Endothelális diszfunkció és oxidatív stressz szerepe a juvenilis esszenciális hypertóniában és obezitásban. = The role of endothelium dysfunction and oxidative stress in juvenile essential hypertony and obesity.

OTKA kutatásunkban a következő főbb témákban: „Endothelin-1 gene and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in adolescents with juvenile and obesity-associated hypertension”, „Eritropoezisstimuláló hatóanyagok és az oxidatív stressz kapcsolata hemodializált betegekben”, „Mikrovaszkuláris reaktivitás vizsgálata normál testsúlyú, túlsúlyos és obez hypertoniás serdülőkben”, „Eritropoetin kezelés és oxidatív stressz kapcsolata uraemiás patkánymodellben: az eltérő adagolási rend szerepe”, „International Comparison of Blood Pressure and BMI Values in schoolchildren aged 11-16 years”, „IV-es típusú kollagén (Col IV) nephropathiák: a vékony bazális membrán nephropathiától az Alport syndromáig” végezttünk kísérleteket. Ezen felül a vizsgálatok elvégzésével kapcsolódóan 2 metodikai cikk is született. A kutatási témák a hypertónia kiakalulásának, therápiájának különböző aspektusait vizsgálták. Eredményeinket 11 nemzetközi újságban elfogadott cikkben közöltük, összesen 18,64 impakt faktor értékben. | In our OTKA grant we researched in the following fields: „Endothelin-1 gene and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms in adolescents with juvenile and obesity-associated hypertension”, „Erythropoiesis-stimulating agent withdrawal and oxidative stress in hemodialysis”, „Microvascular reactivity in lean, overweight, and obese hypertensive adolescents”, „Effects of Darbepoetin alfa in Different Frequencies on Erythropoiesis and Oxidative Stress in a 5/6 Nephrectomized Rat Model”, „International Comparison of Blood Pressure and BMI Values in schoolchildren aged 11-16 years”, „Collagen type IV nephropathy: Genetic heterogeneity examinations in affected Hungarian families”. Furthermore we presented two methodical manuscripts connected with the methodology of our research. The researched projects covers the etiology, teraphy and different aspects of hypertension. Our results were published in 11 international manuscript with sum of 18,64 impact factors

Genetikai és vasoaktív mechanizmusok, valamint az obesitás szerepének vizsgálata serdülők és adolescens korúak essentialis hypertoniájában = The study of the roles of genetic and vasoactive mechanisms and the obesity on adolescent patients with essential hypertension

Juvenilis essentialis hypertoniában a plazma nitrátok koncentrációja csökkent, míg a lipid-peroxidáció végtermékeié fokozódik. Az MDA/NO arány jelentősen fokozott a hypertoniásokban összehasonlítva az azonos testtömeg-indexű (TTI) kontrollokéval. Tehát juvenilis essentialis hypertoniaban a TTI-től függetlenül is oxidatív stressz mutatható ki. Obez hypertonias betegekben a thrombocyta aggregáció, vérplasma-viscositasa, plasma lipid koncentrációja fokozott. A plasma thiol oxidáció negatív korrelációt mutatott.Obez hipertóniás betegekben kimutattuk a HDL lipoproteinhez kötött paraoxonáz gyakoribb RR genotípusát. A paraoxonáz aktivitás az uremiás hipertoniás betegekben szig. alacsonyabb volt minden genotípusban. Az MDA/NO koncentráció szignifikánsan magasabb volt az urémiás és obez hipertóniás betegekben. Tehát az obez hipertóniás betegekben az oxidatív stressz együtt jár az atherogenezis rizikófaktorainak emelkedésével és RR genotípus megjelenésével, mely a korai atherogenezis kialakulásának jelzésére utal. Az NO értékek csökkenése mindkét hipertóniában kifejezett. Az essentialis hipertoniás betegekben az ACE aktivitás fokozott, obez hipertoniás betegekben az endothelin koncentráció és a xantin-oxidáz, leptin-koncentráció magas, a leptin receptor csökkent. A rövid ideje hemodializált betegeknél a hemoxigenáz-1 génexpresszió fokozott. A hosszú ideje hemodializált betegek a hemoxigenáz alap-expressziója csökkent, de a HD kezelés alatt növekedett. | In the patients with juvenile essential hypertension (JEH) the plasma nitrate (NO) concentration significantly decreased, while the end product of lipid peroxidation (malonyl dialdehide, MDA) increased. The MDA/NO ratio significantly increased in hypertension compared with the controls with the same body mass index (BMI). In JEH an oxidative stress can be obsessed independently from BMI. In obese hypertensive patients an increased platelet aggregation, plasma and blood viscosity, and plasma lipid peroxidation was presented. With all of these, plasma thiol oxidation showed a negative correlation. Platelet aggregation were increased in the non-obese hypertensive patients too. In obese hypertensive patients an increased RR genotype of paraoxonase was observed. Paraoxonase activity was significantly increased in all genotype in the uremic hypertensive patients. MDA/NO concentration was significantly higher in the uremic and obese hypertensive patients. Therefore the increased oxidative stress associated with atherogenetic risk factors and the RR genotype of paraoxonase, which may suggest the early risk of atherogenesis. The decrease of plasma NO values was characteristic in JEH and obesity associated hypertension. In JEH angiotensine converting enzyme activity was increased, while in obesity associated hypertension the endothelin concentration and xantine-oxidase activity, as well as the leptine concentration was high, but the leptine receptor was low

Genetic associations of leptin-related polymorphisms with systemic lupus erythematosus

Leptin is abnormally elevated in the plasma of patients with systemic lupus erythematosus (SLE), where it is thought to promote and/or sustain pro-inflammatory responses. Whether this association could reflect an increased genetic susceptibility to develop SLE is not known, and studies of genetic associations with leptin-related polymorphisms in SLE patients have been so far inconclusive. Here we genotyped DNA samples from 15,706 SLE patients and healthy matched controls from four different ancestral groups, to correlate polymorphisms of genes of the leptin pathway to risk for SLE. It was found that although several SNPs showed weak associations, those associations did not remain significant after correction for multiple testing. These data do not support associations between defined leptin-related polymorphisms and increased susceptibility to develop SLE. © 2015 Elsevier Inc

Congenital myasthenic syndromes and transient myasthenia gravis

Hypotonia in the neonatal period and early infancy is a common clinical finding. It can be caused by various heterogeneous disorders of different origin which might lead to diagnostic difficulties. Disorders of the neuromuscular ¡such as congenital myasthenic syndromes and neonatal transient myasthenia gravis are among the aetiologies. We report on a case of congenital myasthenia caused by mutation in the long cytoplasmic loop of the epsilon subunit of the acetylcholine receptor and a neonate of a myasthenic mother diagnosed with transient myasthenia gravis