HIPOFOSFATASIA: UM RELATO DE CASO

RESUMO: A hipofosfatasia é uma doença pouco reconhecida, com vasto espectro clínico e muito rara, possuindo prognóstico desfavorável em casos graves. Objetivo: Considerando a baixa prevalência e subnotificação da doença, é relatado um caso suspeito de  hipofosfatasia em uma adolescente, sexo feminino, 16 anos que relata dor em membros inferiores, atraso na troca da dentição e se encontra abaixo da estatura esperada, além de discutir aspectos de seu espectro clínico, radiológico, genético e o seu manejo, demonstrando suas diversas formas de apresentação. Metodologia: foram coletados dados do prontuário da paciente de 16 anos, com autorização da mãe, além de um revisão bibliográfica nas plataformas PubMed e Scielo. Resultados: o diagnóstico de hipofosfatasia ainda é suspeito na paciente em questão, que se encontra em extensa propedêutica junto ao departamento de endocrinologia da Clínica Integrada do UNIBH, para um melhor acompanhamento. Conclusão: A hipofosfatasia é uma doença que possui diversos desafios para seu diagnóstico e, apesar de suas diversas manifestações clínicas ainda é desvalorizada e pouco estudada. Palavras-chaves: hipofosfatasia; fosfatase alcalina; TNSALP

Punção Aspirativa da Tireóide por Agulha Fina. Correlação Cito-Histológica: Estudo Baseado em 50 Casos

O objetivo deste estudo foi o de avaliar a eficácia da punção aspirativa por agulha fina (PAAF) da tireóide comparando-a com o diagnóstico histopatológico. Os autores avaliaram os resultados citológicos de 50 pacientes atendidos no período de dezembro de 1995 a julho de 1997, nos Departamentos de Citopatologia, Anatomia Patológica e Cirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte, Minas Gerais. No mesmo período foram realizados 256 PAAF de tireóide, sendo que somente 50 pacientes foram à cirurgia e puderam ter os diagnósticos citológicos comparados aos histológicos. O grupo estudado consistiu em 40 mulheres e 10 homens, com idades variando entre 10 e 79 anos, sendo a maior incidência observada nas 4ª e 5ª décadas. Baseando-se na comparação dos diagnósticos, os autores obtiveram as taxas de sensibilidade (80%), especificidade (100%), valor preditivo positivo (100%), valor preditivo negativo (89,5%) e acurácia (92,6%). De acordo com estes resultados, pôde-se concluir que a PAAF é um método seguro, eficiente e confiável no diagnóstico dos nódulos tireoidianos