, sleep disorders,limb abnormalities, malformations of brain, heart and kidney also are expressed. We present a case of a 10monthsold girl with brachycephaly, bulging forehead, sunken eyes, epicanthal folds, malformed ears, shortphiltrum, small mouth and ventriculomegaly. The gir´sl karyotype was 46,XX,del(17)(p11.2), no moleculartests were performed because they were not available, but the phenotypic evidence, the clinical and classicalcytogenetic aspects are suggestives of Smith-Magenis Syndrome. We propose to follow up of this case andperform modern molecular tests for a definitive diagnosis.Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico ydependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. Ladeleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionada a la aparición decaracterísticas fenotípicas comunes a una condición genética conocida como Síndrome de Smith-Magenis. Ladeleción, en un rango que varía entre <1.5 Mb y 9 Mb se manifiesta con dismorfias craneofaciales, retardo enel desarrollo psicomotor, problemas del habla, trastornos del sueño, anomalías de las extremidades, ademásde malformaciones cerebrales, cardiacas y renales. Reportamos el caso de una niña de 10 meses, conbraquicefalia, frente abombada, ojos hundidos, pliegues epicánticos, orejas malformadas, philtrum corto, bocapequeña, laringomalacia, trastornos del sueño y ventriculomegalia. El cariotipo de la niña fue 46,XX, del (17)(p11.2), no se realizaron pruebas moleculares por no estar disponibles, pero por las evidencias fenotípicas, losaspectos clínicos y citogenéticos clásicos, se propone un cuadro de Síndrome de Smith-Magenis. Sugerimosel seguimiento del caso y ejecución de pruebas moleculares modernas para un diagnóstico definitivo

La primera fertilización in vitro exitosa en el Instituto Nacional Materno Perinatal. Mayo 2015

In Vitro Fertilization (IVF) is an assisted reproduction procedure of high complexity that we use in the management of the infertile couple. The aim of this article is the dissemination of the first IVF in a public institution such as the National Maternal and Perinatal Institute, resulting in the birth of two normal newborns.La Fertilización in Vitro (FIV), es un procedimiento de Reproducción Asistida de alta complejidad que utilizamos en el manejo de la pareja infértil. El objetivo del presente artículo es la difusión de la primera fertilización in vitro en una Institución Pública como lo es el Instituto Nacional Materno Perinatal, con resultado de nacimiento de 2 Recién Nacidos (RN) normales

Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos

Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal

Tratamientos de reproduccion asistida de alta complejidad en el servicio de medicina reproductiva del Instituto Nacional Materno Perinatal experiencia agosto-noviembre 2014

Objectives. To describe and evaluate the outcome of highly complex assisted reproduction treatments in the Reproductive MedicineService of the INMP in the period August-November 2014. Material and methods. Descriptive, observational and retrospectivestudy. We included all patients with indications of highly complex assisted reproduction treatments who received at least one InVitro Fertilization cycle during August-November 2014. Each patient received a cycle of ovarian stimulation with recombinantfollicle stimulating hormone (FSH-r) and / Or Highly Purified Human Menopause Hormone (HMG-HP), Cetrorelix and ChorionicGonadotropin (HCG) Hormone. All patients received a regimen of controlled ovarian stimulation, follicular aspiration, In VitroFertilization and Embryo Transfer in the Reproductive Medicine Service and Laboratory of Gametes and Embryos of the INMP. Day3 embryos (stage D + 3) were transferred. Clinical records were reviewed with a collection record and the data obtained were sortedand processed in a database using the SPSS Version 19 statistical package.Objetivos. Describir y evaluar el resultado de los tratamientos de reproducción asistida de alta complejidad en el Servicio deMedicina Reproductiva del Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) en el periodo Agosto-Noviembre 2014. Materiales ymétodos. Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo. Se incluyeron todos los pacientes con indicación de tratamientosde reproducción asistida de alta complejidad que recibieron al menos un ciclo de Fertilización In Vitro durante Agosto-Noviembre2014. Cada paciente recibió un ciclo de estimulación ovárica con Hormona Foliculo estimulante recombinante (FSH-r) y/o HormonaMenopausica Humana Altamente Purificada (HMG-HP), Cetrorelix y Hormona gonadotropina coriónica (HCG). Todas las pacientesrecibieron un esquema de estimulación ovárica controlada, aspiración folicular, Fertilización In Vitro y Transferencia Embrionariaen el Servicio de Medicina Reproductiva y Laboratorio de Gametos y Embriones del INMP. Se transfirieron embriones de día 3(estadio D+3). Se revisaron las historias clínicas con una ficha de recolección y los datos obtenidos se ordenaron y procesaron enuna base de datos usando el paquete estadístico SPSS Versión 19

Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome.Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q-