GLYCOSYLATION DISORDER SYNDROME TYPE 1b: DIAGNOSTICS AND TREATMENT

The article highlights the medical case of a rare hereditary disease — glycosylation disorder syndrome type 1b, unique for our country. This syndrome is referred to the heterogeneous group of the congenital diseases characterized by the disorder of glycoprotein synthesis as a result of the defects N or O glycosylation. Manifestations of the disease are protein losing enteropathy and severe developmental delay, hypoglycemia, co agulopathy (thrombosis), liver injury. glycosylation disorder syndrome type 1b differs from other types of this group absence of the neurologic semiology and efficiency of therapy by mannose.Key words: glycoproteins, glycosylation disorders, manifestations, mannose, children

GLYCOSYLATION DISORDER SYNDROME TYPE 1b: DIAGNOSTICS AND TREATMENT

The article highlights the medical case of a rare hereditary disease — glycosylation disorder syndrome type 1b, unique for our country. This syndrome is referred to the heterogeneous group of the congenital diseases characterized by the disorder of glycoprotein synthesis as a result of the defects N or O glycosylation. Manifestations of the disease are protein losing enteropathy and severe developmental delay, hypoglycemia, co agulopathy (thrombosis), liver injury. glycosylation disorder syndrome type 1b differs from other types of this group absence of the neurologic semiology and efficiency of therapy by mannose.Key words: glycoproteins, glycosylation disorders, manifestations, mannose, children

СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1b ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

The article highlights the medical case of a rare hereditary disease — glycosylation disorder syndrome type 1b, unique for our country. This syndrome is referred to the heterogeneous group of the congenital diseases characterized by the disorder of glycoprotein synthesis as a result of the defects N or O glycosylation. Manifestations of the disease are protein losing enteropathy and severe developmental delay, hypoglycemia, co agulopathy (thrombosis), liver injury. glycosylation disorder syndrome type 1b differs from other types of this group absence of the neurologic semiology and efficiency of therapy by mannose.Key words: glycoproteins, glycosylation disorders, manifestations, mannose, children.Представлен клинический случай редкой наследственной болезни — синдрома нарушения гликозилирования 1b типа, не описанного еще в отечественной литературе и впервые диагностированного в нашей стране. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа относится к гетерогенной группе наследственных болезней, характеризующейся нарушением биосинтеза гликопротеинов в связи с дефектом процессов их N- и О-гликозилирования. Клинически болезнь проявляется экссудативной энтеропатией с потерей белка и отставанием физического развития, гипогликемией, коагулопатией с развитием тромбозов, поражением печени. Синдром нарушения гликозилирования 1b типа отличается от других типов этой группы отсутствием неврологической симптоматики и эффективностью терапии маннозой. Ключевые слова: гликопротеины, карбогидратная недостаточность, фосфоманнозоизомераза, энтеропатия, тромбоз, манноза, гипогликемия, гиперинсулинизм, фиброз печени, дети.(Педиатрическая фармакология. – 2008;5(5):31-33