Linkage disequilibrium mapping of the gene for Hermansky-Pudlak syndrome to chromosome 10q23. 1-q23.3

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by the triad of tyrosinase-positive oculocutaneous albinism, bleeding diathesis due to storage-pool deficiency of platelets, and a lysosomal ceroid storage disease. The disorder is particularly frequent in Puerto Rico and in an isolated village in the Swiss Alps. We have used a linkage disequilibrium mapping approach to localize the HPS gene in both of these groups to a 0.6 centiMorgan interval in chromosome segment 10q23.1-q23.3. These results indicate that the Puerto Rican and Swiss forms of HPS are either allelic or that they result from mutations in very closely linked genes in this region. This region of distal chromosome 10q is syntenic to the region of mouse chromosome 19 that includes ‘pale ear' (ep) and ‘ruby-eye' (ru), which must be considered as potential murine homologues to human HP

La Gacetilla

Esta innovación obtuvo un premio de la Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid en 2003El proyecto consiste en la elaboración de una publicación mensual que recoge todo lo que sucede en el centro. Los objetivos son mantener informada a la Comunidad Escolar de todo lo que ocurre en el centro, y ofrecer un foro de encuentro para alumnos, padres y maestros. Las actividades son la elaboración de la editorial por parte de los ciclos; resúmenes de actividades de los ciclos; información sobre temas organizativos del centro; información sobre técnicas de estudio y publicación de dibujos y trabajos de los alumnos. La evaluación valora la capacidad de informar sobre los aspectos organizativos del centro; claridad en la exposición de aspectos técnicos de los ciclos y/o áreas y su validez como lugar de encuentro entre los alumnos, padres, equipo docente y otras instituciones.Madrid (Comunidad Autónoma). Consejería de EducaciónMadridMadrid (Comunidad Autónoma). Subdirección General de Formación del Profesorado. CRIF Las Acacias; General Ricardos 179 - 28025 Madrid; Tel. + 34915250893ES