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Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotÃpica. Estudo de seis pacientes
Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famÃlias. Observamos variações intensas na apresentação clÃnica, mesmo entre elementos da mesma famÃlia. Três pacientes evoluiram sem alterações até o inÃcio das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-sÃmile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensação. Dois pacientes não têm alteração cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, não sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computatorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regiões fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevação dos nÃveis do ácido glutárico