SÍNDROME DE APERT ASOCIADO A PERSISTENCIA DEL QUISTE DE BLAKE: UNA ASOCIACIÓN CLÍNICA RARA

A Síndrome Apert é uma doença genética rara que pode ser chamada também de acrocefalossindactilia. É definida geneticamente como doença hereditária autossômica dominante relacionada a mutações do gene receptor do fator de crescimento de fibroblasto 2, o FGFR2. O diagnóstico da Síndrome de Apert é estabelecido na identificação clínica da tríade de Apert associada ou não a identificação por mapeamento genético do heterozigoto patológico da variante no FGFR2. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação. O presente trabalho teve como objetivo demonstrar detalhes descritos na literatura sobre síndrome de Apert, através de um relato de caso. Paciente sexo masculino com 8 horas de vida é encaminhado ao serviço de um hospital universitário apresentando alterações anatômicas em crânio, membros inferiores e superiores e face identificadas como fácies sindrômica, macrocrania com frontal proeminente, fontanelas amplas e achatamento occipital, sindactilia universal, pé torto congênito bilateral, base nasal baixa, órbitas rasas, palato ogival. Conclui-se que as características  clínicas do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, sendo diagnosticado com Sindrome de Apert. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação, deve ser multidisciplinar combinando as abordagens de ortodontia, ortopedia, neurocirurgia pois isso fundamenta os melhores resultados tanto estéticamente quanto funcionais para os portadores da síndrome.A Síndrome Apert é uma doença genética rara que pode ser chamada também de acrocefalossindactilia. É definida geneticamente como doença hereditária autossômica dominante relacionada a mutações do gene receptor do fator de crescimento de fibroblasto 2, o FGFR2. O diagnóstico da Síndrome de Apert é estabelecido na identificação clínica da tríade de Apert associada ou não a identificação por mapeamento genético do heterozigoto patológico da variante no FGFR2. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação. O presente trabalho teve como objetivo demonstrar detalhes descritos na literatura sobre síndrome de Apert, através de um relato de caso. Paciente sexo masculino com 8 horas de vida é encaminhado ao serviço de um hospital universitário apresentando alterações anatômicas em crânio, membros inferiores e superiores e face identificadas como fácies sindrômica, macrocrania com frontal proeminente, fontanelas amplas e achatamento occipital, sindactilia universal, pé torto congênito bilateral, base nasal baixa, órbitas rasas, palato ogival. Conclui-se que as características  clínicas do paciente estão de acordo com as características relatadas na literatura para a síndrome, sendo diagnosticado com Sindrome de Apert. O plano de tratamento da síndrome, considerando suas variáveis de apresentação, deve ser multidisciplinar combinando as abordagens de ortodontia, ortopedia, neurocirurgia pois isso fundamenta os melhores resultados tanto estéticamente quanto funcionais para os portadores da síndrome.Apert syndrome is a rare genetic disorder that can also be called acrocephalosindactyly. It is genetically defined as an autosomal dominant inherited disease related to mutations of the fibroblast growth factor receptor 2 gene, FGFR2. The diagnosis of Apert syndrome is established in the clinical identification of the Apert triad associated or not with the identification by genetic mapping of the pathological heterozygote of the variant in FGFR2. The treatment plan of the syndrome, considering its presentation variables. The present study aimed to demonstrate details described in the literature on Apert syndrome, through a case report. A male patient with 8 hours of life is referred to the service of a university hospital presenting anatomical changes in the skull, lower and upper limbs and face identified as syndromic facies, macrocrania with prominent frontal, wide fontanelles and occipital flattening, universal syndactyly, bilateral clubfoot, low nasal base, shallow orbits, ogival palate. It is concluded that the clinical characteristics of the patient are in accordance with the characteristics reported in the literature for the syndrome, being diagnosed with Apert Syndrome. The treatment plan of the syndrome, considering its presentation variables, should be multidisciplinary combining the approaches of orthodontics, orthopedics, neurosurgery because this grounds the best results both aesthetically and functionally for patients with the syndrome.El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que también se puede llamar acrocefalosindactilia. Se define genéticamente como una enfermedad hereditaria autosómica dominante relacionada con mutaciones del gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR2. El diagnóstico del síndrome de Apert se establece en la identificación clínica de la tríada de Apert asociada o no a la identificación por mapeo genético del heterocigoto patológico de la variante en FGFR2. El plan de tratamiento del síndrome, considerando sus variables de presentación. El presente estudio tuvo como objetivo demostrar los detalles descritos en la literatura sobre el síndrome de Apert, a través de un informe de caso. Un paciente masculino con 8 horas de vida es referido al servicio de un hospital universitario que presenta alteraciones anatómicas en cráneo, miembros inferiores y superiores y cara identificadas como facies sindrómicas, macrocráneos con frontal prominente, fontanelas anchas y aplanamiento occipital, sindactilia universal, pie zambo bilateral, base nasal baja, órbitas poco profundas, paladar ojival. Se concluye que las características clínicas del paciente están de acuerdo con las características reportadas en la literatura para el síndrome, siendo diagnosticado con Síndrome de Apert. El plan de tratamiento del síndrome, considerando sus variables de presentación, debe ser multidisciplinario combinando los enfoques de ortodoncia, ortopedia, neurocirugía porque esto fundamenta los mejores resultados tanto estética como funcionalmente para los pacientes con el síndrome

CONSEQUÊNCIAS DA PANDEMIA DO COVID-19 NA SOCIALIZAÇÃO INFANTIL: UMA REVISÃO DA LITERATURA

Introduction: the social isolation resulting from the COVID-19 pandemic represented an abrupt change in the routine of the entire population. The children found themselves removed from their main place of conviviality and learning: the schools. This withdrawal can have detrimental consequences for building social skills and mental health. Objective: to analyze publications on the consequences of child socialization resulting from social isolation. Methodology: a literature review was conducted in order to answer the following scientific question: what are the main consequences of social isolation resulting from the COVID-19 pandemic for child socialization? To obtain the scientific repertoire, the databases SciELo, PubMED and LILACS were used, searching for the descriptors "children", "socialization", "social isolation" and "COVID-19" together with the Boolean term AND. The inclusion criteria were articles in English, Spanish and Portuguese, with a sample of children. Incomplete articles, duplicates, literature reviews, that presented an escape from the theme and that did not answer the scientific question were excluded. Results: A total of 2595 were found, 9 of which were obtained as samples after selection based on the inclusion and exclusion criteria. Among the main consequences of social isolation found in the children analyzed, we can mention the difficulty of socialization, increase in the rates of depression, anxiety, hyperactivity and aggressiveness, difficulty in emotional control, reduction in the practice of physical activity and increase in screen time. Introducción: el aislamiento social resultante de la pandemia de COVID-19 representó un cambio abrupto en la rutina de toda la población. Los niños se encontraron alejados de su principal lugar de convivencia y aprendizaje: las escuelas. Esta abstinencia puede tener consecuencias perjudiciales para la construcción de habilidades sociales y salud mental. Objetivo: analizar publicaciones sobre las consecuencias de la socialización infantil como resultado del aislamiento social. Metodología: se realizó una revisión de la literatura para responder a la siguiente pregunta científica: ¿cuáles son las principales consecuencias del aislamiento social resultante de la pandemia de COVID-19 para la socialización infantil? Para obtener el repertorio científico se utilizaron las bases de datos SciELo, PubMED y LILACS, buscando los descriptores "niños", "socialización", "aislamiento social" y "COVID-19" junto con el término booleano AND. Los criterios de inclusión fueron artículos en inglés, español y portugués, con una muestra de población infantil. Se excluyeron los artículos incompletos, duplicados, revisiones de literatura, que presentaban un escape del tema y que no respondían a la pregunta científica. Resultados: Se encontraron un total de 2595, 9 de los cuales se obtuvieron como muestras después de la selección basada en los criterios de inclusión y exclusión. Entre las principales consecuencias del aislamiento social encontradas en los niños analizados, podemos mencionar la dificultad de socialización, aumento de las tasas de depresión, ansiedad, hiperactividad y agresividad, dificultad en el control emocional, reducción en la práctica de actividad física y aumento del tiempo de pantalla. Introdução: o isolamento social decorrente da pandemia do COVID-19 representou mudança abrupta na rotina de toda população. As crianças se viram afastadas de seu principal local de convívio e aprendizado: as escolas. Esse afastamento pode ter consequências prejudiciais para a construção de habilidades sociais e para a saúde mental. Objetivo: analisar publicações sobre as consequências na socialização infantil decorrentes do isolamento social. Metodologia: foi realizada uma revisão de literatura de modo a responder a seguinte pergunta-científica: quais as principais consequências do isolamento social decorrente da pandemia do COVID-19 para a socialização infantil? Para a obtenção de repertório científico, utilizou-se as bases de dados SciELo, PubMED e LILACS, buscando-se pelos descritores “children”, “socialization”, “social isolation” e “COVID-19” juntamente com o termo booleano AND. Como critérios de inclusão estabeleceram-se artigos em idiomas inglês, espanhol e português, com amostra populacional infantil. Foram excluídos artigos incompletos, duplicatas, revisões de literatura, que apresentassem fuga ao tema e que não respondessem à pergunta-científica. Resultados: Foram encontrados, no total, 2595, sendo 9 obtidos como amostra após a seleção com base nos critérios de inclusão e exclusão. Dentre as principais consequências do isolamento social encontradas nas crianças analisadas, pode-se citar a dificuldade de socialização, aumento nos índices de depressão, ansiedade, hiperatividade e agressividade, dificuldade no controle emocional, redução da prática de atividade física e aumento no tempo de tela. Considerações finais: são necessários estudos mais aprofundados sobre as consequências do isolamento social para a saúde mental das crianças, principalmente em relação aos prejuízos das habilidades sociais.Introdução: o isolamento social decorrente da pandemia do COVID-19 representou mudança abrupta na rotina de toda população. As crianças se viram afastadas de seu principal local de convívio e aprendizado: as escolas. Esse afastamento pode ter consequências prejudiciais para a construção de habilidades sociais e para a saúde mental. Objetivo: analisar publicações sobre as consequências na socialização infantil decorrentes do isolamento social. Metodologia: foi realizada uma revisão de literatura de modo a responder a seguinte pergunta-científica: quais as principais consequências do isolamento social decorrente da pandemia do COVID-19 para a socialização infantil? Para a obtenção de repertório científico, utilizou-se as bases de dados SciELo, PubMED e LILACS, buscando-se pelos descritores “children”, “socialization”, “social isolation” e “COVID-19” juntamente com o termo booleano AND. Como critérios de inclusão estabeleceram-se artigos em idiomas inglês, espanhol e português, com amostra populacional infantil. Foram excluídos artigos incompletos, duplicatas, revisões de literatura, que apresentassem fuga ao tema e que não respondessem à pergunta-científica. Resultados: Foram encontrados, no total, 2595, sendo 9 obtidos como amostra após a seleção com base nos critérios de inclusão e exclusão. Dentre as principais consequências do isolamento social encontradas nas crianças analisadas, pode-se citar a dificuldade de socialização, aumento nos índices de depressão, ansiedade, hiperatividade e agressividade, dificuldade no controle emocional, redução da prática de atividade física e aumento no tempo de tela. Considerações finais: são necessários estudos mais aprofundados sobre as consequências do isolamento social para a saúde mental das crianças, principalmente em relação aos prejuízos das habilidades sociais