Mutaciones en los genes GJB2 Y GJB6 en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica

La incidencia de sordera alrededor del mundo es de aproximadamente 1 en 1,000 recién nacidos vivos. Se considera que el 50% de los casos de hipoacusia se deben a factores genéticos, del cual el 70% son casos aislados que no muestran asociación sindrómica. Las sorderas genéticas no sindrómicas se han agrupado en cuatro categorías según el tipo de herencia, las más comunes son las autosómicas recesivas, en donde se sabe que las mutaciones en el gen GJB2, que codifica para una proteína conexina, son la causa más común de sordera prelingual no sindrómica. La frecuencia en las mutaciones varía de acuerdo a la población estudiada, pero en general se considera la mutación 35delG como la más frecuente. En el gen GJB6, se han reportado dos grandes deleciones como la 2ª causa de sordera no sindrómica autosómica recesiva en algunas poblaciones, generalmente en individuos heterocigotos compuestos portadores de variantes en el gen GJB2

Rothmund-Thomson Syndrome: A 13-Year Follow-Up

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder presenting with poikiloderma and other clinical features, affecting the bones and eyes and, in type II RTS, presenting an increased risk for malignancy. With about 300 cases reported so far, we present a 13-year follow-up including clinical images, X-rays and genetic analysis. A 13-month-old female started with a facial rash with blisters on her cheeks and limbs at the age of 3 months along with congenital hypoplastic thumbs, frontal bossing and fine hair, eyebrows and eyelashes. The patient was lost to follow-up and returned 12 years later with palmoplantar hyperkeratotic lesions, short stature, disseminated poikiloderma and sparse scalp hair, with absence of eyelashes and eyebrows. Radiographic analysis showed radial ray defect, absence of the thumb and three wrist carpal bones, and reduced bone density. Gene sequencing for the RECQL4 helicase gene revealed a mutation on each allele. RTS is a rare disease, and in this patient we observed the evolution of her skin lesions and other clinical features, which were important for the classification of type II RTS. The next years will provide even more information on this rare disease