Üst Ekstremitenin Nadir Tuzak Nöropatisi: Lateral Antebrakial Kutanöz Sinir Tuzaklanması​

Lateral antebrakial kutanöz sinir (LAKS);&nbsp;muskulokutanöz sinirin dirseği geçtikten sonra olan&nbsp;saf duyu dalıdır. Kök kaynağı, C5 ve C6’dır. Dirsek&nbsp;ekleminin proksimalindeki derin fasiyayı deler ve&nbsp;distal biseps braki tendonunun lateralinden, sefalik&nbsp;damara yakın seyreder. Önkolun lateralinin duyusunu&nbsp;alır.&nbsp; LAKS tuzaklanması nadir görülen bir durumdur.&nbsp;Sefalik venden kan alımı, distal biseps tendon yırtığı,&nbsp;dirsek eklemine yakın kemik kırıkları; LAKS&nbsp;nöropatisinin travmatik sebepleridir. Hastalarda sinir&nbsp;hasarına yol açan non-travmatik nedenler arasında&nbsp;yorucu fiziksel aktiviteler ve uyku sırasında basınca&nbsp;maruz kalma raporlanmıştır. Dirseğin pronasyon ve&nbsp;ekstansiyona getirilmesi sonucu sinirde gerilmeye&nbsp;bağlı LAKS kompresyonu daha sık olmaktadır. LAKS&nbsp;nöropatisinde dirsek distalinde, lateralde ağrılı&nbsp;parestezi en sık görülen semptomdur. Kas gücü ve&nbsp;refleksler; LAKS saf duyu siniri olduğu için&nbsp;normaldir.&nbsp; EMG’de ise LAKS hasarında karşı tarafa&nbsp;göre ileti hızında azalma, amplitüdde düşme ve&nbsp;latansta uzama izlenir. Takipte düzelmeyen olgularda&nbsp;cerrahi planlanabilir.​<span data-usefontface="true" data-contrast="none" class="TextRun SCXP119914799 BCX8" xml:lang="TR-TR" lang="TR-TR" style="margin: 0px; padding: 0px 0px 0.0981871px; user-select: text; -webkit-user-drag: none; -webkit-tap-highlight-color: transparent; touch-action: pan-x

Multipl Skleroz Ayırıcı Tanısında Migrene Eşlik Eden Beyaz Cevher Lezyonları: Trombofilinin Rolü Var Mı?

Normal 0 21 false false false TR X-NONE X-NONE <w:LsdException Locked="false" Priority="29" QFormat

Multipl Sklerozlu bireylerde 2-hidroksiglutaratın hastalık aktivitesi ile ilişkisinin değerlendirilmesi

MultiplSkleroz (MS) merkezi sinir sisteminin kazanılmış, demiyelinizan, aksonalkayıpla seyreden bir hastalığıdır. Çalışmalar hastalığın erken tanısı ve uyguntedavi ile prognozun daha iyi seyirli olduğunu göstermiştir. Şimdiye kadarhiçbir kan ve beyin omurilik sıvısı immün belirteci MS tanısı ve takibi içinkullanılabilecek yeterli duyarlılık ve özgüllüğe sahip bulunmamıştır. 2-hidroksiglutarat(2-HG) sağlıklı bireylerde de az miktarda bulunan bir immünometabolittir. Hidroksiglutarikasidüri hastalığı olan bireyler ve birçok malignite türünde hidroksiglutaratdüzeyleri değerlendirilmiş ve interlökin düzeylerini değiştirdiği,demiyelinizasyon-dismiyelinizasyon yaptığı saptanmıştır. MS hastalarında iseşimdiye kadar 2-HG düzeyi ile hastalık ilişkisi değerlendirilmemiş oluphastalık tanı ve takibinde kullanılabilirliğini değerlendirmek amaçlanmıştır.</p

Transient monocular visual impairment as an initial symptom of COVID-19 infection in an individual with multiple sclerosis receiving teriflunomide

In December 2019, coronavirus disease 2019 (COVID-19) emerged in Wuhan and rapidly spread throughout China. Since the outbreak of the pandemic, in addition to the well-known COVID-19 symptoms, various neurological symptoms have been also described in patients with COVID-19. Here, we report an unusual presentation of COVID-19 infection in a teriflunomide-treated individual with multiple sclerosis (MS) who did not interrupt teriflunomide treatment during the infection. The course of the infection was mild in this case as in other reported teriflunomide-treated individuals with COVID-19. COVID-19's presentation may be unusual in people with MS (pwMS). It can also be concluded that teriflunomide may be considered a safe disease-modifying treatment option during the pandemic

Multipl Skleroz Ayırıcı Tanısında Nörofibromatozis:Olgu Sunumu

MS AYIRICI TANISINDA NÖROFİBROMATOZİS: OLGU SUNUMUGiriş-amaç: Multipl skleroz (MS) santral sinir sisteminin kronik,dejeneratif ve demiyelinizan bir hastalığıdır. Nörofibromatozis tip 1(Nf1), en yaygın ve en iyi bilinen nörokutanöz hastalıktipidir ve yaklaşık 4000 kişiden 1’inde görülür. Nf1, sinir sistemindeçok sayıda tümör gelişimi ile karakterize, otozomal dominant kalıtımsalnörokutanöz bir hastalıktır.&nbsp;Bir tümörbaskılayıcı protein olan nörofibromini kodlayan kromozom 17 üzerindeki NF1&nbsp;genindekimutasyonlardan kaynaklanır. MS düşünülen hastalarda cilt lezyonları ve görmeyolları dikkatle değerlendirilmeli, aile öyküsü açısından hasta ayrıntılı birşekilde sorgulanmalıdır. Olgumuzda baş dönmesi şikayeti ile MS ön tanısı ilekliniğimize yönlendirilen Nf1 tanısı konulan bir hasta sunulmuştur. Bulgular: 19Yaşında kadın hasta 4 aydır olan, ani hareketlerle ortaya çıkan baş dönmesiyakınması ile başvurduğu başka bir merkezden tarafımıza MS ön tanısı ileyönlendirildi. Baş dönmesi birkaç günde bir oluyor, oturup kalmakla daha çokortaya çıkıyor ve birkaç dakika içinde düzeliyormuş. Eşlik eden çift görme yada konuşma güçlüğü olmuyormuş. Özgeçmişinde yaklaşık iki yıl önce iki günsüreli baş dönmesinin olduğu ve kendiliğinden geçtiği öğrenildi. Nörolojikmuayenesi normal sınırlarda izlendi. Hastanın Kraniyal Manyetik Rezonans (MR)görüntülemesinde sol serebellumda, dördüncü ventrikül komşuluğunda ponsta veperiventriküler alanlarda T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintens, kontrasttutmayan lezyonlar izlendi. Çekilen elektroensefalografi normal sınırlardadeğerlendirildi. BOS dan oligoklonal bant (OKB) gönderildi. BOS’ta OKBsaptanmadı, immünglobulin G indeksi 0,55 olarak sonuçlandı. Hastanıntekrarlanan muayenesinde Café au lait lekeleri ve nörofibrom ile uyumlunodüler lezyonlar saptandı. Göz muayenesinde ise Lisch nodülleri saptandı.Ayrıca hastanın bir kız kardeşinde ve annesinde de benzer cilt lekelerininolduğu öğrenildi. Genetik analizde NF1 geninde mutasyon saptanan hastaya NF1tanısı kondu ve genetik danışmanlık önerildi.Sonuç: Nf1, çoklu organ sistemlerini etkileyenve değişken klinik bulgulara sahip otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Nf1'intanımlayıcı özelliği, spinal, periferik veya kraniyal sinirlerle yakın ilişkiiçinde oluşan nörofibromdur. Nörofibromatozis görüntülemesinde; pleksiform nörofibromlar, parankimalgliomlar, sfenoid kanat ve oksipital kemik displazileri, görme yolarındagliomlar, beyaz cevher lezyonları (serebellar beyaz cevher, globus pallidus,talamus ve beyin sapında) görülebilir. MS lezyonlarından farklı olarak beyazcevher lezyonlarının sınırları siliktir ve kitle etkisi yoktur, kontrasttutmazlar. Diğer bulgulararasında pigment anomalileri, düşük grade gliomalar ve iskelet displazilerivardır. Kraniyalde tutulan bölgeyle ilgili MS hastalığı kliniği ile benzer şekildehastalar başvurabilmektedir, cilt bulguları, göz bulguları, ortopedik problemleraçısından hastaların ayrıntılı değerlendirilmesi önerilir. NF1’li bireyler, benignve malign sinir sistemi tümörleri geliştirmeye yatkındırlar. Ayrıca, multiplskleroz (MS) dahil olmak üzere çeşitli tümör dışı nörolojik durumların daNF1'de daha sık meydana geldiği bildirilmiştir. Ancak bizim olgumuzda klinik veradyolojik bulguların MS ile uyumlu olmaması, BOS’ta oligklonal bandların yokluğu,cilt bulguları ve nörofibromların izlenmesi nedeniyle MS düşünülmemiştir. En yaygın görülen nörokutanöz hastalık olan NF1’innadiren MS’i taklit edebileceği akılda tutulmalıdır. &nbsp;Anahtar KelimeMultipl Skleroz, nörofibromatozis, nörofibrom, Lisch nodülü</p

MULTIPL SKLEROZU TAKLIT EDEN FABRY HASTALIĞI

Fabry hastalığı(FH), α-galaktosidaz eksikliğinden kaynaklanan, X'ebağlı resesif lizozomal depo bozukluğudur. Bu hastalık endotelyal vaskülopatiyeneden olur ve çoklu organ sistemlerini etkiler. Nörolojik bulgularilk belirtiler olmasa da, merkezi ve periferik sinir sistemleri FH'deki hedeforganlardır. Majör tromboz olmadan multifokal küçük damar tıkanıklıklarındankaynaklanan ciddi nörolojik bulgular mevcut olabilir. FH hastalarındaen sık görülen serebrovasküler bozukluk vertebrobaziler bölgesindeenfarktüsler içeren iskemik inmedir. Spinal ganglionlardaki duyusalnöronlar ve küçük miyelinli ve miyelinsiz lifler en çok etkilenir. Bu nedenle,FH semptomları demiyelinizan hastalık, nöropatiler ve inme gibiçeşitli nörolojik hastalıkları taklit ederek tanısal güçlüklere neden olabilir.Bu çalışmada klinik ve radyolojik özelliklerin başlangıçta multipl sklerozudüşündürdüğü beyin sapında laküner inmeye sekonder semptomları olanbir erişkin erkek olgusu sunulmuştur.FH nöroloji pratiğinde nadir görülen bir hastalıktır ve birçok nörolojikhastalığı taklit edebilir. Açıklanamayan inmeli genç hastalarda, özelliklevertebrobasiller arteriyel sistem lezyonları varlığında, beyaz cevherlezyonları demiyelinizan hastalık lehine yorumlanmadan FH düşünülmelidir.</p

Diagnostic Delay and Clinical Features in Friedreich’s Ataxia Friedreich Ataksisinde Tanı Gecikmesi ve Klinik Özellikler

© 2022 by Turkish Neurological Society.Objective: Friedreich ataxia (FRDA) is the most frequent hereditary ataxia characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, sensory loss, and muscular weakness. Due to insufficient awareness of patients and their relatives, poor knowledge of healthcare professionals, and difficulty in accessing diagnostic tests, delay in diagnosis is seen in many diseases, especially in rare diseases. In this study, the diagnostic delay, and clinical features of individuals with FRDA were investigated. Materials and Methods: Individuals who fulfilled the criteria for Harding clinical diagnosis and who had increased GAA repetition in the genetic examination were included in the study. Demographic and clinical data of the patients such as initial symptoms, age at symptom onset, time from the onset of symptoms to the diagnosis, and comorbid conditions were recorded. In addition, detailed neurological examinations of the patients were made, and they were evaluated with the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Results: A total of 22 patients, 12 males, and 10 females, were included in the study. The mean age of the individuals was 30.4±6.3 (19-41). Age of symptom onset was 19±5.6 (9-32), age at diagnosis was 22.1±6.1 (13-33), and the time from onset of symptoms to diagnosis was 3.03±2.66 (0.2-9) years. While the first symptom of 19 patients (86.4%) was trunk ataxia, the first symptom of 3 patients (13.6%) was extremity ataxia. Eight (36.4%) patients were non-ambulatory and 14 (63.6%) were ambulatory. The mean total SARA score was 18.2±6.7 [median 19.5 (7-30)]. Conclusion: This study is the first study to evaluate the diagnosis delay in patients with FRDA in our country. Although FRDA was the most common hereditary ataxia, in our study, it was shown that there was a significant delay in diagnosis in patients with FRDA. There is a need for studies that will raise awareness of public and health professionals about FRDA