Síndrome de Marfan e seu impacto cardiovascular: aspectos etiopatogênicos, métodos diagnósticos e condutas terapêuticas: Marfan syndrome and its cardiovascular impact: etiopathogenic aspects, diagnostic methods and therapeutic conduct

A Síndrome de Marfan (SM), consiste em uma condição autossômica dominante, a qual está presente ao nascimento e progride com a idade, e está relacionada a alterações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, dentre outras, sendo a primeira a mais preocupante, devido ao risco de complicações fatais. Fisiopatologicamente, a SM decorre devido a variações no gene FBN1, que é responsável pela codificação da fibrilina-1, componente estrutural da matriz extracelular que fornece sustentação ao tecido conjuntivo do organismo, particularmente das artérias. A epidemiologia da SM é bastante variada, sendo que a incidência depende de diversos fatores e a prevalência é difícil de estimar, devido à pleiotropia das variantes do FBN1. Em relação às manifestações clínicas e ao prognóstico, eles são diferentes a depender de cada caso. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado através da suspeição clínica, adquirida na anamnese e exame físico, associado a testes genéticos a procura de mutações no gene FBN1 que codificam a síndrome, além dos denominadores da nosologia de Ghent II e exames de imagem que podem ser solicitados para auxílio diagnóstico. O manejo terapêutico farmacológico é essencial e realizado com beta-bloqueadores, para redução da frequência cardíaca e fração de ejeção ventricular esquerda, a fim de evitar dilatação na aorta e, com anti-hipertensivo da classe dos bloqueadores do receptor de angiotensina II, que atua na prevenção da progressão da dilatação aórtica. Ademais, o tratamento cirúrgico pode ser necessário em casos de aneurisma com posterior dissecção aórtica ou profilaticamente, sendo que a escolha do procedimento depende da experiência disponível, escolha do paciente, viabilidade da anticoagulação, possibilidade de gravidez, estilo de vida do paciente, além da morfologia da raiz da aorta e o estado das cúspides valvares

Associação entre catarata e diabetes: epidemiologia, fisiopatologia e principais complicações pós-operatórias / Association between cataracts and diabetes: epidemiology, pathophysiology and main postoperative complications

O estresse oxidativo e mecanismos bioquímicos desencadeados pela hiperglicemia são fatores que irão atuar diretamente na deterioração das fibras do cristalino levando a uma opacificação da lente. Tal fato leva a uma importância de se relacionar o diabetes à catarata e faz perceber que as manifestações clínicas baseada no embaçamento da visão, prejuízo na qualidade de discernimento de cores e sensibilidade ao brilho podem estar presente nos diabéticos, sobretudo naqueles portadores de fatores de risco como a senilidade. Dessa forma, o diagnóstico clínico aliado a um exame oftalmológico detalhado irá conduzir à uma propedêutica cirúrgica baseada em técnicas como a pequena incisão manual, facoemulsificação ou a cirurgia com laser Femtosegundo. Embora as técnicas cirúrgicas se resguardem de altos níveis de sucesso, existem complicações intraoperatórias e pós-operatórias, que podem levar ao edema macular diabético, deslocamento de retina, opacificação da cápsula posterior bem como outras alterações. Assim, o estudo em questão visa, conforme as revisões epidemiológicas, clínicas, fisiopatológicas e cirúrgicas elencadas, avaliar, de acordo com a literatura atual, a relação entre duas afecções importantes na prática médica. Para isso, a busca por avaliação de técnicas cirúrgicas ao longo da terapêutica e a avaliação pós-operatória, tanto precoce quanto tardia, permitiu o recrutamento de evidências literárias para abordagem e esclarecimento das complicações previstas