Üstün zekalı çocuklarda sosyal biliş ve dismorfolojik özellikler

Giriş: Üstün zekalı (ÜZ) çocukların sosyal ve duygusal olarak, yaşıtlarından farklı özellikleri olabileceği ve ruh sağlığı açısından risk altında oldukları bilinmektedir. ÜZ çocukların biyopsikososyal açıdan sağlıklı yetişkinler olabilmeleri için erken yaşta zeka düzeylerinin saptanması, üstün zekaya yönelik uygun eğitim alabilmeleri, duygusal ihtiyaçlarına yönelik rehberlik edilmesi, ebeveyn ve öğretmenlerin bilgilendirilmesi önem taşımaktadır. Sosyal biliş, insanın sosyal ortamda bilgiyi nasıl işlediğine dair bir bakış açısı sunmaktadır. ÜZ çocuklarda sosyal bilişle ilgili kısıtlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Morfolojik yapı ve santral sinir sistemi ektodermden köken aldığı için nörogelişimsel bozukluğu olan olgularda morfolojik olarak bazı farklılıkların görülebileceği öne sürülmektedir. Literatür incelendiğinde ÜZ çocuklarda dismorfolojik özellikleri ve sosyal bilişi birlikte değerlendiren çalışma bulunmamaktadır. Amaç: Bu çalışmanın birincil amacı 8-16 yaş aralığındaki ÜZ çocuklarda sosyal bilişsel beceriler ve dismorfolojik özelliklerin benzer yaş ve cinsiyet dağılımındaki normal mental kapasiteye sahip psikiyatrik tanısı olmayan sağlıklı kontrollerle karşılaştırılmasıdır. Ayrıca ÜZ çocuk örnekleminde psikiyatrik tanı dağılımları ve sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ek olarak, ÜZ çocukların ebeveynlerinin geniş fenotipik otistik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Araştırmamızın örneklemi, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Polikliniği'ne başvuran ruhsal şikayetler nedeni ile ya da zeka düzeyinin belirlenmesi amacı ile başvuran ve Wechsler Çocuklar için Zeka Ölçeği-Revize edilmiş versiyonu ile üstün zekalı olduğu belirlenmiş 8-16 yaş aralığındaki çalışmanın içleme ve dışlama kriterlerini karşılayan olgular dahil edilmiştir. Normal zekalı sağlıklı kontrol grubunu herhangi bir psikiyatri başvurusu veya yakınması olmayan yaş, cinsiyet, sosyoekonomik bakımdan olgularla benzer özelliklere sahip ancak birebir eşleşme yapılmamış olgulardan oluşmaktadır. Çalışmaya alınan tüm olgulara sosyodemografik veri formu uygulanmıştır. Tüm olguların psikiyatrik değerlendirmesi Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi- Şimdi ve Yaşam Boyu Şekli-Türkçe Uyarlaması (ÇDŞG-ŞY-T) kullanılarak yapılmıştır. Tüm olgularda davranış değerlendirmesine yönelik Çocuk Davranış Değerlendirme Ölçeği ve yıkıcı davranış bozukluklarına yönelik Yıkıcı Davranım Bozuklukları için DSM-IV' e dayalı Tarama ve Değerlendirme Ölçeği kullanılmıştır. Sosyal bilişsel beceriler Yüzler Testi, Gözler Testi, Anlam ve İlişkileri Kavrama Testi ile değerlendirilmiştir. Duygu düzenleme becerileri, Duygu Düzenlemede Güçlükler Ölçeği (DDGÖ) ile belirlenmiştir. Otistik özelliklerini belirlemeye yönelik olarak Otizm Spektrum Tarama Ölçeği (OSTÖ) ve Sosyal Cevaplılık Ölçeği (SCÖ) kullanılmıştır. Ebeveynlerin otistik özelliklerini değerlendirmeye yönelik Otizm Spektrum Anketi kullanılmıştır. Tüm olgular dismorfoloji bulgularına yönelik olarak Çocuk Genetik Hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmiştir. Minör fiziksel anomaliler, Phenotypic Abnormalities: Terminology and Classification (Mercks ve ark.2016) listesine göre ayrıntılı olarak detaylandırılmıştır. Bulgular: Çalışmamız 29 ÜZ ve psikopatoloji tanılı olgu (ÜH), 22 ÜZ sağlıklı olgu (ÜS) ve 29 normal zekalı sağlıklı kontrol (SK) ile gerçekleştirilmiştir. ÜS grubunun yaş ortalaması 11.4 (SS:2.1) yıl, ÜH grubunun yaş ortalaması 10.8 (SS:2.5) yıl ve kontrol grubunun yaş ortalaması ise 9.3 (SS:1.2) yıl olarak saptanmıştır. Gruplar arasında cinsiyet ve sosyodemografik özellikler açısından anlamlı fark olmamakla beraber; anne-baba eğitim düzeyi açısından farklılık mevcuttur. Sosyal biliş testlerine bakıldığında; Yüzler testinin toplam puanı ve alt ölçek toplam puanlarında her üç grup olguda (ÜH, ÜS ve SK) istatistiksel anlamda farklılık saptanmamıştır (p>0.05). Gözler testi (p=0.039) ve Anlam ve ilişkileri kavrama testinde (p0.001), ÜS ve ÜH grubu kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek puan alırken, ÜH ve ÜS grubu arasında istatistiksel farklılık saptanmamıştır (p>0.05). OSTÖ ölçeği her 3 grupta istatistiksel olarak benzer çıkmakla beraber; SCÖ ölçeği puanları ÜH ve ÜS grubunda birbirine benzer ancak kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p0.001). Duygu düzenleme becerilerini değerlendirmeye yönelik olarak DDGÖ kullanılmış ve farkındalık alt ölçeği hariç her üç grup skorları birbirine benzer çıkmıştır. Ancak ÜH grubu farkındalık alt ölçeği puanı ÜS ve SK grubuna göre anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p=0.004). Her üç grubun anneleri arasında Otizm Spektrum Anketi skorlarında fark saptanmazken; kontrol grubunun babaları ÜS ve ÜH grubunun babalarına göre yüksek puan almıştır (p=0.013). Hem ÜS hem de ÜH grubunda normal zekalı SK grubuna göre anlamlı olarak daha sık minör fiziksel anomali saptanmıştır (p0.001). Sonuç: Çalışma sonuçlarımıza göre, sosyal bilişsel beceriler ÜS ve ÜH grubunda benzer olup normal zekalı SK grubuna göre daha gelişmiş saptanmıştır. Psikiyatrik hastalığın eşlik ettiği ÜH grubunun duygu düzenleme ölçeği farkındalık alt ölçek puanlarındaki yükseklik bu alanda yaşadıkları güçlükleri işaret etmektedir. Psikiyatrik hastalığın eşlik etmediği üstün zekalı ya da normal zekalı çocukların duygu düzenleme becerileri farklılaşmamıştır. Ek olarak minör fiziksel anomalilerin üstün zekalı çocuklarda normal zekalı yaşıtlarına göre daha sık görüldüğü anlaşılmıştır.Introduction: It has been known that gifted children have different social and emotional characteristics compared to their peers and are at risk for mental health. In order for gifted children to become biopsychosocially healthy adults, it is important to determine the levels of intelligence at an early age, to maintain appropriate education for superior intelligence, to guide their emotional needs, and to inform parents and teachers. Social cognition provides a perspective on how people (sosyal ortamda bilgiyi nasıl işledikleri). There are limited number of studies on social cognition in gifted children. Since morphological structure and central nervous system originate from ectoderm, it is suggested that some differences may be seen morphologically in subjects with neurodevelopmental disorders. When the literature is reviewed, there is no research evaluating dysmorphology and social cognition of gifted children. Objective: The primary objective of this study was to compare social cognitive skills and dysmorphological features in children aged 8-16 years with healthy controls in similar age and gender, with no similar psychiatric diagnoses and having normal mental capacity. The second aim of this study was to evaluate the distribution and frequency of psychiatric diagnoses in gifted children sample. In addition, it was aimed to evaluate the broad phenotypic autistic features of parents of gifted children. Method: The sample of our study was composed of the children aged between 8 and 16 years, who applied to Ege University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry Outpatient Clinic, whether with psychiatric problem sor for determination of mental capacity and found to have high intellectual capacity according to Wechsler Intelligence Scale for Children-revised version test results. The healthy control group of normal intelligence was composed of children who did not have any previous psychiatric diagnose or complaint; in similar age, gender and socioeconomic status. Sociodemographic data form was applied to all patients. The psychiatric evaluation of the subjects were performed by using The Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School Age Children-Present and Lifetime Version, (KSADS-PL). The Child Behavior Check List and the DSM-IV-based Screening and Rating Scale for Disruptive Behavior Disorders were used in all cases. Social cognitive skills were evaluated by the Faces Test, Reading the Mind in the Eyes Test, Comprehension Test. Emotion regulation skills were determined by the Difficulties in Emotion Regulation Scale (DDRS). Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) and Social Responsiveness Scale (SRS) were used to determine autistic features. Autism Spectrum Questionnaire was used to evaluate the autistic features of the parents. All cases were examined by a pediatric genetics specialist for dysmorphological findings. Minor physical anomalies were examined in detail according to the Phenotypic Abnormalities: Terminology and Classification list of Mercks et al (2016). Our study was performed with 29 gifted children having psychopathology (GP), 22 gifted healthy children without psychopathology (GH) and 29 healthy controls with normal mental capacity (HC). The mean age of GH group was 11.4 (SD: 2.1) years, the mean age of GP group was 10.8 (SD: 2.5) years, and the mean age of HC group was 9.3 (SD: 1.2) years. Although there was no significant statistical difference between the groups in terms of gender and sociodemographic characteristics; there was a significant difference in educational status of parents. In terms of social cognition tests; there were no statistically significant differences between the total and the subscale total scores of the faces test in all three groups (UH, US and SC) (p> 0.05). In both the reading the minds in the eyes test (p=0.039) and the comprehension test (p0.001), GP and GH group scores were significantly higher than HC group, while there was no statistically significant difference between GP and GH groups (p> 0.05). ASSQ scores were statistically similar in all 3 groups; SRS scores of GP and GH groups were similar and higher than those of HCs (p0.001). In order to evaluate emotion regulation skills, DERS was used and all three groups scores were similar, except for the awareness subscale in which GP group score was significantly higher than that of GH and HC group (p=0.004). Autism Spectrum Questionnaire scores of the mothers in all three groups were statistically similar but fathers of HC received higher scores compared to that of the fathers in GP and GH groups (p=0.013). In both GH and GP group, the frequency of minor physical anomalies were detected higher than HCs with normal mental capacity (p0.001)

The association of interleukin-6 -597 G/A gene polymorphism in patients with myocardial infarction

AMAÇ: Kardiyovasküler sisteme ait hastalıklar gelişmiş ülkelerde en önemli ölüm nedenlerinin başında gelmektedir. Son yapılan çalışmalarda, aterosklerozun başlaması, gelişimi ve tamamlanması sürecinde enflamasyonun rolü olduğu saptanmıştır. Bunun sonucunda, birçok çalışmada enflamasyon belirteçleri, koroner kalp hastalıklarının ve miyokard infarktüsünün (MI ) bir göstergesi olarak araştırılmaya başlanmıştır. Son yıllarda İnterlökin-6 ( IL-6) gibi bazı sitokinler MI için yeni potansiyel risk faktörü olarak araştırılmıştır. Bu çalışma; acil servise göğüs ağrısı şikayeti ile başvuran ve MI tanısı konulan hastalarda IL-6 -597 G/A gen polimorfizmini araştırmak amacıyla planlanmıştır. Gereç ve YÖNTEMLER: Çalışma kapsamına; göğüs ağrısı şikayeti ile acil servise gelen ve MI tanısı konan 84 kişi (71 erkek, 13 kadın) ve herhangi bir sağlık problemi bulunmayan 85 kişi (30 erkek, 55 kadın) alınmıştır. DNA izolasyonu, DNA izolasyon kiti (High Pure PCR Template Preparation kit, Roche Diagnostic, Germany) ile yapılmıştır. Gen mutasyonları, Real-Time PCR (Light Cycler) ile saptanmıştır. BULGULAR: Hasta ve kontrol grupları incelendiğinde IL-6 -597 G/A gen polimorfizmi ile MI arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. MI’ lı hastaların % 27.4’ ünde GA genotipine ve %6.0’ sında ise AA genotipine sahiptir. SONUÇ: Bu çalışmada, IL-6 -597 G/A gen polimorfizminin MI’lı hastalar için bir risk faktörü oluşturmadığı saptanmıştır. Bu çalışma, olgu sayısı artırılarak veya IL-6’nın -572 G/C ve -174 G/C gibi diğer polimorfizmleri araştırılarak sürdürülebilir.AIM: Cardiovascular disease is the leading cause of death in the developed countries worldwide. Recent studies have been showed that inflammatory components may contribute to every stage of atherosclerosis such as initiating, progression and completing. Therefore, some of inflammatory markers have been started to search for as potential new risk factors for coronary hearth diseases and myocardial infarction (MI). So, some cytokines like IL-6 have been studied as a potential new risk factor for MI. In this study, we aimed to evaluate the association of the IL-6 -597 G/A gene polymorphism in patients admitted to emergency department with chest pain complaint and diagnosed acute MI. MATERIAL-METHODS: This study was included 85 patients (71 men, 13 females) with MI and 85 controls (30 men, 55 females) who have no medical disorders. DNA was extracted by High Pure PCR Template Preparation kit, Roche Diagnostic, Germany. The mutations were determined by Light Cycler Real-Time PCR instruments. RESULTS: IL-6 gene polymorphism -597 G/A was not significantly associated with MI. 27,4 % of subjects had GA genotype and 6,0 % of subjects had AA genotype in patients with MI. CONCLUSION: The present study confirms that IL-6 -597 G/A polymorphism can not be considered as a risk factor in MI. This study could carry on more subjects or other polymorphisms of IL-6 such as -572 G/C and -174 G/C