5 research outputs found
CLICTOUR - Roteiro para o turismo sustentável nas áreas protegidas do norte de Portugal
A indústria do turismo desempenha um papel de elevada relevância nas economias nacionais e regionais a nível global. Com o crescente interesse na visitação de áreas protegidas, muitas destas regiões, anteriormente intocadas, têm-se transformado em destinos turísticos de importância significativa e amplamente populares, atraindo um número elevado de visitantes anualmente. Ao mesmo tempo, várias áreas naturais e ecossistemas encontram-se ameaçados pelos desafios decorrentes das alterações climáticas, perda de biodiversidade
e atividades antropogénicas, os quais podem comprometer a sua sustentabilidade. O sector do turismo representa, em muitos casos, um elemento central do crescimento económico das áreas protegidas, constituindo um instrumento crítico para o desenvolvimento sustentável das comunidades locais e para a geração de receitas para os esforços de conservação. Consequentemente, é crucial identificar mecanismos que permitam o desenvolvimento de um sector turístico resiliente e adaptado, capaz de suportar os impactes eminentes das alterações climáticas. A investigação realizada no âmbito do projeto CLICTOUR foca três áreas protegidas distintas localizadas no norte de Portugal, nomeadamente, o Parque Nacional da Peneda-Gerês (PNPG), o Parque Natural do Alvão (PNA) e o Parque Natural do Litoral Norte (PNLN). Apesar das suas
caraterísticas contrastantes, estas áreas protegidas acompanharam a forte tendência de crescimento do turismo português desde 2013, interrompida apenas pela pandemia do COVID-19. O turismo de natureza surge como um dos destaques destas áreas, oferecendo percursos pedestres, caminhadas e oportunidades para observar flora, fauna e paisagens. Além disto, destacam-se uma variedade de atividades de turismo desportivo e de aventura no PNPG, enquanto o PNLN oferece um conjunto alargado de atividades náuticas, bem como o tradicional sol e praia. Considerando os desafios impostos pela emergência climática e a elevada vulnerabilidade do sector do turismo aos seus efeitos, é fundamental avaliar os impactes desses eventos extremos, mas não só, no turismo e noutros sectores estratégicos. A realização dessa avaliação possibilita
a criação de estratégias de resposta e adaptação, promovendo o desenvolvimento de um turismo sustentável e resiliente às alterações climáticas nas áreas protegidas do norte de Portugal. Concretizam-se, assim, os objetivos do projeto na avaliação do impacte das alterações climáticas nesta zona, e consequente efeito no turismo, e na promoção de linhas diretrizes de desenvolvimento de um turismo de natureza resiliente às alterações climáticas, que constituem o “Roteiro”. Este trabalho segue nas secções seguintes apresentando na Parte II os estudos desenvolvidos, em específico apresentando os parques envolvidos na secção 1, as
alterações climáticas esperadas para as próximas décadas no norte de Portugal na secção 2, e os principais perspetivas aplicadas realizados na secção 3. Na Parte III desenvolve-se o “Roteiro” nas suas quatro dimensões, concluindo o trabalho
Clinically guided genetic screening in a large cohort of italian patients with pheochromocytoma and/or functional or nonfunctional paragangliomas
Purpose: The aim of the study was to define the frequency of hereditary forms and the genotype/phenotype correlations in a large cohort of Italian patients with pheochromocytomas and/or functional or nonfunctional paragangliomas.
Design: We examined 501 consecutive patients with pheochromocytomas and/or paragangliomas (secreting or nonsecreting). Complete medical and family histories, as well as the results of clinical, laboratory, and imaging studies, were recorded in a database. Patients were divided into different groups according to their family history, the presence of lesions outside adrenals/paraganglia considered syndromic for VHL disease, MEN2, and NF1, and the number and types of pheochromocytomas and/or paragangliomas. Germ-line mutations in known susceptibility genes were investigated by gene sequencing (VHL, RET, SDHB, SDHC, SDHD) or diagnosed according to phenotype (NF1). In 160 patients younger than 50 yr with a wild-type profile, multiplex ligation-dependent probe amplification assays were performed to detect genomic rearrangements.
Results: Germline mutations were detected in 32.1% of cases, but frequencies varied widely depending on the classification criteria and ranged from 100% in patients with associated syndromic lesions to 11.6% in patients with a single tumor and a negative family history. The types and number of pheochromocytomas/paragangliomas as well as age at presentation and malignancy suggest which gene should be screened first. Genomic rearrangements were found in two of 160 patients (1.2%).
Conclusions: The frequency of the hereditary forms of pheochromocytoma/paraganglioma varies depending on the family history and the clinical presentation. A positive family history and an accurate clinical evaluation of patients are strong indicators of which genes should be screened first
Clinically guided genetic screening in a large cohort of Italian patients with pheochromocytomas and/or functional or nonfunctional paragangliomas
PURPOSE: The aim of the study was to define the frequency of hereditary forms and the genotype/phenotype correlations in a large cohort of Italian patients with pheochromocytomas and/or functional or nonfunctional paragangliomas. DESIGN: We examined 501 consecutive patients with pheochromocytomas and/or paragangliomas (secreting or nonsecreting). Complete medical and family histories, as well as the results of clinical, laboratory, and imaging studies, were recorded in a database. Patients were divided into different groups according to their family history, the presence of lesions outside adrenals/paraganglia considered syndromic for VHL disease, MEN2, and NF1, and the number and types of pheochromocytomas and/or paragangliomas. Germ-line mutations in known susceptibility genes were investigated by gene sequencing (VHL, RET, SDHB, SDHC, SDHD) or diagnosed according to phenotype (NF1). In 160 patients younger than 50 yr with a wild-type profile, multiplex ligation-dependent probe amplification assays were performed to detect genomic rearrangements. RESULTS: Germline mutations were detected in 32.1% of cases, but frequencies varied widely depending on the classification criteria and ranged from 100% in patients with associated syndromic lesions to 11.6% in patients with a single tumor and a negative family history. The types and number of pheochromocytomas/paragangliomas as well as age at presentation and malignancy suggest which gene should be screened first. Genomic rearrangements were found in two of 160 patients (1.2%). CONCLUSIONS: The frequency of the hereditary forms of pheochromocytoma/paraganglioma varies depending on the family history and the clinical presentation. A positive family history and an accurate clinical evaluation of patients are strong indicators of which genes should be screened first