Computing Individual Risks based on Family History in Genetic Disease in the Presence of Competing Risks

When considering a genetic disease with variable age at onset (ex: diabetes , familial amyloid neuropathy, cancers, etc.), computing the individual risk of the disease based on family history (FH) is of critical interest both for clinicians and patients. Such a risk is very challenging to compute because: 1) the genotype X of the individual of interest is in general unknown; 2) the posterior distribution P(X|FH, T > t) changes with t (T is the age at disease onset for the targeted individual); 3) the competing risk of death is not negligible. In this work, we present a modeling of this problem using a Bayesian network mixed with (right-censored) survival outcomes where hazard rates only depend on the genotype of each individual. We explain how belief propagation can be used to obtain posterior distribution of genotypes given the FH, and how to obtain a time-dependent posterior hazard rate for any individual in the pedigree. Finally, we use this posterior hazard rate to compute individual risk, with or without the competing risk of death. Our method is illustrated using the Claus-Easton model for breast cancer (BC). This model assumes an autosomal dominant genetic risk factor such as non-carriers (genotype 00) have a BC hazard rate $\lambda$ 0 (t) while carriers (genotypes 01, 10 and 11) have a (much greater) hazard rate $\lambda$ 1 (t). Both hazard rates are assumed to be piecewise constant with known values (cuts at 20, 30,. .. , 80 years). The competing risk of death is derived from the national French registry

Modelling the effect of carbon on deformation behaviour of twinning induced plasticity steels

In this article, a physical model describing the deformation behaviour of Twinning Induced Plasticity(TWIP) steels has been extended to include the effect of carbon content. The experimental validation and the analysis show that carbon mainly controls the maximum number of dislocations piled up at the twin boundary, resulting in the increase of back-stresses (i.e. kinematic hardening) and therefore the work hardening rate. This explanation seems to be in agreement with recent TEM observations. © The Author(s) 2011. This article is published with open access at Springerlink.com. © Springer Science+Business Media, LLC 2011.published_or_final_versionSpringer Open Choice, 21 Feb 201

Le xanthoastrocytome pleomorphe anaplasique - A propos d’un cas

We report a case of anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma occurred in a male of 13 years, who presented a syndrom of intracranial hypertension for a year and a half. CT-scan and MRI revealed a cystic and solid tumor in the left parietal lobe. The surgical resection was total. Histopathological examination demonstrated a pleomorphic xanthoastrocytoma with malignant transformation. Seven months later, the patient has a  deterioration of his general condition, the CT revealed a tumor recurrence, which was reoperated. The patient died a few days after surgery. This rare case of anaplastic pleomorphic xanthoastrocytoma is presented, discussed and illustrated in this paper.Nous rapportons un cas de xanthoastrocytome pléomorphe anaplasique chez un garçon de 13 ans. Il présentait un syndrome d’hypertension intracrânienne depuis un an et demi. L’imagerie a visualisé une lésion à double composante kystique et charnue de localisation pariétale gauche. L’exérèse chirurgicale a été totale. L’examen histologique a revélé un xanthoastrocytome pléomorphe anaplasique. Sept mois plus tard, le patient a présenté une altération de l’état général, et le scanner  encéphalique a montré une récidive tumorale qui a été réopérée. Le patient est décédé quelques jours après l’intervention

Onset of puberty in Ouled Djellal rams

peer reviewedThe aim of this study is to evaluate the body and testicular growth performances in Ouled Djellal rams from weaning until twelve months of age. It also contributes to the study of the onset of puberty in Ouled Djellal rams and to follow the subsequent evolution of their semen production. Weekly measurements of body weight, chest perimeter, scrotal circumference, testicular length and diameter, as well as the cauda-epididymis diameter of the gonads were conducted in ten rams, from weaning and until the onset of puberty. Semen collection was also performed in the same manner with an electroejaculator in order to define puberty. After the onset of puberty, observations were made fortnightly on body weight, chest perimeter, testis morphometry and the evolution of semen characteristics. Puberty settled at an average age of 228± 7 days with an average weight of 40.4 ± 1.2 kg. Highly significant correlations were observed between testicular measurements and those of the body. Similar significant correlations were also observed between testicular measurements (especially scrotal circumference) and semen characteristics after puberty

Modélisation micromécanique de l'effet de taille de grains sur le comportement mécanique de matériaux biphasés viscoplastiques

Les méthodes d'homogénéisation basées sur le problème de l'inclusion d'Eshelby (1957), tiennent compte du comportement local, de la fraction volumique et de la morphologie des différents constituants du matériau mais souffrent d'une absence de description de longueurs internes (taille de grain par exemple). Cet article propose une nouvelle approche micromécanique basée sur une représentation du grain par une inclusion constituée d'une zone intérieure sphérique plastiquement uniforme entourée d'une couche extérieure sphérique, épousant le joint de grain, d'épaisseur donnée et de fraction volumique dépendant par construction de la taille de grain. L'ensemble est noyé dans un milieu homogène dont les propriétés dépendent des équations constitutives de l'intérieur et de la couche de l'inclusion et de leurs fractions volumiques respectives. La couche dans laquelle évolue à la fois des dislocations géométriquement nécessaires et des dislocations stockées, représente la zone affectée par le gradient de déformation plastique entre l'inclusion et le milieu homogène

Influence of density on the electrical behaviour of a steel metallic wool

Le but de ce papier est de présenter l'influence de la densité sur le comportement électrique d'une laine d'acier. Les courbes conductivité électrique – densité relative sont bien décrites par une loi puissance. L'exposant de cette loi varie entre 2.3 et 3.5 avec la densité initiale. Cette évolution est corrélée avec l'exposant des lois puissances décrivant les courbes contrainte – densité

Analyse expérimentale et modélisation du comportement mécanique d'aciers duplex Fe-Mn-Al-C

Une nouvelle variété d'aciers biphasés austénite-ferrite dit duplex à forte teneur en manganèse et en aluminium a été élaborée par ARCELOR RESEARCH. Ces aciers combinent les meilleurs caractéristiques des aciers austénitiques et ferritiques. Quatre nuances sont étudiées se différenciant par leur teneur en carbone qui conduit à quatre fractions volumiques de l'austénite. L'évolution des contraintes internes dans les deux phases a été déterminée par diffraction des rayons X au cours d'un essai de traction in situ. Les résultats des mesures ont été utilisés pour déterminer le comportement mécanique de l'acier duplex en utilisant une approche micromécanique par transition d'échelles pour les essais de traction. Un bon accord entre les expériences et les simulations est obtenu au niveau macroscopique tandis que les contraintes internes calculées de la phase austénitique ne correspondent pas aux résultats expérimentaux. Ces divergences sont attribuées (i) à une mauvaise estimation de la limite d'élasticité de l'austénite ou (ii) à la présence de l'écrouissage cinématique dans la phase austénitique. On propose alors une nouvelle étape pour vérifier ces deux hypothèses