Paracoccidioidomicosis diseminada con insuficiencia suprarrenal: reporte de un caso de autopsia

RESUMEN La paracoccidioidomicosis producida por el Paracoccidioides brasiliensis es una micosis sistémica que afecta principalmente los pulmones y puede comprometer mucosas, piel, sistema reticuloendotelial, hueso y glándulas suprarrenales. Esta enfermedad es una importante causa de insuficiencia suprarrenal en Brasil y en estudios posmortem se encuentra compromiso de estas hasta en el 80% de los casos.  Se presenta el caso de un campesino, con masa de seis centímetros de diámetro en ojo izquierdo, hospitalizado por alteración del estado de conciencia, deshidratación e hipotensión. Las pruebas de laboratorio indican alteración electrolítica. Recibe manejo con líquidos endovenosos sin mejoría y posteriormente fallece. El estudio de autopsia evidencia compromiso pulmonar, linfático y suprarrenal por Paracoccidioides brasiliensis.  Palabras clave: Paracoccidioidomicosis. Insuficiencia suprarrenal. Paracoccidioides brasiliensis. Autopsia.  SUMMARY Paracoccidioides brasiliensis causes a systemic infection that primarily affects the lungs, but can also target mucous membranes, skin, reticuloendothelial system, bone, and adrenal glands. This disease constitutes an important cause of adrenal insufficiency in Brazil and studies posmortem show that the adrenal glands are compromised in as many as 80% of cases. This is the case of a farmer who presented with a mass of 6 cms in diameter in his left eye. He was hospitalized for altered state of consciousness, dehydration, and hypotension. Laboratory tests indicated electrolytes disturbance. He received management with intravenous fluids without improvement and subsequently died. The autopsy evidenced lung, lymphatic, and adrenal compromise by Paracoccidioides brasiliensis. Keywords: Paracoccidioidomicosis. Adrenal insufficiency. Paracoccidioides brasiliensis. Autopsy

A Systematic Review of Reproductive Counseling in Cases of Parental Constitutional Reciprocal Translocation (9;22) Mimicking BCR-ABL1

We aim to determine the spectrum of cytogenetic abnormalities and outcomes in unbalanced offspring of asymptomatic constitutional balanced t(9;22) carriers through a systematic literature review. We also include a case of a constitutional balanced t(9;22) carrier from our institution. Among the 16 balanced t(9;22) carriers in our review, 13 were maternal and 3 were paternal. Of the 15 unbalanced translocation cases identified, 13 were live births, one was a missed abortion, and one resulted in pregnancy termination. The spectrum of established syndromes reported among the live births was the following: trisomy 9p syndrome (6/13), dual trisomy 9p and DiGeorge syndrome (3/13), dual 9q subtelomere deletion syndrome and DiGeorge syndrome (1/13), 9q subtelomere deletion syndrome (1/13), and DiGeorge syndrome (1/13). One unbalanced case did not have a reported syndrome. The phenotype of the unbalanced cases included cardiac abnormalities (5/13), neurological findings (7/13), intellectual disability (6/10), urogenital anomalies (3/13), respiratory or immune dysfunction (3/13), and facial or skeletal dysmorphias (13/13). Any constitutional balanced reciprocal t(9;22) carrier should be counseled regarding the increased risk of having a child with an unbalanced translocation, the spectrum of possible cytogenetic abnormalities, and predicted clinical phenotype for the unbalanced derivative

Residual cervix uterine fibroids

Los miomas parásitos son infrecuentes y de causa incierta. Surgen a partir de un mioma que se separa del útero y se adhiere a una superficie extrauterina en busca de un nuevo aporte vascular. Hace poco se sugirió que se forman a partir de fragmentos uterinos o de miomas que quedan en la cavidad abdomino-pélvica después de fragmentación por lo que se les llama “iatrogénicos”. Los cirujanos deben tener en cuenta la reciente aparición de esta complicación relacionada con el aumento en la frecuencia de los procedimientos laparoscópicos. Se recomienda inspeccionar cuidadosamente la cavidad abdominal y hacer un lavado exhaustivo. Se reporta el caso de una paciente con miomas iatrogénicos parásitos que aparecieron seis años después de la histerectomía laparoscópica supracervical en la que se utilizó morcelador