Conversion in laparoscopic cholecystectomy for acute cholecystitis

Scopul lucrării. Colecistectomia laparoscopică a devenit o operație curentă în practica chirurgicală zilnică și este considerată în prezent un standard de aur, oferind posibilitatea de a rezolva aproape toate litiazele veziculare simptomatice. În anumite cazuri totuși, condițiile tehnice particulare creează riscuri specifice, ce impun conversia la tehnica deschisă.Materiale și metodă. Studiul nostru se întinde pe o perioada de 5 ani, fiind incluși următorii factori: forma anatomopatologică, motivele și rata conversiei, complicațiile postoperatorii și durata medie de spitalizare.Rezultate. În perioada decembrie 2018- decembrie 2022 au fost efectuate 3576 de colecistectomii laparoscopice din care 2848 au fost realizate pentru colecistita acută (79,6%). Din punct de vedere al formelor anatomopatologice au predominat colecistitele acute catarale (52%), urmate de cele flegmonoase (37%) și gangrenoase (11%). Rata conversiei a fost de 5,4% (156 cazuri), cu o tendință constantă la descreștere corelată cu îmbunătățirea experienței echipei chirurgicale. Printre cele mai întâlnite cauze ce au dus la conversie putem enumera: anatomie incertă datorită proceselor inflamatorii importante (62 de pacienți), fibroza la nivelul triunghiului Calot (43 de cazuri), dar și alte cauze (hemoragie, ciroză hepatică, sindrom aderențial – 51 de cazuri ). La pacienții la care s-a realizat conversia, complicațiile postoperatorii au fost întâlnite în 18% din cazuri, durata medie de spitalizare a fost de 13 zile, cu o mortalitate de 1,28%.Concluzii. Conversia în colecistectomia laparoscopică pentru colecistita acută reprezintă o dovadă a maturității chirurgicale şi nu trebuie considerată un eșec al tehnicii laparoscopice, fiind salutată în situații în care avantajul abordului laparoscopic este depăsit de riscurile unor situații întâlnite în practică.Aim of study. Laparoscopic cholecystectomy is now the “gold standard” operation for patients with gallstones disease. However, a number of patients require conversion to open cholecystectomy for the safe completion of the procedure, generally being certified that untransparency in operative field, unclear anatomical proportion , are the most frequent causes of conversion and postoperative complications.Materials and methods. From 3576 patients who underwent laparoscopic cholecystectomy between 2018-2022, we selected a lot of 2848 cases of acute cholecystitis and evaluated the conversion rate encountered. The patients were selected according to the morphopatological form of cholecystitis as: catarrhal cholecystitis – 52% (1436 cases), phlegmonous cholecystitis - 37% (1275 cases) and gangrenous cholecystitis – 11% (896 cases). The conversion rate was 5,4% (156 cases) Results. In this paper the modalities, the technical particularities and the causes that can lead to conversion in laparoscopic cholecystectomy for acute cholecystitis are discussed.Conclusions. Laparoscopic cholecystectomies can be safely performed for almost all patients with acute cholecystitis by an experienced surgical team, although unclear anatomy secondary to inflammation remains the most common reason for conversion leading to higher rate of postoperative complications and a longer hospital stay, the overall impact of acute cholecystitis on the operative outcome has decreased with time

Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.

GEMIN5, an RNA-binding protein is essential for assembly of the survival motor neuron (SMN) protein complex and facilitates the formation of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of spliceosomes. Here, we have identified 30 affected individuals from 22 unrelated families presenting with developmental delay, hypotonia, and cerebellar ataxia harboring biallelic variants in the GEMIN5 gene. Mutations in GEMIN5 perturb the subcellular distribution, stability, and expression of GEMIN5 protein and its interacting partners in patient iPSC-derived neurons, suggesting a potential loss-of-function mechanism. GEMIN5 mutations result in disruption of snRNP complex assembly formation in patient iPSC neurons. Furthermore, knock down of rigor mortis, the fly homolog of human GEMIN5, leads to developmental defects, motor dysfunction, and a reduced lifespan. Interestingly, we observed that GEMIN5 variants disrupt a distinct set of transcripts and pathways as compared to SMA patient neurons, suggesting different molecular pathomechanisms. These findings collectively provide evidence that pathogenic variants in GEMIN5 perturb physiological functions and result in a neurodevelopmental delay and ataxia syndrome