Padaczka w chorobach mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) to jedne z najczęstszych chorób genetycznych. Pierwsze objawy MD mogą się pojawić zarówno w wieku wczesnodziecięcym, jak i podeszłym. Dotyczą one przede wszystkim tkanek i układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym — mięśni szkieletowych i układu nerwowego. Do najczęstszych objawów neurologicznych należy między innymi padaczka, która może być jedynym objawem choroby mitochondrialnej lub jednym z wielu objawów. Częstość występowania padaczki mitochondrialnej zależy od rodzaju stwierdzanej mutacji i jest wyższa u dzieci i młodzieży niż u dorosłych. Podejmując się leczenia padaczki u chorego z MD, należy unikać stosowania leków o wysokim potencjale toksyczności dla mitochondriów, w szczególności preparatów kwasu walproinowego

Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury

Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupę schorzeń, które mogą się pojawić w każdym wieku. Spektrum objawów jest różnorodne, jednak najczęściej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak układ nerwowy i mięśnie. Jedną z chorób mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy), charakteryzująca się bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chłopca przyjętego do Kliniki autorów z powodu nagłego, obuocznego pogorszenia widzenia, które wystąpiło po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzęk tarcz nerwów wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego głowy nie stwierdzono zmian w obrębie mózgowia. Wzrokowe potencjały wywołane były nieprawidłowe — z obustronnie patologicznie wydłużoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w któr ych stwierdzono mutację 3460A>G, odpowiedzialną za LHON. Rozpoczęto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawę ostrości widzenia. Ze względu na brak charakter ystycznych objawów diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie należy brać pod uwagę u pacjentów z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrożenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, będącym analogiem koenzymu Q10 — może być kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA w populacji dziecięcej — przegląd literatury i opis przypadku

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA jest stosunkowo niedawno opisaną chorobą, dotyczącą głównie młodych pacjentów, zazwyczaj kobiet. W ponad połowie przypadków choroba współistnieje z nowotworem, najczęściej z potworniakiem jajnika. Głównym objawem, który występuje u 90% pacjentów, są zaburzenia psychiatryczne, zazwyczaj o ostrym początku. Obraz kliniczny uzupełniają objawy ruchowe, takie jak dyskinezy twarzy i języka, atetoza i dystonia oraz napady padaczkowe (głównie o morfologii toniczno-klonicznej, napady ogniskowe oraz napady nieświadomości). Choroba charakteryzuje się ostrym i agresywnym przebiegiem, jednak w przypadku prawidłowego rozpoznania i szybko wdrożonego leczenia większość pacjentów uzyskuje trwałą remisję

Padaczka odruchowa wywołana kąpielą

Padaczka odruchowa wywołana kąpielą jest rzadką postacią padaczki odruchowej. Zazwyczaj pojawia się przy kontakcie z gorącą wodą i przebiega najczęściej pod postacią napadu ogniskowego z zaburzoną świadomością. Unikanie kąpieli w gorącej wodzie w wielu pr zypadkach powoduje ustąpienie dolegliwości, jednak w pr zypadku wariantu choroby niezależnego od temperatur y wody unikanie czynnika sprawczego jest niemożliwe. W pracy op isano 2 pacjentów kliniki neurologii z padaczką wywołaną kąpielą. W obu przypadkach nie zaobserwowano zmian strukturalnych mózgu w badaniach obrazowych, a badanie elektroencefalograficzne ujawniło zmiany ogniskowe w odprowadzeniach skroniowych. Zastosowana terapia lekami przeciwpadaczkowymi przyniosła satysfakcjonującą poprawę. Rokowanie co do przebiegu choroby jest dobre; większość pacjentów uzyskuje trwałą remisję napadów, natomiast u 1/3 może się rozwinąć padaczka niezależna od czynnika wyzwalającego

Udar niedokrwienny mózgu w przebiegu dziecięcego pierwotnego zapalenia naczyń ośrodkowego układu nerwowego (cPACNS) - opis przypadku i przegląd literatury

Introduction: Primary angiitis of central nervous system in childhood (cPACNS) is a rare idiopathic inflammatory disease and an increasing cause of acute ischemic stroke in children. Due to heterogenous classification and poorly understood pathomechanism there are no estimated prevalence and treatment guidelines for PACNS in pediatric population. Case report: A 6-year-old boy with symptoms of acute ischemic stroke was admitted. Neurological examination revealed left hemiparesis. After exclusion of brain hemorrhage the patient was primarily treated with anticoagulants. Brain magnetic resonance (MRI) showed reduced flow with longitudinal stenosis in right internal carotid artery and right middle cerebral artery. Numerous ischemic focuses acute and chronic were found in right cortical and subcortical regions. Hematologic disorders were excluded, as were other inflammatory disorders. Due to imaging studies and clinical features primary angiitis was suspected. Corticosteroids were administrated and regression of neurological deficits was observed. Eventually cPACNS was diagnosed. Conclusion: cPACNS should be considered after exclusion of systematic, rheumatological and secondary causes of vasculitis. Fast diagnosis and administration of therapy is absolutely essential as most of the case series carried on adult population suggest a favorable clinical outcome of cPACNS early treated with steroids.Wstęp: Dziecięce pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego (ang. childhood primary angiitis of cerebral nervous system, cPACNS) jest rzadką, idiopatyczną chorobą zapalną. Jej rozpoznawalność w populacji dziecięcej wzrasta, jednak ze względu na brak jednoznacznej klasyfikacji zachorowalność w grupie pediatrycznej wciąż pozostaje nieznana. Patofizjologia choroby jest słabo poznana, co przyczynia się do braku wytycznych dotyczących leczenia. Opis przypadku: 6-letni chłopiec został przyjęty z objawami ostrego udaru niedokrwiennego mózgu. Przy przyjęciu w badaniu neurologicznym stwierdzono masywny niedowład połowiczy lewostronny. Po wykluczeniu krwotoku śródmózgowego włączono leczenie przeciwzakrzepowe. Badanie rezonansu magnetycznego mózgowia z funkcją angiografii (angio-MRI) wykazało redukcję przepływu i podłużne zwężenia w prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej i prawej tętnicy środkowej mózgu. Liczne ogniska niedokrwienne, zarówno ostre jak i przewlekłe, zostały uwidocznione w regionach korowych i podkorowych obu półkul mózgu. Obraz radiologiczny odpowiadał pierwotnemu zapaleniu naczyń mózgowia. W trakcie procesu diagnostycznego wszelkie zaburzenia hematologiczne, jak i zapalenia tętnic na tle wtórnym zostały wykluczone. Ze względu na obraz MRI włączono leczenie sterydami, co spowodowało stopniową regresję deficytów neurologicznych, a także poprawę przepływu przez zwężone tętnice uwidocznioną w badaniu obrazowym. Ostatecznie postawiono rozpoznanie pierwotnego zapalenia naczyń mózgu (cPACNS). Podsumowanie: cPACNS powinno być podejrzewane u pacjentów z charakterystycznymi, podłużnymi zmianami w obrębie naczyń mózgowia, u których wykluczono wtórne przyczyny zapalenia naczyń. Szybka diagnoza i włączenie terapii są kluczowe dla regresji zmian neurologicznych i powrotu pacjenta do pełnej sprawności

Unstable Graves’ disease as a precipitating factor for cerebral sinus venous thrombosis

Not required for Clinical Vignette

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM)

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM) to jednostka chorobowa, w patogenezie której kluczową rolę odgrywają przeciwciała przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów mieliny. Obraz kliniczny MONEM może się różnić zależnie od wieku zachorowania. Najczęstszym objawem we wszystkich grupach wiekowych jest jedno- lub obustronne zapalenie nerwu wzrokowego, rzadziej poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego lub zespół podobny do ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia. W niniejszej pracy przedstawiono pacjentów z zespołem MONEM, u których jedynym objawem choroby było zapalenie nerwów wzrokowych

Three-Dimensional-Printed Mechanical Transmission Element with a Fiber Bragg Grating Sensor Embedded in a Replaceable Measuring Head

Compliant mechanisms have gained an increasing interest in recent years, especially in relation to the possibility of using 3D printers for their production. These mechanisms typically find applications in precise positioning systems of building robotic devices or in sensing where they can be used to characterize displacement. Three-dimensional printing with PLA materials allows fiber optic-based sensors to be incorporated into the structures of properly designed compliant mechanisms. Therefore, in this paper, an innovative technology is described, of a Fiber Bragg Grating (FBG) sensor embedded in a measuring head which was then inserted into a specially designed mechanical transmission element. The shape of this element is based on clippers that allow to freely modify the amplification of displacement amplitude so that the FBG sensor always works in the most optimal regime without any need to modify its external dimensions. Flexural sensitivity of the replaceable measuring head equal to 1.26 (mε/mm) can be adapted to the needs of the flexure design