BeST - Belgian screening tools : mise à disposition d'outils d'aide à la décision en soins infirmiers

Objectif : Les infirmières n'ont souvent aucune idée de la validité et fiabilité des échelles qu'elles utilisent dans leur pratique. Néanmoins, ces échelles sont rarement accessibles. L'objectif du projet BeST - Belgian Screening Tools - était de construire une base de données avec des échelles valides et fiables utiles dans les soins infirmiers, pour lesquelles un aperçu des critères psychométriques est détaillé. Méthodes : Une revue de la littérature a été réalisée afin d'identifier les échelles valides et fiables. Dès lors, un filtre de recherche a été utilisé dans plusieurs bases de données (Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), PubMed, Cinahl, Invert). Les critères d'inclusion étaient : articles rédigés en anglais, français, néerlandais, allemand entre 1993 et 2009. Les thèmes investigués étaient : désorientation, risque d'escarres, état buccal, nausées-vomissements, coma, douleur, fatigue, sédation, fonction cognitive, état fonctionnel et psychosocial, nutrition, continence, soins de plaies, soins autogérés, qualité de vie et soins aux cathéters. Résultats : Parmi les 141 échelles sélectionnées, 20 sont spécifiques aux enfants, 24 aux adultes, 48 aux personnes âgées et 49 destinées à tout patient ; 42 échelles sont destinées aux infirmières, 21 aux médecins, 39 à tous les prestataires et 20 utilisables par le patient lui-même. Toutes les échelles sélectionnées sont disponibles dans la base de données BeST gratuitement accessible et régulièrement actualisée. Par thème et par échelle, une description de l'échelle, de l'objectif, du groupe-cible, des tables d'évidence et des références est mentionnée. Conclusion : Nombre d'échelles validées sont gratuitement téléchargeables sur le site www.best.ugent.be et donc, facilement accessibles et applicables en pratique clinique

High incidence and variable clinical outcome of cardiac hypertrophy due to ACAD9 mutations in childhood.

Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9 (ACAD9) mutation is a frequent, usually fatal cause of early-onset cardiac hypertrophy and mitochondrial respiratory chain complex I deficiency in early childhood. We retrospectively studied a series of 20 unrelated children with cardiac hypertrophy and isolated complex I deficiency and identified compound heterozygosity for missense, splice site or frame shift ACAD9 variants in 8/20 patients (40%). Age at onset ranged from neonatal period to 9 years and 5/8 died in infancy. Heart transplantation was possible in 3/8. Two of them survived and one additional patient improved spontaneously. Importantly, the surviving patients later developed delayed-onset neurologic or muscular symptoms, namely cognitive impairment, seizures, muscle weakness and exercise intolerance. Other organ involvement included proximal tubulopathy, renal failure, secondary ovarian failure and optic atrophy. We conclude that ACAD9 mutation is the most frequent cause of cardiac hypertrophy and isolated complex I deficiency. Heart transplantation in children surviving neonatal period should be considered with caution, as delayed-onset muscle and brain involvement of various severity may occur, even if absent prior to transplantation