Experiências de um centro de referência em Erros Inatos da Imunidade (EII) no interior de São Paulo

Introduction: The Inborn Errors of Immunity (IEI) are a group of congenital, genetic and hereditary diseases that cause immunological alterations with an increase in infections, autoimmunity, autoinflammatory diseases, atopy or malignancy. Objective: To describe the clinical profile of patients in the Pediatric Immunology Service linked to the Municipal University Hospital of Taubaté (HMUT) and of patients who had an extended neonatal screening test altered for inborn errors of immunity (NSTIEII) performed at the HMUT. Methods: This was a retrospective cross-sectional study, carried out by collecting data from the medical records of patients with IEI followed up in the service between 2014 and 2020, analyzing the profile of these patients and those who presented changes in NSTIEII between 2016 and 2020. Results: Assessed - 112 patients with a diagnosis of EII attended at the service (study 1), divided into predominant antibody deficiencies (41.1%), combined immunodeficiency with associated or syndromic characteristics (10.7%), congenital phagocyte defects (3.6%), immunodeficiency affecting cellular and humoral immunity (1.8%), immune dysregulation diseases (0.9%), probable diagnosis of IEI (42.0%). Between 2016 and 2020, 2679 NSTIEII were performed and 33 altered results were found (study 2), with cases of severe combined immunodeficiency (SCID), agammaglobulinemia, actinopathy, trisomy 21 and hypogammaglobulinemia. Twelve patients are still under investigation and 9 with IIE later discarded. When describing the patients in study 1 and study 2, we could observe male prevalence, presence of allergies, hospitalization (79.5% x 75.8%), admission to the NICU (40.2% x 45.5%) and 22.3% in pediatric ICU (with p<0.001) x 30.3%. The use of intravenous immunoglobulin was 49.1% x 39.4% respectively. Mortality was 6.3% (study 1) x 18.2% (study 2). There was greater administration of immunoglobulin and mortality among patients who underwent postnatal TREC and KREC collection. Conclusion: The clinical profile of patients with IEI from the Pediatric Immunology Service linked to the HMUT was described,demonstrating that there was a great delay in diagnosis. The most frequent class of IEI was the predominant antibody deficiency and the presence of hospitalization, especially in the pediatric ICU, proved to be important among these patients. The performance of TNEII is feasible and can be used. It should be considered that it is possible to make the diagnosis and the appropriate treatment, in addition to setting up a reference center for IEI in the interior of the country.Introdução: Os Erros Inatos da Imunidade (EII) são um grupo de doenças congênitas, genéticas e hereditárias, que causam alterações imunológicas com aumento de infecções, autoimunidade, doenças autoinflamatórias, atopias ou malignidade. Objetivo: Descrever o perfil clínico dos pacientes do Serviço de Imunologia Pediátrica ligado ao Hospital Municipal Universitário de Taubaté (HMUT) e de pacientes que apresentaram teste de triagem neonatal ampliada para erros inatos da imunidade (TNAEII) alterado realizados no HMUT. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal retrospectivo, realizado por coleta de dados dos prontuários dos pacientes com EII acompanhados no serviço entre 2014 e 2020, analisando o perfil desses pacientes e dos que apresentaram alteração de TNAEII entre 2016 até 2020. Resultados: Avaliou-se 112 pacientes com diagnóstico de EII atendidos no serviço (estudo 1), dividindo-se em deficiências predominantes de anticorpos (41,1%), imunodeficiência combinada com características associadas ou sindrômica (10,7%), defeitos congênitos de fagócitos (3,6%), imunodeficiência afetando imunidade celular e humoral (1,8%), doenças de desregulação imune (0,9%), provável diagnóstico de EII (42,0%). Entre 2016 até 2020 foram realizados 2679 TNAEII sendo encontrado 33 resultados alterados (estudo 2), com casos de imunodeficiência combinada grave (SCID), agamaglobulinemia, actinopatia, trissomia do 21 e hipogamaglobulinemia. Doze pacientes continuam em investigação e 9 com EII descartado posteriormente. Ao descrever os pacientes do estudo 1 e do estudo 2, pudemos observar prevalência do sexo masculino, presença de alergias, internação (79,5% x 75,8%), internação em UTI neonatal (40,2% x 45,5%) e em UTI pediátrica de 22,3% (com p< 0,001) x 30,3 %. O uso de imunoglobulina endovenosa foi de 49,1% x 39,4% respectivamente. A mortalidade foi 6,3% (estudo 1) x 18,2% (estudo 2). Houve maior administração de imunoglobulina e mortalidade entre pacientes que realizaram coleta de TREC e KREC pós-natal. Conclusão: Foi descrito o perfil clínico dos pacientes com EII do Serviço de Imunologia Pediátrica vinculado ao HMUT, demonstrando que houve grande atraso no diagnóstico. A classe do EII com maior ocorrência foi a deficiência predominante de anticorpos e a presença de internação, principalmente na UTI pediátrica, mostrou-se importante entre esses pacientes. A realização do TNEII é viável e pode ser usado. Deve-se considerar que é possível fazer o diagnóstico e o tratamento adequado, além de formar um centro de referência para EII no interior do país.Dados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2021

Acrodermatitis enteropathica-like simulating severe atopic dermatitis: a case report

Univ Fed Sao Paulo, Escola Paulista Med, Dept Pediat, Div Allergy,Clin Immunol & Rheumatol, Sao Paulo, BrazilUniv Fed Sao Paulo, Escola Paulista Med, Dept Pediat, Div Allergy,Clin Immunol & Rheumatol, Sao Paulo, BrazilWeb of Scienc