Cow's milk protein-induced colitis of early infancy

La survenue de rectorragies en période néonatale doit, après avoir éliminé une entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN), faire évoquer entre autre une colite au lait de vache (LV). 33 nouveau-nés présentant une colite par allergie au LV prouvée sont décrits cliniquement et endoscopiquement. Tous les cas, en effet, obéissent aux critères diagnostiques de l'ESPGAN. 66,4% d'entre eux ont manifesté l'affection avant l'âge de 15 jours. 12 sont nés prématurément, dont 7 étaient exclusivement nourris au lait maternel. Les principaux signes associés étaient de la diarrhée (60%), des vomissements (42,4%), un gain pondéral insuffisant (30%). Deux des prématurés ont développé une ECUN concomitante qui a conduit à un grêle court dans 1 cas et une sténose colique dans l'autre. Dans tous les cas, la muqueuse rectosigmoïdienne était érythémateuse, suintante et œdématiée avec, en outre, une friabilité excessive dans 15 cas et des micro-ulcérations dans 8. Chez les 7 enfants où elle a pu être pratiquée, la biopsie a révélé un infiltrat inflammatoire de gravité variable et dans 2 cas des abcès cryptiques. Dans tous les cas, en dehors de ceux compliqués d'ECUN, la symptomatologie s'est amendée en moins de 10 jours (moyenne±SD=3,5±2,3 jours) après exclusion des protéines du LV. 63,6% des enfants ont pu reprendre une alimentation normale à 1 an et 85% à 2 ans. L'expérience rapportée met en exergue l'importance de corréler les données anamnestiques, cliniques et endoscopiques dans le diagnostic des rectorragies du petit enfant. La colite au LV est, en effet, une entité assez bien définie dont l'évolution est favorable sous alimentation d'exclusion approprié

Characterization of a germline mosaicism in families with Lowe syndrome, and identification of seven novel mutations in the OCRL1 gene.

The oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is an X-linked disorder characterized by major abnormalities of eyes, nervous system, and kidneys. Mutations in the OCRL1 gene have been associated with the disease. OCRL1 encodes a phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate (PtdIns[4,5]P2) 5-phosphatase. We have examined the OCRL1 gene in eight unrelated patients with OCRL and have found seven new mutations and one recurrent in-frame deletion. Among the new mutations, two nonsense mutations (R317X and E558X) and three other frameshift mutations caused premature termination of the protein. A missense mutation, R483G, was located in the highly conserved PtdIns(4,5)P2 5-phosphatase domain. Finally, one frameshift mutation, 2799delC, modifies the C-terminal part of OCRL1, with an extension of six amino acids. Altogether, 70% of missense mutations are located in exon 15, and 52% of all mutations cluster in exons 11-15. We also identified two new microsatellite markers for the OCRL1 locus, and we detected a germline mosaicism in one family. This observation has direct implications for genetic counseling of Lowe syndrome families