Pediatrik Psödotümör Serebri Sendromu Tanılı Medikal Tedaviye Yanıt Vermeyen Olgularımızın Değerlendirilmesi

Pediatrik Psödotümör Serebri Sendromu Tanılı Medikal Tedaviye Yanıt Vermeyen Olgularımızın DeğerlendirilmesiDuygu Aykol Elitez1, Uluç Yiş1, Semra Hız Kurul11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim DalıAmaç: Psödotümör serebri sendromu(PSS); kafa içi yer kaplayan kitle, infeksiyon veya malignite olmaksızın normal nörolojik muayene bulguları(altıncı kraniyal sinir paralizisi ve papilödem dışında) ve artmışkafa içi basınçla karakterize bir hastalıktır.Çocukluk çağında hastalığın tekrarlama ve prognozuyla ilgiliaraştırma sayısı kısıtlıdır. Bu çalışmada PSS tanısıyla takip edilip medikal tedaviye yeterli yanıt vermeyenveya nükseden hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Yöntem: 2010-2021 yılları arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji kliniğinde Modifiye Dandy ve Friedman tanı kriterlerine göre tanı alan hastaların kayıtları retrospektif olarak incelenmiştir.Bulgular: Çalışmaya dahil edilip asetozolamid tedavisi başlanan 19 hastanın 4’ü asetozolamide yanıt vermemiştir. Çalışmamızda medikal tedaviye yanıtsız olan iki hastada (%10,5) cerrahi tedavi gereksinimi olmuştur.Optik sinir fenestrasyonu yapılan bir hastamızda KBY, obezite, hipervitaminoz A risk faktörleri bulunmaktaydı. Bir diğer hastamızda ise tedavi azaltılmaya başladıktan sonraki ikinci hafta içerisinde nüksgörülmüş ve lumboperitoneal şant takılması gerekmiştir.Bu hastamızda risk faktörü olarak obezite mevcuttu.Diğer nüks olan olgumuz ise tedavi kesildikten bir ay sonra nüks görülmüştür. Bu vakada D vitaminiyetersizliği risk faktörü olarak saptanmıştır.Psödotümör Serebri Sendromlu Olgularımızın TedavileriSonuç: Psödotümör serebri sendromu çocuklarda sık rastlanmayan bir tablodur; fakat görme kaybına yolaçabilmesi nedeniyle erken tanınması, uygun medikal ve cerrahi tedavinin uygulanması takip süresi önemtaşımaktadır. Hastalığa ait nüks ve kötü prognoz risk faktörlerinin bilinmesi hastalığın yönetiminde önemlirol oynayacaktır.Anahtar Kelimeler: psödotümör serebri sendromu, pediatrik, nüks</p

SCN1A İlişkili İki Farkı Fenotip

KS-05 Scn1A İlişkili İki Farkli FenotipDuygu Aykol Elitez1, Semra Hız Kurul1, Murat Derya Erçal21 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı1 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı,izmirSCN1A, sodyum kanalının alfa-1 subünitini kodlamaktadır. SCN1A’daki mutasyonlara yönelikyapılan fonksiyonel çalışmalarda bu mutasyonların sodyum geçişini değiştirip nöronalhipereksitabiliteye neden olarak nöbet eşiğini düşürdüğü gösterilmiştir. SCN1A en iyi bilinenepilepsi genlerinden birisidir. SCN1A ile ilişkisi en iyi tanımlanmış epilepsi fenotipi Dravetsendromu ve febril nöbet artı jeneralize epilepsidir. Fakat SCN1A, diğer epilepsisendromları(temporal lob epilepsisi, idiopatik/genetik jeneralize epilepsi,basit febrilkonvülziyon),hemiplejik migren, otizm spektrum bozukluğu ile de ilişkili bulunmuştur. Dravetsendromu, global gelişme geriliği ve dirençli epilepsi ile seyreden bir epileptik ensefalopatidir.Tipik olarak infantil dönemde başlayan uzamış febril hemiklonik veya generalize tonik-kloniknöbetler görülürken,1-4 yaş arasında afebril,miyoklonik, fokal, atipik absans, atonik vasıftanöbetler görülmektedir. Nöbetler standart antiepileptik tedaviye yanıt vermemekte ve etkilenençocuklarda başlangıçta normal olan bilişsel, davranışsal ve motor fonksiyonlarda bozulmagörülmektedir. Dravet sendromlu hastalardaki SCN1A mutasyonu büyük oranda ‘de novo‘olarak oluşmaktadır. SCN1A mutasyonlarında fenotip-genotip ilişkisi ile ilgili her geçen günyeni bilgiler eklenmektedir. Jeneralize epilepsi ve febril konvülziyonlarda, Dravet sendromunagöre büyük protein kayıplarına yol açmayan yanlış okuma mutasyonları daha sıkgörülmektedir. Bu yazıda SCN1A mutasyonu olup farklı klinik seyir gösteren iki olgumuzunsunulması amaçlanmıştır. Olgu 1:İlk nöbeti 4 aylıkken aşı sonrası başlayan, febril, afebril,klonik, tonik klonik, miyoklonik, generalize ve fokal vasıfta nöbetleri olan 4 yaş kız hastamızdabaşlangıçta nöromotor gelişim basamakları olağan olmasına rağmen izlemde davranışproblemleri ve ağır psikomotor retardasyon gelişmiştir.Olgunun çoklu antiepileptik alımınarağmen halen nöbetleri devam etmektedir. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi(MRG)normal olan olgunun SCN1A geni ekzon-3‘te heterozigot c.61T&gt;C/p.Ser21Pr değişimisaptanmıştır. Olgu tipik Dravet sendromu kliniği göstermektedir. Olgu 2:İlk kez 3.5 aylıkkennöbetleri başlayan 4 yaş olgunun febril, afebril,fokal jeneralize tonik-klonik vasıfta nöbetleriolmaktadır. Kraniyal MRG normal saptanmıştır. Olgunun SCN1A geninin 4.intron ‘splicedonor’ bölgesinde patojenik heterozigot c.602G&gt;A mutasyonu saptanmıştır. Olgunun nöbetleritekli antiepileptik tedavi ile kontrol altında olup olguda herhangi bir davranış anormalliği veyapsikomotor gelişim geriliği yoktur. SCN1A geninde mutasyon olan bu iki olgu çok farklı klinikseyir göstermektedir. SCN1A mutasyon spektrumu her geçen gün genişlemekte ve bu konudagenetik, klinik bilgiler artmaktadır. Spektrumun geniş olmasının gen üzerindeki mutasyonlarınyerleri ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Patofizyolojik mekanizmalar üzerindekibilgilerimizin artması genotip-fenotip ilişkisinin daha iyi anlaşılmasını sağlayarak tedaviseçimlerine yön verecektir.Anahtar Kelimeler: SCN1A ilişkili hastalıklar, Dravet sendromu, epilepsi</p

Reversible splenial lesion syndrome in children; single center experience

Objective: Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) is a rare clinicoradyological entity characterized by a reversible lesion incorpus callosum splenium. The reversible lesion in the splenium of corpus callosum is caused by various conditions. The commonassociated conditions are seizures, antiepileptic drug withdrawal, infections, trauma, drug intoxication and metabolicdisturbances. Our study aims to describe clinical features, neuroimaging and laboratory findings of reversible splenial lesionsyndrome in childrenMethods: Nine children aged 0-18 years who were diagnosed RESLES between 2011-2022 years were included in the study. Weretrospectively analyzed clinical course, etiology, magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalography (EEG) findings andprognosis.Results: There were two boys and seven girls. The mean age was 10,25 ±5,2 years. The common neurological symptoms werealtered consciousness, visual complaints (blurred vision, transient blindness, diplopia), nausea and vomiting. Common associatedconditions were infection, seizure and head trauma. Rota virus (%33.3, n=2), Bartonella Hanselea (%16.6, n=1), McoplasmaPneumonia (%16.6, n=1), Coronavirus OC43 (%16.6, n=1) were inciting infectious agents. All patients had typical radilolgicalfeatures of RESLES. One patient was daignosed as mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS)associated with Rota virüs infection. All patients in our study recovered clinically and radyologicaly without any sequelae.Conclusions: RESLES etiology in children is various and has many clinical manifestations. The diagnosis of RESLES is mostlybased on neuroradiological imaging especially diffusion- weighed images. RESLES is an entity with a good prognosis and thereforeexcessive treatment should be avoided.Keywords:RESLES, children, MERS, MRI&nbsp;</p

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ EDİNSEL DEMİYELİNİZAN HASTALIK TANILI HASTALARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİ

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ EDİNSEL DEMİYELİNİZAN HASTALIK TANILIHASTALARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİDuygu Elitez1, Döndü Ülker Üstebay1, Ayşen Gök1, Ayşe Semra Hız1, Uluç Yiş11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı,İzmir,Türkiye.,Giriş: Çocukluk çağının kazanılmış demiyelinizan santral sinir sistemi hastalıkları, monofazik ve multifazik seyirgösteren, miyelin hasarı ile seyreden bir hastalık grubudur(1). Çocukluk çağı santral sinir sistemi(SSS) edinseldemiyelinizan hastalıkları yelpazesinde akut dissemine ensefalomyelit(ADEM), multipl skleroz(MS), optik nörit(ON),nöromyelitis optika spektrum hastalıkları(NMOSH), transvers myelit(TM) ve klinik izole sendrom(KİS) yer almaktadır.Yıllık insidansı 0,6-1,66 /100000 arasında değişmektedir(2-5). Serebrum, optik sinir ve/veya spinal kordu etkileyebilmesinedeniyle çok farklı nörolojik semptomlara neden olabilmektedir. Tanı için klinik bulguların dikkatli bir şekildedeğerlendirilmesi, bulguların zamansal seyri, spesifik görüntüleme ve immünolojik bulgular ve alternatif tanılarındışlanması önem taşımaktadır(6-8). Materyal-Metod: 2010-2021 yılları arasında Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Nöroloji kliniğinde ADEM, MS, ON, TM, NMOSH ve KİS tanısı ile takip edilen 36 pediatrik hastanın demografikverileri, klinik, görüntüleme, laboratuvar bulguları ile tedavi ve prognozları retrospektif olarak değerlendirilmiştir.Bulgular: Çalışmaya dâhil edilen çocukların ortalama yaşı 11.5±4,11(2-17) olarak saptandı ve hastaların %55,1’i(n=20)kız cinsiyetteydi. Hastaların %52,7(n=19)’si MS, %16,6(n=6)’sı TM, %16,6(n=6)’sı KİS, %5,5(n=2)’i ADEM,%8,3(n=3)’ü NMOSH tanısıyla takipliydi. Başvuru sırasında en sık semptom görme ile ilgili yakınmalar(%33,3, n=12)ve güçsüzlüktü (%33,3, n=12). Diğer yakınmalar ise baş ağrısı, baş dönmesi, bilinç düzeyinde bozulma, kusma, bel-sırtağrısı, duyusal semptomlar, uyku bozukluğu, halsizlik yorgunluk ile idrar inkontinansıydı. Hastalarımızın%27,7(n=10)’sinde son bir ay içerisinde geçirilmiş infeksiyon öyküsü mevcutken hiçbir hastamızda son bir ay içerisindeaşılanma öyküsü yoktu. Hastalarımız tanı ve klinik durumlarına göre steroid, interferon beta-1a, glatiramer asetat,azatiopirin, fingolimod, intavenöz immunglobulin ve plazmaferez tedavilerini aldılar. Transvers miyelit (n=3,%8.3),multifazik ADEM(n=1,%2.7) ve MS(n=2,%5.5) tanılı altı hastamız dışında hastalarımız (n=36, %83.3) sekelsiz olaraktakibe devam etmektedir. Sonuç: Çocukluk çağı SSS demiyelinizan hastalıkları görece nadir görülen bir hastalık grubuolsa da ileri dönem engelliliğe neden olabilmesi nedeniyle önem taşımaktadır. Erken tanınıp, uygun tedavi uygulanmasıve multidisipliner yaklaşım ile daha iyi nörolojik sonuçlara ulaşılabilmektedir. Çocukluk çağı santral sinir sistemidemiyelinizan hastalıkları için farkındalığın artmasını amaçladık.ANAHTAR KELİMELER: DEMİYELİNİZAN HASTALIK, PEDİATRİK, PROGNOZ</p

Stroke After Bee Sting in a Child

Objective: Local allergic reactions are frequently seen after a bee sting. Serious clinical findings can be rarely observed insensitive individuals. We present a 14 year old boy who developed basilar artery thrombosis after bee sting.Methods: The patient's clinical complaints, examination findings, laboratory and imaging results, follow-up and treatment resultswere evaluated.Results: Six hour later after bee sting, symptoms started with blurred vision, headache, dizziness, and vomiting. Neurologicexamination revealed gait and speech abnormalities, left central facial paralysis, oculomotor and abducens cranial nerve palsiesand confusion. Brain magnetic resonance imaging showed ischemic areas with limited diffusion in the cerebellar hemispheres andin the upper part of the vermis, in the anterior part of the right half of the mesencephalon. Brain computer tomographyangiography showed thrombosis in basiler and bilateral superior cerebellar arteries. Exclusive examinations for thrombosis did notreveal a pathologic finding. The patient was treated with low molecular weight heparin and acetylsalicylic acid. The patient wasdischarged with mild sequelae of left eye ptosis.Conclusions: Although allergic reactions related to bee stings are frequently reported in childhood, rare presentations such asvenous sinus thrombosis and stroke should be considered in case of unexpected neurological signs and symptoms. The exactmechanism of thrombosis in cases occury after bee sting is unknown.Keywords:child, bee sting, thrombosis, stroke</p

Adalimumab ile tedavi edilen üveitli hastada gelişen multipl sklerozis

PS-227Adalimumab ile tedavi edilen üveitli hastada gelişen multipl sklerozisDuygu Aykol1, Döndü Ülker Üstebay1, Ayşen Gök1, Adem Aydın1, Semra Hız Kurul1, Uluç Yiş11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, TürkiyeAmaç: Tümör nekrozis faktör (TNF) antagonistleri pek çok otoimmün hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır. Bir anti-TNF-alfa monoklonal antikoru olan adalimumab ağır seyirli, konvansiyonel tedavilere yanıt vermeyen üveit vakalarında tedavide tercih edilmektedir. Bu tedavi sırasında nadiren de olsa multipl sklerozis benzeri demiyelinizan lezyonlargelişebilmektedir.Yöntem: Bilateral panüveit tanısıyla altı yıldır adalimumab kullanan 15 yaş kız hastada gelişen multipl sklerozis vakasının klinik laboratuvar ve nörogörüntüleme tetkikleri incelenmiştir.Bulgular: Altı yıldır panüveit tanısıyla adalimumab tedavisi alan hastanın son iki haftadır sağ bacakta uyuşma şikayetinedeniyle başvurdu. Nörolojik muayanesinde L4-dermatom bölgesine uyan kısımda hipoestezisi mevcuttu. Beyin servikal manyetik rezonansta bilateral frontal subkortikal, sağ perikallozal, sağ pariyetal beyaz cevherde ve medulla spinalisC1 seviyesinde demiyelinizan plaklar görüldü. Hastanın bakılan oligoklonal bant pozitifti, IG G indeksi 0,86, etyolojiyeyönelik bakılan tetkiklerinde özellik yoktu, herhangi bir sistemik romatolojik hastalığa ait bulguya rastlanmadı. Pulsesteroid tedavisiyle hastanın klinik bulguları düzeldi. Almakta olduğu adalimuzab tedavisi kesilerek, hastalık modifiyeedici tedavi olarak interferon beta 1a tedavisi başlandı. Tedavi sonrasında atak görülmeyen hastanın izlemine devamedilmektedir.Sonuç: Tekrarlayan üveit atakları nedeniyle TNF-alfa blokörü ile tedavi edilen hastada demiyelinizan lezyonların gelişiminin anti-TNF alfa tedavisiyle mi yoksa hastanın altta yatan otoimmunitesi ile mi ilişkili olduğu kesin değildir.Anahtar Kelimeler: anti-TNF alfa monoklonal antikor, santral sinir sistemi demiyelinizan hastalığı, multipl sklerozis,otoimmunite&nbsp;</p

Nöromüsküler Hastalıklarda Elektromyografi ve Kas Biyopsisi Korelasyonu

Amaç: Nöromüsküler hastalıklarda(NMH) Elektromyografi(EMG) ve kas biyopsisinin tanısal doğruluğu literatürde çalışmalar arasında farklılıklar göstermektedir.NMH tanısında genetik incelemeler günümüzde önemli yer tutmaktadır.Buçalışmada, NMH tanılı hastalarımızda; EMG, kas biyopsisi arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi amaçlandı.Yöntem: Ayrıntılı kas biyopsisi, EMG ve genetik sonuçları olan(n:83) hasta çalışmaya dahil edildi.EMG ve biyopsi bulguları miyopatik, nörojenik veya normal olarak sınıflandırıldı.Tanısal doğruluk, EMG ve patolojik bulgular arasındaki uyumhesaplanarak belirlendi.Bulgular: EMG için %67,5(n:56), biyopsi için %62,7(n:52) hastada anormal bulgular olduğu görüldü. Genetik tanı konanhasta sayısı %36(n:30) idi.Çalışmaya dahil edilen 83 olgunun EMG sonuçlarında %32,5(n:27) hastada anormal bulgusaptanmazken bu 27 hastanın %74’de (n:20) anormal kas biyopsi sonuçları olduğu görüldü.Anormal EMG, anormal kasbiyopsisi için %61,5 duyarlılık ve %22,6 özgüllük üretti.Genetik tanılı hastaların sonuçları;%63,3 de(n:19) biyopsi bulgularıyla, %53,3 de(n:16) EMG bulgularıyla , %33,3(n:10) de biyopsi ve EMG bulgularıyla uyumluydu.Sonuç: Miyopatili hastalarda kas biyopsisi EMG’den daha doğru ve kesin sonuçlar vermektedir. Kas biyopsisi-EMGuyumsuzluğu, farklı kas örneklemelerine ve hem nörojenik hemde miyopatik özelliklere sahip bozukluklara bağlanabilir.Günümüzde EMG anormalliği saptanan NMH olan olgularda genetik çalışmaların önemi her geçen gün artsa da genetikçalışma yapılamayan veya genetik çalışma zorlukları nedeniyle kas biyopsisi önemini korumaktadır.Anahtar Kelimeler: Elektromyografi, kas biyopsisi, nöromüsküler hastalıklar</p

Rasmussen ensefaliti ve ektodermal displazi dual bir patoloji mi?

Amaç: Rasmussen ensefaliti(RE) tek taraflı serebral hemisferde ilerleyici nörodejenerasyon ve hemisferde ilerleyici işlevkaybıyla sonuçlanan, dirençli fokal epilepsiyle karakterize kronik inflamatuar bir hastalıktır.RE tanısı klinik, elektrofizyolojik ve MR(manyetik rezonans) kriterlerine dayanır.Bu durum başlangıç aşamasında tanısal zorluklara neden olur.Ektodermal displazi(ED) dişler, deri, saç, tırnaklar, ekrin ve sebaseöz bezlerin patolojisi ile karakterize konjenital birhastalıktır.Nadir bir durum olan RE’nin ektodermal displazi birlikteliğini sunmayı amaçladık.Yöntem: Dirençli fokal nöbet ile izlenen hastanın klinik, laboratuvar ve görüntüleme özellikleri incelenmiştir.Bulgular: Ektodermal displazi tanılı altı yaşında erkek hasta, başağrısı, bilinç değişikliği, nöbet şikayetiyle başvurdu.Beyin MR’ında sağ parietooksipitalde kortikal-subkortikal ağırlıklı ve sağ talamus posteriorunda fokal bir alanda sitotoksik ödeme bağlı sinyal artışı, EEG’de nonkonvulsif status epileptıkusla uyumlu bulguları olan hastanın etyolojiyeyönelik tetkiklerinde özellik saptanmadı.Status protokolunde tedavi alan hastanın izlemine levetirasetam tedavisiyledevam edildi.Hastanın klinik takibinin üçüncü ayında tekrarlayan fokal nöbetler, MR görüntülemede ‘sağ parietooksipitalde kortikal-subkortikal ağırlıklı ve sağ talamus posteriorunda fokal bir alanda sinyal artışı ve kortikal volüm kaybı’,EEG’de‘sağ temporoparietooksipitalde düşük amplütüdlü yavaş dalga’ bulgularıyla RE düşünüldü.Çoklu nöbet önleyiciilaç ve steroid tedavileri başlandı.Sonuç: İmmün aracılı mekanizmaların RE gelişiminde rol oynamaktadır. Çevresel ve genetik faktörlerin de bu durumakatkısı mümkündür.Yaptığımız literatür incelemelerinde RE ve ED birlikteliği görülememiş olup bu nadir birlikteliğin sunulması amaçlanmıştır.Anahtar Kelimeler: Rasmussen ensefaliti, ektodermal displazi, dirençli epilepsi</p

İKTAL SOMURTMA, VAKA SERİSİ

IX. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ KONGRESİ VE I. ULUSLARARASI KATILIMLI ERCİYES TÜRKDÜNYASI ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİTM-039İKTAL SOMURTMA, VAKA SERİSİDuygu Aykol, Döndü Ülker Üstebay, Ayşen Gök, Adem Aydın, Semra Hız Kurul, Uluç YişDokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı,İzmir, TürkiyeÖzet İktal somurtma, dudakların ve nazolabial sulkusların simetrik olarak aşağı doğru kayması ile karakterize lokalizasyon gösteren özellikle pediatrik yaş grubunda çok nadir görülen bir semiyolojik özelliktir.Sıklıkla frontal (anterior singulat girus, orbitofrontal alan veya mesial prefrontal/premotor korteks) ve temporal lob kaynaklı nöbetlerde gözlenmektedi. : Kliniğimize nöbet ile başvuran iktal somurtma (‘chapeau de genderma’) bulgusu olan 3 vakanın klinik özellikleri, video elektroensefalografi kayıtları, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) sonuçları incelenmiştir. Epileptiform anormallik vaka 1’de frontal, vaka 2’de frontotemporal ve vaka 3’te temporal lob kaynaklıydı. Vaka 1ve 2’nin kraniyal MRG’ı normal saptanırken vaka 3’te sol temporal lobta kistik ve solid komponentler içeren kitle saptanmıştır. İki vakanın nöbetleri antinöbet ilaçlarla kontrol altına alınırken, bir vakada dirençli epilepsi mevcut olup cerrahi tedavi ihtiyacı olmuştur.Anahtar kelimeler: Anterior Singulat Girus, Chapeau De Genderma, Epilepsi, İktal SomurtmaGiriş:. İktal somurtma, dudakların ve nazolabial sulkusların simetrik olarak aşağı doğru kayması ile karakterize, Napoleon 1 dönemindeki askerlerin şapkasına benzetilmesi nedeniyle ‘chapeau de genderma’ ismi de verilen bir semiyolojik özelliktir.Amaç Kliniğimize nöbet ile başvurup video EEG çekimi sırasında iktal kayıt alınan iktal somurtma semiyolojisini gösteren vakaların klinik, kraniyal görüntüleme, eeg özelliklerini incelemekYöntem: Kliniğimize nöbet ile başvurup video EEG çekimi sırasında iktal kayıt alınan iktal somurtma semiyolojisini gösteren vakalar retrospektif olarak hastane kayıt sistemi ve hasta dosyalarından incelenmiştir.BulgularOlgu 1: On yaş kız hasta son üç aydır günde 3-4 kez olan yaklaşık 10-15 sn süren boş bakma şikayetiyle başvurdu, dış merkezde levetiresetam ile nöbetleri kontrol altına alınamayan hastanın nörolojik muayenesi olağandı. Video elektroensefalografi incelemesinde sol frontal lob kökenli davranışsal duraksama ve ardından iktal somurtma semiyolojisinde iktal kayıt alındı. Beyin MRG tetkiki normal saptanan olgunun nöbetleri karbamazepin ile kontrol altına alındı.Olgu 2: Beş yaş kız hasta boş bakma, baş sallama şikayetiyle başvurdu. Video elektroensefalografi incelemesinde sol frontotemporal bölge kökenli keskin dalga sırasında davranışsal duraksama, gözlerde yukarı deviasyon, hiperkinetik hareketler, başta titübasyon ve ardından iktal somurtma semiyolojisinde iktal kayıt alındı. Nörolojik muayenesi ve beyin MRG tetkiki normaldi. Olgunun nöbetleri okskarbamazepin ile kontrol altına alındı.Olgu 3: Onbir yaş kız hasta, 4 yaşından itibaren epilepsi tanısıyla takipli olup son iki yıldır nöbet sıklığında artış nedeniyle başvurdu. Video elektroensefalografi incelemesinde gözlerde aşağı deviasyon, davranışsal duraksama, yüzde korku ifadesi ve iktal somurtma semiyolojisinde iktal kayıt alındı. Nörolojik muayenesi normal olan olgunun beyin MRG’ında sol temporal lobta kistik ve solid odakları bulunan kitle izlenmiştir.Antinöbet ilaçlar ile nöbetleri kontrol altına alınamayan olgu histopatolojik tanı ve tedavi için beyin cerrahisine yönlendirildi.Tartışma: İktal somurtma nöbetin erken döneminde ortaya çıkan bir semptomdur. Sıklıkla beraberinde korku, acı ifadesi davranışsal durumlar (ani ajitasyon), tonik postür ve kompleks motor aktivite eşlik eder.1,2 İktal somurtmanın duygusal değişim ve hipermotor hareketlerleIX. ERCİYES PEDİATRİ AKADEMİSİ KONGRESİ VE I. ULUSLARARASI KATILIMLI ERCİYES TÜRKDÜNYASI ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ15-19 MART 2023 SABANCI KÜLTÜR MERKEZİ KAYSERİbirlikte olması ‘affective’ anterior singulat korteks için yüksek düzeyde lokalize edici bir bulgudur. Yüz bulgularının daha geri planda kalması ise dorsal ‘kognitif’ anterior singulat korteks için lokalize edici bir bulgudur.3 Gece olan nöbetlerde ise hastanın prone pozisyonda olması, yüzünün yastıkta olması nedeniyle kolaylıkla gözden kaçabilir. Hiperkinetik davranışlar frontal lob epilepsisi ile özellikle de frontal lobun meziyal kısmı ile ilişkilendirilse de herhangi bir spesifik alanla ilişkilendirilememiştir. Frontal lobun diğer beyin bölgeleri ile çok fazla bağlantısı olması nedeniyle bu bölge kaynaklı nöbetlerde semiyoloji çok değişken olabilmektedir. Bu bağlantılardan biri de frontal lob ile insula özellikle de anterior insula arasındaki bağlantıdır. Bu iki alan arasındaki bağlantılar karmaşık visserosomatik duygusal ve kognitif süreçleri içeren nöbetlere neden olabilmektedir. Anterior singulat korteksten köken alan nöbetlerde ani başlayan korku ve ağrı çekme ifadesi, agresif davranışlar, tekme atma, el sallama, alkışlama gibi kompleks motor hareketler ve öpme, emme, dudak büzme gibi oral hareketler, diskinetik hareketler ve uygunsuz gülme görülebilmektedir. Ayrıca anterior singulat korteks kaynaklı epilepsilerde interiktal davranışsal problemler ve kişilik değişiklikleri görülebilmektedir.3,4 İktal somurtmanın köken aldığı diğer bir bölge ise insular lobtur. İnsula frontal lob, limbik sistem, temporal ve parietal loblar ile pek çok bağlantıya sahiptir. Yüzeyel skalp elektrotları ile insula gibi derin beyin bölgeleri kayıtlanamamaktadır. Frontal lobun diğer beyin bölgeleri ile olan bağlantıları ve derin beyin bölgelerinin skalp elektrot ile kayıtlanamaması nedeniyle diğer beyin bölgelerinden köken alan epileptik deşarjlar frontal lob kaynaklı gibi görülebilmektedir. Hastalarımızın iktal semiyolojisi ve skalp EEG kayıtları, literatürde bildiren vakalarda olduğu gibi epileptik aktivitenin frontal ve frontotemporal lob kökenli olduğunu göstermektedir. Epileptik zonu frontal lob olan 2. vakamızda iktal somurtmanın ardından hiperkinetik hareketler görülmektedir. Üç vakamızda da literatür ile benzer şekilde iktal somurtma erken bir semiyolojik bulgu olarak ortaya çıkmaktadır.3,5 Üçüncü vakamızda ise epileptik zon yüzeyel skalp EEG kaydında sentrotemporal olarak saptanmıştır ve kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde sol temporal lob orjinli beyin tümörü saptanmıştır, Tedrus ve arkadaşları da iktal somurtma semiyolojisinde nöbetleri olan 16 yaş erkek hastada üçüncü vakamıza benzer şekilde temporal lob kökenli beyin tümörü saptamıştır.6 Birinci ve ikinci vakamızda antinöbet ilaçlarla nöbetsizlik sağlanmıştır, üçüncü vakamız ise beyin tümörü nedeniyle cerrahi müdahaleye gereksinim göstermiştir.Sonuç: İktal somurtma ‘chapeau de genderma’ bulgusu sıklıkla frontal ve temporal lobtan kaynaklanan nadir bir nöbet semiyolojisi tipidir. Nadir görülen bir semiyoloji tipi olması nedeniyle bu bulgu için farkındalığı arttırmayı amaçladık.</p