Toksyczne uszkodzenie mózgu z dominującym zespołem pozapiramidowym i amnestycznym w następstwie zatrucia tlenkiem węgla

Tlenek węgla (CO) jest bezbarwnym, bezwonnym, pozbawionym smaku i właściwości drażniących gazem, który preferencyjnie łączy się z hemoglobiną z powinowactwem 200-230 razy silniejszym niż tlen. Powoduje uszkodzenie narządów najbardziej wrażliwych na niedotlenienie, w obrębie układu nerwowego przede wszystkim mózgowia. Zatrucie CO manifestuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, co przy braku ukierunkowanego wywiadu chorobowego może istotnie utrudnić ustalenie właściwego rozpoznania. Przedstawiono 66-letnią kobietę, u której w następstwie zatrucia tlenkiem węgla rozwinęła się encefalopatia z silnie wyrażonym zespołem pozapiramidowym i amnestycznym. W MRI mózgowia w obrazach T1-zależnych uwidoczniono charakterystyczne, hiperintensywne obszary, odpowiadające krwotocznej martwicy obu gałek bladych

Wieloletnie przeżycie chorych z glejakiem wielopostaciowym — opisy przypadków

Glejak wielopostaciowy należy do pierwotnych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego o bardzo dużym stopniu złośliwości. Czas przeżycia od rozpoznania u większości chorych wynosi jedynie kilkanaście miesięcy, a mediana przeżycia około 12 miesięcy. Jedynie 3–8% chorych żyje dłużej niż 3 lata. W pracy opisano przypadki młodego mężczyzny oraz kobiety z rozpoznaniem glejaka wielopostaciowego, którzy żyją odpowiednio 56 i 69 miesięcy. Na podstawie przeglądu piśmiennictwa podjęto próbę zestawienia czynników związanych z lepszym rokowaniem i dłuższym przeżyciem chorych na glejaka wielopostaciowego

The nucleolar RNA methyltransferase Misu (NSun2) is required for mitotic spindle stability

Myc-induced SUN domain–containing protein (Misu or NSun2) is a nucleolar RNA methyltransferase important for c-Myc–induced proliferation in skin, but the mechanisms by which Misu contributes to cell cycle progression are unknown. In this study, we demonstrate that Misu translocates from the nucleoli in interphase to the spindle in mitosis as an RNA–protein complex that includes 18S ribosomal RNA. Functionally, depletion of Misu caused multiple mitotic defects, including formation of unstructured spindles, multipolar spindles, and chromosome missegregation, leading to aneuploidy and cell death. The presence of both RNA and Misu is required for correct spindle assembly, and this process is independent of active translation. Misu might mediate its function at the spindle by recruiting nucleolar and spindle-associated protein (NuSAP), an essential microtubule-stabilizing and bundling protein. We further identify NuSAP as a novel direct target gene of c-Myc. Collectively, our results suggest a novel mechanism by which c-Myc promotes proliferation by stabilizing the mitotic spindle in fast-dividing cells via Misu and NuSAP

Abstracts from the 20th International Symposium on Signal Transduction at the Blood-Brain Barriers

https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/138963/1/12987_2017_Article_71.pd

The effectiveness of ruxolitinib in a patient with primary myelofibrosis

Pierwotne włóknienie szpiku to schorzenie należące do przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL1-ujemnych. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek 71-letniej kobiety leczonej początkowo hydroksymocznikiem, a następnie ruksolitynibem.Primary myelofibrosis belongs to chronic myeloproliferative neoplasms BCR-ABL1-negative. In this article, we present a case of 74 years-old woman, treated with hydroxyurea at the beginning of the diagnosis. Subsequently, ruxolitinib therapy was started

Effects of Recombinant Human Growth Hormone Treatment, Depending on the Therapy Start in Different Nutritional Phases in Paediatric Patients with Prader-Willi Syndrome : a Polish Multicentre Study

Recombinant human growth hormone (rhGH) treatment is an established management in patients with Prader–Willi syndrome (PWS), with growth promotion and improvement in body composition and possibly the metabolic state. We compared anthropometric characteristics, insulin-like growth factor 1 (IGF1) levels, metabolic parameters and the bone age/chronological age index (BA/CA) in 147 children with PWS, divided according to age of rhGH start into four groups, corresponding to nutritional phases in PWS. We analysed four time points: baseline, rhGH1 (1.21 ± 0.81 years), rhGH2 (3.77 ± 2.17 years) and rhGH3 (6.50 ± 2.92 years). There were no major differences regarding height SDS between the groups, with a higher growth velocity (GV) (p = 0.00) and lower body mass index (BMI) SDS (p < 0.05) between the first and older groups during almost the whole follow-up. IGF1 SDS values were lower in group 1 vs. other groups at rhGH1 and vs. groups 2 and 3 at rhGH2 (p < 0.05). Glucose metabolism parameters were favourable in groups 1 and 2, and the lipid profile was comparable in all groups. BA/CA was similar between the older groups. rhGH therapy was most effective in the youngest patients, before the nutritional phase of increased appetite. We did not observe worsening of metabolic parameters or BA/CA advancement in older patients during a comparable time of rhGH therapy