CARDIOMIOPATIA DA MANCATA COMPATTAZIONE DEL MIOCARDIO: CAUSA EMERGENTE DI MORTE IMPROVVISA

Si riporta il caso di una donna di anni 46 ricoverata in ambiente internistico per lieve dispnea da sforzo e mialgie diffuse per cui viene fatta diagnosi di scompenso cardiaco in paziente con ipertensione polmonare severa. Durante il ricovero non emergono elementi significativi cardiologici in grado di giustificare l’ipertensione polmonare né altra patologia concomitante. La paziente viene pertanto dimessa in apparenti buoni condizioni ma, nel giro di pochi giorni la dispnea diventa ingravescente e viene accompagnata in PS dove è deceduta. Al tavolo autoptico viene rilevata una stasi epato-splenica e una congestione pluriviscerale. Il cuore, del peso di g 390 presenta una dilatazione delle sezioni destre cardiache e una lieve ipertrofia ventricolare sinistra. Al taglio, la parete ventricolare sinistra mostra una estesa cavitazione della metà interna del miocardio e all’istologia presentava recessi intramurali di tipo sinusoidale associati a focale fibrosi interstiziale e subendocardica. Sulla base dei dati morfologici e della esclusione di altre patologie cardiache concomitanti viene posta la diagnosi di cardiomiopatia da mancata compattazione miocardica (IVCN). Si tratta di una rara cardiomiopatia, di verosimile natura genetica, inserita dal WHO nel gruppo delle “non classificate”, dovuta ad un arresto intrauterino dello sviluppo cardiaco. La sua frequenza è riportata del 9.2% fra le cardiomiopatie di interesse pediatrico, mentre solo dello 0.014% fra le forme dell’adulto. E’ una patologia emergente spesso misconosciuta, la cui diagnosi può essere sospettata in vivo con l’ecocardiografia, ma che può risultare difficile anche al tavolo autoptico, se non ci si pensa

Pratiche di valutazione formativa

Il volume esplora l\u2019ambito della valutazione della formazione focalizzandosi su un tema complesso, quello dell\u2019efficacia della stessa. Suggerisce spunti per un possibile posizionamento all\u2019interno di un universo tematico inerente il rapporto tra logiche-azioni valutative e logiche-azioni formative. Vengono illustrati repertori di pratica valutativa della formazione, offrendo input e indicazioni non tanto per una replicazione meccanica, quanto in funzione di una ri-produzione che adatti architetture e dispositivi impiegati a contesti e situazioni altre, secondo una prospettiva di disseminazione capace di mettere in dialogo saperi teorici e saperi pratici, legati all\u2019esperienza sul campo

Jejunal overexpression of peptide YY in celiac disease complicated with pneumatosis cystoides intestinalis

A 61-year old man with coeliac disease and chronic lack of appetite, malabsorption and weight loss, despite the gluten-free diet, was operated because of a sub-diaphragmatic free air due to a small-bowel pneumatosis cystoides intestinalis (PCI). The jejunum showed granulomatous lesions with a honeycombed appearance of air cysts in the submucosa/subserosa. We found overexpression of peptide YY (PYY) into only the jejunum with PCI, while the expression was very weak or absent in the tissue without cysts. One year after surgery, he had no abdominal pain or PCI recurrence. The above chronic symptoms were plausibly attributable to the PYY

The Day-To-Day Practice of MMR and MSI Assessment in Colorectal Adenocarcinoma: What We Know and What We Still Need to Explore

Background: The DNA mismatch repair (MMR) system is a highly preserved protein complex recognizing short insertions, short deletions, and single base mismatches during DNA replication and recombination. MMR protein status is identified using immunohistochemistry. Deficit in one or more MMR proteins, configuring deficient MMR status (dMMR), leads to frameshift mutations particularly clustered in microsatellite repeats. Thus, microsatellite instability (MSI) is the epiphenomenon of dMMR. In colorectal cancer (CRC), MMR/MSI status is a biomarker with prognostic and predictive value of resistance to 5-fluorouracil and response to immune checkpoint inhibitor therapy. Summary: In this Review, we describe the challenges the practicing pathologist may face in relation to the assessment of MMR/MSI status and any open issues which still need to be addressed, focusing on pre-analytic issues, pitfalls in the interpretation, and technical aspects of the different assays. Key Messages: The current methods of detecting dMMR/MSI status have been optimized for CRCs, and whether these techniques can be applied to all tumor and specimen types is still not fully understood. Following the Food and Drug Administration (FDA), tissue/site agnostic drug approval of pembrolizumab for advanced/metastatic MSI tumors, MMR/MSI status in gastrointestinal tract is a common request from the oncologist. In this setting, several issues still need to be addressed, including criteria for sample adequacy