Atypical Localization of Eczema Discriminates DOCK8 or STAT3 Deficiencies from Atopic Dermatitis

PurposeAutosomal recessive dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8(-/-)) and autosomal dominant signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3(-/+)) deficiencies are inborn errors of immunity (IEI) disorders present with the classic features of eczema and create a dilemma during differentiation from atopic dermatitis (AD). Therefore, an appropriate approach is required for eczema to diagnose DOCK8(-/-) and STAT3(-/+) early. Here, we described a set of clinical and immunological variables, including atypical AD localizations and lymphocyte subsets, to differentiate DOCK8(-/-) or STAT3(-/+) from AD.MethodsThis multicenter study involved 100 patients with DOCK8(-/-) and STAT3(-/+) and moderate/severe AD. We recruited disease manifestations, including detailed localizations of eczema, infections, and allergy. Principle component analysis (PCA) was used to discriminate DOCK8(-/-) or STAT3(-/+) from AD.ResultsThere were 43 patients with DOCK8(-/-), 23 with STAT3(-/+), and 34 with AD. Pneumonia, severe infections, mucocutaneous candidiasis, and skin abscesses were commonly observed in DOCK8 and STAT3 deficiencies. Atypical skin involvement with neonatal rash, retro auricular, axillary, sacral, and genital eczema discriminate DOCK8(-/-) and STAT3(-/+) from AD with high specificity ranges between 73.5 and 94.1% and positive predictive index ranges between 55 and 93.1%. Together with using absolute numbers of CD3(+), CD4(+), and CD8(+) T cells, the combined clinical and laboratory features showed perfect differentiation between DOCK8(-/-) or STAT3(-/+) and AD via PCA.ConclusionsThe described features can be easily implemented by physicians providing early diagnosis of DOCK8 and STAT3 deficiencies.This work was supported by the Scientific and Technological Research Council of Turkey to S.B. (318S202).Scientific and Technological Research Council of Turkey [318S202

Subkutan immunoterapi uygulanan astımlı çocukların farkındalık ve bilgi düzeyi

Objective: Asthma is one of the most common chronic diseases of childhood. Many studies have shown that education positively affects asthma control and patients' quality of life. In this study, it was aimed to measure the awareness levels of children who have been under observation for a long time and who underwent Allergen Specific Immunotherapy (AIT). Methods: Patients with asthma, asthma & allergic rhinitis and/or rhinoconjunctivitis who received subcutaneous AIT between July 2019 and December 2019 were included in our prospective case-control study. A questionnaire was applied to each patient, in which both the levels of awareness related to their disease and AIT, as well as their knowledge of the allergens and prevention measures they were sensitive to were measured. The results were examined. Age, gender, type of allergic diseases, allergen type, AIT time were evaluated statistically. Results: 82 cases (48 boys and 34 girls) were included in the study. The number of patients who know the name of the disease correctly is 68 (82.9%); The number of patients who knew allergens to be sensitive was found to be 47 (57.3%). It was observed that 15%-72% of the cases had information about asthma disease. Age, gender and diseases of the patients were not statistically different. Conclusion: In our study, it was observed that our children were highly aware of especially about sports and environmental protection methods. It is essential to raise awareness of patients and parents for increase treatment success and control the asthma.Amaç: Astım çocukluk çağının en sık görülen kronik hastalıklarından biridir. Yapılan birçok çalışmada eğitimin, astım kontrolünü ve hastaların yaşam kalitesini olumlu yönde etkilediği gösterilmiştir. Bu çalışmada uzun süredir izlem altında olan ve Alerjen Spesifik İmmünoterapi (AIT) programı nedeniyle sık sık bir araya gelinen çocukların hem hastalıkları ve AIT ile ilişkili farkındalık düzeylerinin ölçülmesi hedeflenmiştir. Yöntem: Prospektif, olgu kontrol çalışmamıza, Çocuk Alerji Polikliniği’ne Temmuz 2019-Aralık 2019 tarihleri arasında subkutan AIT uygulanan astım, astım&alerjik rinit ve/veya rinokonjonktivitli hastalar dahil edildi. Her hastaya hem hastalıkları ve AIT ile ilişkili farkındalık düzeylerinin, hem de duyarlı oldukları alerjenler ve korunma önlemleri ile ilgili bilgilerinin ölçüldüğü bir anket uygulandı. Anket sonuçları üzerinde yaşın, cinsin, alerjik hastalık tipinin, uygulanan alerjen tipinin, AIT süresinin etkisi olup olmadığı araştırıldı. Bulgular: Çalışmaya toplam 82 olgu (48 erkek ve 34 kız) alındı. Hastalığının tam olarak adını bilen olgu sayısı 68 (%82.9), duyarlı olduğu alerjeni bilen olgu sayısı ise 47 (%57.3) olarak saptandı. Olguların %15-72’sinin astım hastalığı ile ilgili bilgi sahibi olduğu görüldü. Hastalara ait yaş cinsiyet ve sahip olduğu hastalıklar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Sonuç: Araştırmamızda özellikle spor ve çevresel korunma yöntemlerini içeren konular hakkında çocuklarımızın farkındalığının yüksek olduğu görülmüştür. Astım semptomlarının azaltılması ve kontrolünün sağlanması için tedavi uygulamaları ile beraber, tedaviye uyumu arttırmak için hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi ve bu eğitimin devamlılığının sağlanması esastır