Роль магнитно-резонансной томографии плода в диагностике врожденных пороков развития

Retrospective analysis of 78 MR images of fetus has shown 30% of coincidence of MR-imaging and ultrasonographic diagnoses, 37% of different diagnoses, and 33% — adjustments of ultrasonographic diagnosis and obtaining of additional information with MR imaging in 63% cases. The results obtained demonstrate clearly that MR imaging should be included in the algorithm of pregnancy follow-up, if some signs are revealed by ultrasonography.Ретроспективный анализ 78 МРТ плода показал 30% совпадений МРТ- и УЗ-диагнозов, 37% несовпадений, 33% — уточнения УЗ-диагноза и получение дополнительной информации в 63% случаев с помощью МРТ. Полученные результаты наглядно демонстрируют необходимость включения МРТ в алгоритм обследования беременной при обнаружении каких-либо изменений на УЗИ

МРТ-биометрическое исследование интракраниальных ликворных пространств плода при различной патологии центральной нервной системы

The retrospective analysis prenatal magnetic-resonance investigation with cerebrospinal fluid (CSF) biometry in control group and in cases of different fetal brain pathology have been done. Ventriculomegaly prevalence, grade and asymmetry were established. Depicted peculiarities of CSF spaces relations showed to be distinctive for different groups of brain pathology.Проведен ретроспективный анализ результатов магнитно-резонансной томографии головного мозга и биометрии ликворных пространств у плодов без патологии и с различной патологией центральной нервной системы (ЦНС). Установлена распространенность, выраженность и асимметричность ассоциированной вентрикуломегалии. Описаны особенности взаимоотношений измененных линейных размеров внутри- и внемозговых ликворных структур, характерные для выделенных групп патологии ЦНС

Картирование микроструктуры головного мозга при большом депрессивном расстройстве: пилотное МР-исследование

INTRODUCTION: Major depressive disorder is a common mental health disorder. Alterations in cortical structures have been identified in this disease, but findings have been variable and inconsistent. Previous studies have illustrated that the cingulate and prefrontal gyrus, along with the amygdala, are involved in emotional processing and the development of abnormal emotional responses in depression.OBJECTIVE: Our research aims to investigate the neurological structural differences and alterations in ACC, bilateral amygdala, and dmPFC regions in patients with MDD using quantitative MRI (MPF and Diffusion parameters mapping (DPM), including diffusion kurtosis).MATERIALS AND METHODS: In this study, we utilized advanced quantitative MRI techniques, specifically Diffusion Tensor Imaging, Diffusion Kurtosis Imaging, and Мacromolecular Proton Fraction Mapping, to investigate microstructural differences and alterations in the specific regions in patients diagnosed with major depressive disorder. RESULTS: Our findings revealed no significant interaction between Мacromolecular proton fraction Mapping with depressive disorder. However, patients with major depressive disorder exhibited a statistically significant increase in apparent mean, axial and radial diffusivity (F=6.3, p=0.01, F=5.0, p=0.03, F=7.08, p=0.01, respectively) in the bilateral amygdala compared to healthy controls, as well as in mean and radial diffusivity in the anterior cingulate cortex (F=5.61, p=0.02, F=7.08, p=0.01, respectively).DISCUSSION: These findings suggest that altered molecular diffusion characteristics in the amygdala and the anterior cingulate cortex may be specifically associated with major depressive disorder.CONCLUSIONS: The importance of using new quantitative MRI methods to assess structural changes at the molecular level in the brain is shown, which, ultimately, expands the fundamental understanding of the pathophysiology of depression.ВВЕДЕНИЕ: Большое депрессивное расстройство является распространенным нарушением психического здоровья. Изменения в структуре коры головного мозга при этом заболевании сегодня остаются малоизученными, а результаты исследований неоднозначны и противоречивы. Ранее было показано, что поясная и префронтальная извилины, а также миндалина участвуют в обработке эмоциональных сигналов и развитии аномальных эмоциональных реакций при депрессии.ЦЕЛЬ: Изучение неврологических структурных различий и изменений в передней поясной коре, миндалине и области дорсомедиальной префронтальной коры у пациентов с БДР с помощью количественной МРТ (МПФ и картирование диффузионных параметров, включая куртозис диффузии). МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: В работе использовались современные количественные методы магнитно-резонансной томографии (МРТ), а именно диффузионно-тензорная томография, томография куртозиса диффузии и картирование макромолекулярной протонной фракции для изучения микроструктурных различий и изменений в специфических областях мозга у пациентов с большим депрессивным расстройством.РЕЗУЛЬТАТЫ: Полученные в данной работе результаты не выявили значимой взаимосвязи между содержанием макромолекулярной протонной фракции и депрессивным расстройством. Однако у пациентов с депрессивным расстройством наблюдалось статистически значимое увеличение измеряемого коэффициента средней, осевой и радиальной диффузии (F=6,3, p=0,01, F=5,0, p=0,03, F=7,08, p=0,01 соответственно) билатерально в миндалинах по сравнению с контрольной группой здоровых людей, а также измеряемого коэффициента средней и радиальной диффузии в передней поясной коре (F=5,61, p=0,02, F=7,08, p=0,01 соответственно).ОБСУЖДЕНИЕ: Полученные результаты дают основание полагать, что изменение характеристик молекулярной диффузии в миндалине и передней поясной коре может быть специфически связано с большим депрессивным расстройством.ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Показана важность использования новых количественных методов МРТ для оценки структурных изменений на молекулярном уровне в головном мозге, что расширяет фундаментальные представления о патофизиологии депрессии

Тромбоз дурального синуса: пре- и постнатальное наблюдение с помощью МРТ

Highlights. The clinical case report describes the important role of MRI in the perinatal diagnosis of dural sinus thrombosis, timely verification of the diagnosis, differential diagnosis with other vascular and tumor formations of the brain.Abstract. Dural sinus thrombosis (DST) is a rare congenital anomaly. Ultrasound findings usually mimic intracranial tumors. As a result, the condition is often misdiagnosed and its frequency in general population is underestimated. According to literature data, the progression of DST is a favorable prognosis in case of absence of other concomitant pathologies of the fetal brain. We present a case of DST that was detected with ultrasound, and verified by numerous pre and postnatal MRI starting from 22 weeks of gestation till 4 years of life. A case with a favorable neurological outcome, postnatal ventriculosubgaleal shunting, and ventriculoperitoneal shunting was followed with MRI and CT before and after interventions. The aspects of differential diagnosis, factors determining prognosis are presented. The presented case demonstrates a significant role of fetal MRI in DST diagnosis, depiction of the internal structure of the expanded sinus, and exclusion of concomitant pathology of the brain. These MRI data are integral in determining the appropriate perinatal management, and can be used as predictors of the favorable neurological outcome despite of the severity and size of prenatally diagnosed DSТ.Основные положения. В представленном клиническом случае описана ведущая роль МРТ в пренатальной диагностике тромбоза дурального синуса, своевременной верификации диагноза, дифференциальной диагностике с другими сосудистыми и опухолевыми образованиями головного мозга.Резюме. Тромбоз дурального синуса (ТДС) плода – редко встречаемая патология. Ультразвуковые признаки ТДС зачастую имитируют внутричерепные опухоли. В результате данное состояние часто остается недиагностированным, а его реальная распространенность недооценена. По нашим и литературным данным, эволюция ТДС потенциально благоприятна для прогноза при отсутствии сопутствующей патологии головного мозга плода. В статье представлен клинический случай ТДС, который были заподозрен с помощью пренатального ультразвукового исследования и верифицирован при проведении повторной пре- и постнатальной магнитно-резонансной томографии (МРТ) с 22 недель гестационного развития до 4 лет жизни ребенка. Случай с благоприятным неврологическим исходом, постнатальным вентрикулосубгалеальным дренированием, вентрикулоперитонеальным шунтированием отслежен в динамике с проведением МРТ и компьютерной томографии до и после вмешательств. Рассмотрены аспекты дифференциальной диагностики, а также факторы, определяющие прогноз при данной патологии. Приведенный клинический случай демонстрирует ведущую роль МРТ плода в диагностике ТДС, определении топики и внутренней структуры расширенного синуса, исключении сопутствующей патологии головного мозга. Именно данные МРТ имеют важное значение при определении перинатальной тактики, а также служат предикторами благоприятного неврологического исхода, несмотря на выраженность и крупные размеры пренатально диагностированного ТДС

A transgenic cell line with inducible transcription for studying (CGG)n repeat expansion mechanisms

There are more than 30 inherited human disorders connected with repeat expansion (myotonic dystrophy type I, Huntington’s disease, Fragile X syndrome). Fragile X syndrome is the most common reason for inherited intellectual disability in the human population. The ways of the expansion development remain unclear. An important feature of expanded repeats is the ability to form stable alternative DNA secondary structures. There are hypotheses about the nature of repeat instability. It is proposed that these DNA secondary structures can block various stages of DNA metabolism processes, such as replication, repair and recombination and it is considered as the source of repeat instability. However, none of the hypotheses is fully conf irmed or is the only valid one. Here, an experimental system for studying (CGG)n repeat expansion associated with transcription and TCR­-NER is proposed. It is noteworthy that the aberrations of transcription are a poorly studied mechanism of (CGG)n instability. However, the proposed systems take into account the contribution of other processes of DNA metabolism and, therefore, the developed systems are universal and applicable for various studies. Transgenic cell lines carrying a repeat of normal or premutant length under the control of an inducible promoter were established and a method for repeat instability quantif ication was developed. One type of the cell lines contains an exogenous repeat integrated into the genome by the Sleeping Beauty transposon; in another cell line, the vector is maintained as an episome due to the SV40 origin of replication. These experimental systems can serve for f inding the causes of instability and the development of therapeutic agents. In addition, a criterion was developed for the quantif ication of exogenous (CGG)n repeat instability in the transgenic cell lines’ genome

Исследование особенностей миелинизации головного мозга плода при аномалиях мозолистого тела с помощью метода макромолекулярной протонной фракции

INTRODUCTION: There is evidence, indicate early compensatory axonal remodeling connections in the prenatal period, providing a favorable neurological outcome in isolated anomalies of the corpus callosum (CC). Mapping of the macromolecular proton fraction (MPF) is proven method of quantitative determination of myelin, which has been adapted for prenatal studies.OBJECTIVE: To investigate the relationship between CC anomalies and prenatal myelination of the brain using the fast macromolecular proton fraction (MPF) mapping.MATERIALS AND METHODS: Fetal MR imaging were performed on a 1.5 scanner (Achieva, Philips) using a 16-channel body coil. Of 66 fetal brains MRI, 12 studies were selected with MT abnormalities (22.8±2.8, 19–28.5 WG) and 21 without brain pathology (23.1±2.3, 20–29.5 WG). The images were analyzed according to structural MRI data (T2-Ssh and T1-GE, EPI, DWI, MYUR, T2-BFE-DYN) by two experienced radiologists. Fast-3D-MPF scan protocol with the MPF maps reconstruction was carried out according to a specialized protocol (open-source software: https://www.macroatomicmri.org /). Quantitative data were obtained by choosing the region of interest (ROI) in numerous brain structures bilateral (bridge, medulla oblongata, thalamus, cerebellum, and cerebral hemispheres). Statistics: distinctions between the groups and structures were assessed using repeated-measures analysis of covariance (ANCOVA), Pearson correlation analysis.RESULTS: MPF was significantly increased in the CC anomalies group as compared to controls in the medulla (3.26±0.63% vs. 2.75±0.59%, р=0.001) and cerebellum (2.02±0.55% vs. 1.76±0.34%, р=0.006). In hemispheres significant correlation with GA was observed in CC anomalies group (r=0.81, р=0.002), but was absent in controls (r=0.32, р=0.16).CONCLUSION: Primary observed MPF increase in the medulla and cerebellum as well as the dependence of the large hemispheres myelination on gestational age indicates that fetal cerebral matter undergoes early compensatory axonal remodeling in the cases of the interhemispheric connections’ reduction.ВВЕДЕНИЕ: Имеются данные, свидетельствующие о нейропластическом ремоделировании связей мозга при аномалиях мозолистого тела (МТ) во внутриутробном периоде, обеспечивающим благоприятный неврологический исход при изолированных аномалиях МТ. Картирование макромолекулярной протонной фракции (MПФ) является верифицированным методом количественного определения миелина, который адаптирован для пренатальных исследований.ЦЕЛЬ: Исследовать взаимосвязь между аномалиями МТ и пренатальной миелинизацией головного мозга с помощью метода картирования макромолекулярной протонной фракции (МПФ).МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: МРТ головного мозга плодов были выполнены на томографе 1,5 Т (Achieva, Philips) с использованием 16-канальной катушки для тела. Из 66 МРТ головного мозга плодов в исследование отобраны 12 с аномалиями МТ (22,8±2,8, 19–28,5 недель гестации) и 21 без патологии головного мозга (23,1±2,3, 20–29,5 недель гестации). Анализ МРТ-изображений производился по данным структурной МРТ (Т2-Ssh и Т1-GE, EPI, DWI, MYUR, T2-BFFE-DYN) двумя опытными радиологами. Использовался метод быстрого 3D-сканирования с реконструкцией МПФ-карт по специализированному протоколу (https://www.macroatomicmri.org/). Получены количественные показатели МПФ путем выделения областей интереса в мосте, продолговатом мозге, таламусе, мозжечке и полушариях головного мозга. Статистика: ANCOVA с повторными измерениями, корреляционный анализ Пирсона.РЕЗУЛЬТАТЫ: При аномалиях МТ выявлены достоверно большие значения МПФ в продолговатом мозге (3,26±0,63% и 2,75±0,59%, р=0,001) и мозжечке (2,02±0,55% и 1,76±0,34%, р=0,006) в сравнении с контрольной группой. Также выявлена значимая корреляция МПФ с гестационным возрастом в белом веществе полушарий (r=0,81, р=0,002), которая отсутствует в контрольной группе (r=0,32, р=0,16).ЗАКЛЮЧЕНИЕ: При аномалиях МТ обнаружены статистически значимое увеличение значений и скорости миелинизации в продолговатом мозге и мозжечке соответственно; зависимость миелинизации больших полушарий от гестационного возраста, что может свидетельствовать о раннем компенсаторном ремоделировании аксонов при редукции межполушарных связей

Возможности лучевых методов в ранней пренатальной диагностике диастематомиелии (клинический случай)

The presented clinical case demonstrates capabilities of ultrasonography and MR imaging in diagnostics of combined developmental defect of spine  (disorganization, wedge-shaped vertebra, scoliosis) and spinal cord (diastematomyelia) in fetus of 21th week of development confirmed by pathomorphological study.Представленный клинический случай демонстрирует возможности УЗИ и МРТ в диагностике сочетанного порока развития позвоночника (дезорганизация, клиновидные позвонки, сколиоз) и спинного мозга (диастематомиелия) у плода на 21-й нед развития, подтвержденные при патоморфологическом исследовании

Role of magnetic-resonance imaging of fetus in diagnostics of congenital defects

Retrospective analysis of 78 MR images of fetus has shown 30% of coincidence of MR-imaging and ultrasonographic diagnoses, 37% of different diagnoses, and 33% — adjustments of ultrasonographic diagnosis and obtaining of additional information with MR imaging in 63% cases. The results obtained demonstrate clearly that MR imaging should be included in the algorithm of pregnancy follow-up, if some signs are revealed by ultrasonography

MRI-biometrical study of intracranial CSF spaces in fetuses with different CNS pathology

The retrospective analysis prenatal magnetic-resonance investigation with cerebrospinal fluid (CSF) biometry in control group and in cases of different fetal brain pathology have been done. Ventriculomegaly prevalence, grade and asymmetry were established. Depicted peculiarities of CSF spaces relations showed to be distinctive for different groups of brain pathology